Généticiens cliniques
Dr Loutradi A. Anagnostou
Le Dr Loutradi Anagnostou est née à Athènes, en Grèce, en 1945. Elle est diplômée de la faculté de médecine de l’université d’Athènes en 1969. Elle s’est spécialisée en médecine interne en 1973 et en hématologie en 1978, tout en étant résidente principale pendant une période de cinq ans (1975 à 1980). Elle a ensuite terminé sa thèse de doctorat à l’Université d’Athènes en 1977. Elle a été directrice de l’unité de prévention de la thalassémie pendant les années 1985-1986. Directrice du service d’hématologie de l’hôpital « Laikon » de 1986 à 1990. Elle a été directrice du Centre national de la thalassémie, y compris les unités de prévention, de diagnostic prénatal et de soins aux patients, de 1990 à 2006. En outre, elle a été directrice du Centre collaborateur de l’OMS pour le contrôle communautaire des maladies héréditaires de 1988 à 2006. Elle a été présidente de la société hellénique d’hématologie de 2002 à 2004. Actuellement, elle est :
- Présidente du Centre national de transfusion sanguine de Grèce depuis 2010.
- Présidente du Comité pour la thalassémie du Conseil central de la santé (ministère de la Santé, du Bien-être et de la Sécurité sociale), depuis 2000.
- Conseiller génétique du Centre de ressources génomiques, depuis 2000.
- Vice-président de la Fondation hellénique de l’Association d’hématologie depuis, 2005.
Dr Arnold L. Christianson
Arnold Christianson a reçu sa formation médicale au Godfrey Huggins College of Medicine, Université du Zimbabwe, qualifiant MBChB (Birmingham) en 1974. Après avoir travaillé quelques années au Zimbabwe, dont une période en tant que médecin généraliste dans des hôpitaux ruraux, il a suivi une formation en pédiatrie à l’hôpital pour enfants de la Croix-Rouge, au Cap, en Afrique du Sud, et a obtenu son MRCP (UK) en 1981. Il a été élu membre du Royal College of Physicians of Edinburgh en 1998. Il a exercé la pédiatrie en tant que maître de conférences et spécialiste à l’université du Cap en 1983, avant d’entrer en pratique privée pendant six ans. En 1990, il est revenu à la pédiatrie universitaire, travaillant dans le domaine de la pédiatrie neuro-développementale, à l’université de Witwatersrand, à Johannesburg, avant de s’orienter vers le domaine de la génétique médicale. Il est actuellement professeur et chef de la division de génétique humaine du National Health Laboratory Service et de l’université de Witwatersrand, à Johannesburg. Ses principaux intérêts de recherche comprennent l’épidémiologie mondiale et la charge de morbidité des anomalies congénitales, la génétique communautaire et le développement de services de génétique médicale appropriés, y compris ceux nécessaires au niveau des soins de santé primaires, pour les pays en développement. Il a publié et donné des conférences sur ces sujets dans de nombreux pays et a conseillé certains gouvernements sur la génétique communautaire et le développement de leurs services de génétique médicale. Il est membre du groupe consultatif d’experts en génétique humaine de l’Organisation mondiale de la santé, et participe avec l’OMS depuis 1999 à l’élaboration d’une politique internationale liée à la génétique médicale et aux services de génétique médicale.
Dr Victor B. Penchaszadeh
Le Dr Penchaszadeh est un généticien médical qui possède une vaste expérience internationale en matière de génétique et de santé publique, de questions éthiques et sociales en génétique, et de services génétiques dans les pays développés et en développement. Il a obtenu son diplôme de médecine en Argentine, puis a suivi des formations postuniversitaires en pédiatrie (Buenos Aires), en génétique médicale et en santé publique (Université Johns Hopkins, États-Unis) et en bioéthique (Université Columbia, États-Unis). Il a travaillé pendant de nombreuses années aux États-Unis, où il est devenu professeur de génétique et de santé publique au département d’épidémiologie de la Mailman School of Public Health de l’université Columbia et chef d’un centre collaborateur de l’OMS en génétique communautaire. Il a été consultant en services de génétique médicale auprès de l’Organisation panaméricaine de la santé et de l’Organisation mondiale de la santé, où il a présidé plusieurs réunions et consultations d’experts et est membre du groupe consultatif d’experts en génétique humaine. En 2007, il est retourné en Argentine, où il enseigne dans plusieurs établissements universitaires et où il est consultant principal en génétique et en santé publique, ainsi qu’en questions éthiques, juridiques et sociales liées à la génétique pour les ministères de la santé et des sciences et technologies, tout en conservant son poste de professeur à l’université Columbia. Le Dr Penchaszadeh est actif dans les domaines de l’éducation aux services génétiques et de la bioéthique en Amérique latine et dans d’autres régions du monde. Il est actuellement président du réseau latino-américain de bioéthique de l’UNESCO. Ses principaux intérêts sont la recherche sur les politiques publiques pour l’utilisation appropriée et équilibrée des connaissances génomiques et des influences environnementales dans la prévention et la gestion des maladies, dans les cadres du droit à la santé et de l’impératif de réduire les inégalités dans la santé mondiale.
Dr Madhulika Kabra
Le Dr Madhulika Kabra a obtenu son MBBS et son MD en pédiatrie au Sawai Man Singh Medical College, à Jaipur. Elle a reçu plusieurs médailles d’or tout au long de son illustre carrière universitaire. Elle a rejoint le corps enseignant de l’AIIMS en 1993. Elle a reçu la prestigieuse bourse Heinz de la British Paediatric Association en 1996 et a été formée à l’hôpital St Mary de Manchester. Elle est actuellement professeur supplémentaire et responsable de la division génétique du département de pédiatrie de l’AIIMS à New Delhi. La division génétique est un centre collaborateur de l’OMS et un centre de soutien du programme DBT pour la formation et la recherche en médecine génétique. Elle s’intéresse particulièrement à la dysmorphologie et aux erreurs innées du métabolisme.
Elle est membre du conseil d’administration de l’Asian Society for Inherited Metabolic Diseases, membre de la Task force for Inborn Metabolic Disorders – ICMR , Inde, membre du comité de rédaction de l’Indian Journal of Paediatrics, membre du comité exécutif de la Delhi society of Prenatal Diagnosis and therapy et secrétaire de l’Indian society of Inborn Errors of Metabolism.Elle dirige divers projets de recherche, dont la pathologie moléculaire du retard mental idiopathique, la détection prénatale rapide des aneuploïdes, le diagnostic prénatal non invasif des troubles monogéniques courants, l’identification de nouveaux gènes pour la perte auditive non syndromique, le dépistage néonatal de la CAH et de la CH, le remplacement d’enzymes pour la maladie de Gaucher de type I. Elle est l’auteur de 200 publications. Elle est l’auteur d’environ 200 publications dans des revues nationales et internationales réputées et a écrit plus de 25 chapitres dans divers livres.
Professeur Helen Dolk
Helen Dolk est professeur d’épidémiologie et de recherche sur les services de santé à l’Université d’Ulster, en Irlande du Nord. Elle a précédemment occupé des postes à la London School of Hygiene and Tropical Medicine et à l’Université de Louvain, en Belgique. Elle a été chef de projet d’EUROCAT : Surveillance européenne des anomalies congénitales (www.eurocat.ulster.ac.uk) depuis 1999. Le registre central d’EUROCAT à l’Université d’Ulster est un centre collaborateur de l’OMS pour la surveillance épidémiologique des anomalies congénitales. Ses principaux intérêts de recherche sont l’épidémiologie périnatale (y compris l’épidémiologie des anomalies congénitales et de la paralysie cérébrale) et l’épidémiologie environnementale. Elle possède une expertise particulière dans l’utilisation des registres d’anomalies congénitales pour la recherche, et dans l’étude de la composante environnementale (plutôt que génétique) de l’étiologie des anomalies congénitales.
Dr Bernadette Modell
Bernadette Modell a commencé sa vie académique en 1952 comme biologiste avec un intérêt particulier pour la génétique, l’embryologie et l’anthropologie. Elle a eu la grande chance d’étudier pour son doctorat à Cambridge lorsque la science de la biologie moléculaire en était à ses premiers stades passionnants. Elle a ensuite étudié la médecine, afin d’explorer le rôle de la génétique dans la santé humaine. Son intérêt actuel pour les aspects de santé publique de la génétique médicale est né d’un travail de toute une vie sur les troubles de l’hémoglobine et, en collaboration avec l’OMS, elle a développé le concept de « génétique communautaire ». Elle se concentre actuellement sur la génétique dans les soins primaires.
Dr Shaikha Al Arrayed
Le Dr Al Arrayed est consultant, généticien clinique et chef du département de génétique, complexe médical Salmaniya, Royaume de Bahreïn depuis 1994. Elle a obtenu son diplôme de médecin à l’université du Caire et a fait sa maîtrise en génétique humaine et clinique, à l’université de Londres en 1984. Elle a ensuite obtenu son doctorat en génétique à l’université d’Aberdeen, en Écosse (Royaume-Uni), en 1993. Elle est actuellement coordinatrice du Comité national de lutte contre les maladies héréditaires au sein du ministère de la Santé, et membre du groupe consultatif d’experts en génétique humaine de l’OMS. Elle est également membre de l’American Society of Human Genetics, de l’European Society of Human Genetics, de l’American College of Medical Genetics, de la Human Genome Organization (Londres) et du comité d’étude des maladies génétiques dans le monde arabe, Conseil des ministres de la santé arabes. En outre, elle est membre du Comité pour le conseil génétique du Conseil des ministres de la santé du CCG depuis 1993. Elle est rédactrice en chef adjointe du Bahrain Medical Bulletin depuis 1999. Le Dr Al Arrayed est membre fondateur de diverses sociétés telles que la Bahrain National Hereditary Blood Diseases Society, la Bahrain Child Development Society et la Bahrain Down’s Syndrome Society. Elle a organisé et dirigé de nombreux projets nationaux, dont les services de conseil prénuptial à Bahreïn (1992-2003) et le dépistage des maladies génétiques du sang chez les étudiants (1999-2003) au sein du ministère de la Santé, du ministère de l’Éducation et de la société de l’anémie héréditaire de Bahreïn. Elle a mis en place et dirigé le projet de registre des anomalies congénitales de Bahreïn depuis 1999, ainsi que le projet de dépistage des nouveaux-nés en 2002. Elle a participé à plus de 130 conférences internationales et nationales et a publié près de 50 articles dans des revues internationales et nationales, 6 brochures d’éducation sanitaire et trois livres sur l’hérédité et les maladies génétiques du sang. Elle s’intéresse principalement à la génétique communautaire et clinique ainsi qu’aux tests génétiques.
Professeur Olu O. Akinyanju
Le professeur Olu Akinyanju a fait ses études de médecine à Londres et est resté en Grande-Bretagne pour recevoir une formation spécialisée et des qualifications en médecine interne avant de retourner au Nigeria pour travailler à l’hôpital universitaire de Lagos où il s’est impliqué dans la gestion d’une clinique d’hématologie générale. Il y rencontre de nombreux patients atteints de drépanocytose et les sépare, pour une meilleure prise en charge, dans une clinique dédiée à la drépanocytose qu’il crée. Sa rencontre avec ces patients l’a incité à se rendre à Toronto, au Canada, pour suivre une formation officielle en hématologie. À son retour, il rédige une thèse de doctorat en médecine sur « L’infection bactérienne dans la drépanocytose à Lagos » et s’attaque à l’absence totale de programmes pour les personnes atteintes de drépanocytose dans la communauté. Il ressuscite rapidement le Sickle Cell Club, une ONG de soutien et de défense des patients et des parents, en 1984, et organise un symposium international sur la drépanocytose à Lagos en 1985. Cette initiative a été suivie de cours de formation réguliers sur le conseil génétique à partir de 1986 et de l’introduction du diagnostic prénatal en 1993, ainsi que d’autres programmes de formation, de sensibilisation et de soins cliniques. En 1991, il a fondé la Fédération des clubs de drépanocytaires du Nigeria (FESCCON) pour le soutien mutuel et l’harmonisation. Pour les mêmes raisons, il a cofondé en 1996, la Fédération des Associations contre la lutte de la dépranocytose en Afrique (FALDA) pour relier les ONG de drépanocytaires de 13 pays d’Afrique de l’Ouest.
La nécessité de développer un centre national dédié à la drépanocytose afin d’intensifier et d’étendre la couverture des programmes bénéfiques, de renforcer les capacités, de promouvoir la recherche et d’assurer la durabilité est vite devenue évidente et il a fondé la Sickle Cell Foundation Nigeria en 1994 dans ce but. Le Centre national de la drépanocytose, le premier centre complet de la drépanocytose en Afrique, a été mis en service par le président de la République fédérale du Nigeria en 2007 et peut être consulté sur le site Web ci-dessous. Il a fait de nombreuses publications et présentations sur la drépanocytose et il est membre du comité d’experts de l’OMS sur les maladies héréditaires et a conseillé l’OMS sur l’introduction de la programmation de la drépanocytose dans les pays en développement.
- The Sickle Cell Foundation Nigeria
Dr Muin. J. Khoury
Le Dr Khoury est le directeur fondateur du Bureau de la génomique en santé publique du CDC. Ce bureau a été créé en 1997 pour évaluer l’impact des progrès de la génétique humaine et du projet du génome humain sur la santé publique et la prévention des maladies. Le CDC’s Office of Public Health Genomics sert de centre national pour l’intégration de la génomique dans la recherche en santé publique et les programmes de prévention des maladies et de promotion de la santé. Le Dr Khoury a mis sur pied un certain nombre d’initiatives nationales et internationales fructueuses pour traduire les progrès de la génomique et des technologies connexes en recommandations et en mesures visant à améliorer la santé et à prévenir les maladies tout au long de la vie. Parmi les initiatives de collaboration lancées par le Dr Khoury, citons le Human Genome Epidemiology Network (HuGENet), l’initiative Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention (EGAPP™ ) et le Genomic Applications in Practice and Prevention Network (GAPPNet™ ). Depuis 2007, le Dr Khoury est au service du NCI en tant que consultant principal en génomique de la santé publique. Il a contribué à l’intégration de la recherche en génomique de la santé publique dans le portefeuille de recherche de la division, comme la recherche sur l’efficacité comparative en génomique et la médecine personnalisée.
Le Dr Khoury a obtenu sa licence en biologie/chimie à l’Université américaine de Beyrouth, au Liban, et son diplôme de médecine et sa formation en pédiatrie dans la même institution. Il a obtenu un doctorat en génétique humaine/épidémiologie génétique et une formation en génétique médicale à l’université Johns Hopkins. Le Dr Khoury est certifié en génétique médicale.
Le Dr Khoury a reçu le Public Health Service Special Recognition Award en 1990 pour sa contribution exceptionnelle à la littérature scientifique dans les domaines des anomalies congénitales et de l’épidémiologie génétique. En 1994, il a reçu le prix Arthur Fleming pour son service gouvernemental exceptionnel. En 1998, le Dr Khoury a été accrédité par le Senior Biomedical Research Service pour ses contributions exceptionnelles à la santé publique. En 2000, il a reçu le CDC Research Honor Award pour son leadership national exceptionnel en génétique et en santé publique. En 2005, il a reçu le prix du chercheur invité du National Cancer Institute pour son leadership et sa vision en matière d’épidémiologie génétique et de santé publique.
Le Dr Khoury a publié de nombreux articles dans les domaines de l’épidémiologie génétique et de la génétique de la santé publique. Il compte plus de 400 publications scientifiques, dont des articles, des livres et des chapitres de livres. En 1993, il a publié un manuel intitulé : « Fundamentals of Genetic Epidemiology ». En 2000, il a été l’éditeur principal du livre intitulé : « Genetics and Public Health in the 21st Century : Using Genetic Information to Improve Health and Prevent Disease ». Son livre de 2004 intitulé « Human Genome Epidemiology » illustre les applications des méthodes et approches épidémiologiques au continuum des informations génomiques, de la recherche à la pratique. En 2010, il a publié une deuxième édition entièrement mise à jour de « Human Genome Epidemiology ».
Le Dr Khoury est membre de nombreuses sociétés professionnelles et fait partie du comité de rédaction de plusieurs revues. Il est fréquemment invité comme orateur principal dans de nombreuses institutions académiques, réunions d’organisations professionnelles, ainsi que lors de conférences étatiques, régionales, nationales et internationales. Il fait également partie de plusieurs comités scientifiques, de santé publique et de politique sanitaire nationaux et internationaux. Il est professeur adjoint aux départements d’épidémiologie et de santé environnementale et professionnelle de l’école de santé publique Rollins de l’université Emory et associé au département d’épidémiologie de l’école de santé publique Bloomberg de l’université Johns Hopkins.