Haplo-insuffisance : Situation dans laquelle le niveau total du produit d’un gène (une protéine particulière) produit par la cellule est environ la moitié du niveau normal et qui n’est pas suffisant pour permettre à la cellule de fonctionner normalement. Une autre façon de définir l’haploinsuffisance est une condition qui survient lorsque le phénotype normal nécessite le produit protéique des deux allèles, et que la réduction de 50% de la fonction du gène entraîne un phénotype anormal.

L’haploinsuffisance peut être due à un certain nombre de problèmes. L’une des deux copies du gène peut manquer en raison d’une délétion. Une mutation (changement) dans le gène peut avoir anéanti la production du message. Ou bien le message ou la protéine produite par la cellule peut être instable ou dégradée par la cellule.

Le terme « haploinsuffisance » est de facture récente. Il a été bricolé pour être utilisé en génétique, en biologie cellulaire et en médecine moléculaire à partir de « haploïde » (un chromosome au lieu de deux ou deux gènes) + « insuffisance ». L’haploinsuffisance est liée à l’hémizygosité.

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