Mai 1, 2010 (Vol. 30, No. 9)

Sharon F. Terry

Des informations complètes permettront à tous les acteurs de prendre des décisions éclairées

Après plusieurs années d’appels à un registre obligatoire des tests génétiques de la part de Genetic Alliance, du Genetics and Public Policy Center, de la Coalition for 21st Century Medicine et d’autres, les National Institutes of Health (NIH) ont finalement fait le premier pas vers la création d’une ressource publique unique qui fournit des informations détaillées sur les fournisseurs de tests génétiques et les plus de 1 600 tests génétiques qu’ils proposent.

Le nouveau registre des tests génétiques (GTR), qui sera hébergé au NIH, se distinguera par sa nature exhaustive, exigeant des preuves des tests effectués, des protocoles, des réactifs et suffisamment de paramètres pour discriminer les mêmes tests effectués dans différents laboratoires. Selon le NIH, le GTR va :

• encourager les fournisseurs de tests génétiques à améliorer la transparence en partageant publiquement les informations sur la disponibilité et l’utilité de leurs tests ;
• fournir une ressource d’information pour le public, y compris les chercheurs, les fournisseurs de soins de santé et les patients, pour localiser les laboratoires qui offrent des tests particuliers ; et
• faciliter le partage des données génomiques pour la recherche et les nouvelles découvertes scientifiques.

Jusqu’à présent, il n’y avait pas d’informations complètes disponibles sur les tests pour que les prestataires, les payeurs, les patients et les consommateurs puissent faire des comparaisons et des évaluations. Le GTR s’appuiera sur une base d’ouverture pour créer une telle ressource.

Le NIH réalisera une vaste consultation avec les utilisateurs et les soumissionnaires potentiels pendant l’établissement du GTR, ce qui fera partie intégrante de sa facilité d’utilisation et de son succès. Toutes les parties prenantes potentielles, y compris les développeurs de tests génétiques, les fabricants de kits de test, les prestataires de soins de santé, les patients et les chercheurs, ainsi que d’autres agences, telles que la Food and Drug Administration et les Centers for Medicare and Medicaid Services, apporteront leur contribution.

En plus des précieux commentaires que chaque groupe de parties prenantes fournira, cette démonstration de transparence et de collaboration constitue en soi un indicateur important du succès futur du GTR. Des partenariats inédits entre toutes les parties prenantes sont essentiels pour le développement de solutions innovantes et avant-gardistes. Les initiatives ne sont véritablement collaboratives que si un environnement d’ouverture est maintenu.

Sharon F. Terry

Outils de transformation

Avec la réforme complète des soins de santé signée le 23 mars, et la loi sur la non-discrimination en matière d’information génétique signée près de deux ans plus tôt, les personnes aux États-Unis ont désormais peu à craindre en termes de discrimination fondée sur l’information génétique. Les tests génétiques, ainsi que l’innovation et la technologie qui les produisent et les entourent, nous donnent les outils nécessaires pour transformer la santé par la génétique. Mais nous devons être capables de localiser, de comprendre et d’utiliser ces outils.

Le GTR représente une avancée significative pour les tests génétiques et l’intégration de la génétique dans la médecine. Au cours de la dernière décennie, le nombre, les types et les indications des tests génétiques ont évolué et se sont étendus, et le fait qu’une telle ressource soit même nécessaire montre à quel point le domaine a progressé. Compte tenu des progrès rapides inévitables de la technologie, le nombre et les types de tests continueront de croître à l’avenir, laissant des lacunes en matière d’information que le GTR espère combler.

Le but ultime des tests génétiques, et donc du registre, est une meilleure santé pour tous les individus, les familles et les communautés. Les avantages qu’ils tireront d’un registre sont à la fois informatifs et salvateurs. Actuellement, l’exactitude et la validité des tests sont souvent inconnues des patients, des fournisseurs et des payeurs.

Une base de données publique complète, basée sur le Web, des tests génétiques et des fournisseurs de tests génétiques permettra de transmettre ces informations à ceux qui en ont besoin dans le monde entier. Les individus et les familles auront alors accès aux ressources dont ils ont besoin pour prendre des décisions éclairées, afin de devenir des partenaires dans la gestion de leurs soins de santé et des gardiens de leur propre santé.

En outre, on prévoit que la mise à disposition de ces informations augmentera la confiance dans les tests génétiques et en améliorera la bonne utilisation, y compris ceux qui sont commandés par les fournisseurs et ceux qui sont disponibles directement pour les consommateurs. Ce dernier cas est particulièrement remarquable ; le registre donnera aux consommateurs les ressources nécessaires pour analyser et évaluer les tests et les fournisseurs de tests, puisqu’il n’est pas nécessaire d’avoir recours à un fournisseur de soins de santé ou à un conseiller en génétique pour avoir accès aux tests et aux résultats offerts directement aux consommateurs.

Rendre la participation obligatoire

Le paysage des tests comprend actuellement un large éventail d’institutions et de sociétés offrant des services de tests, avec un large éventail d’intérêts. Cette diversité se traduit par un spectre de qualité et d’intentions qui comprend de bons acteurs de la normalisation, ainsi que de mauvais acteurs qui finissent par nuire au système.

Pour cette raison, le GTR n’est qu’une première étape ; ensuite, le registre devrait être rendu obligatoire. Un système qui comprend un registre obligatoire et permet une prise de décision éclairée a le potentiel de créer des incitations à augmenter la qualité et l’accès aux tests génétiques par le biais de mécanismes tels que la déclaration des événements indésirables pour suivre les méfaits des tests, et pour aider à garantir des tests de haute qualité.

Le National Center for Biotechnology Information (NCBI), qui fait partie de la National Library of Medicine au NIH, sera chargé de développer le registre. Par conséquent, les données des tests génétiques GTR seront intégrées à d’autres bases de données du NIH/NCBI afin de faciliter les connexions pour les chercheurs. Le registre devrait également inclure l’éducation concernant la génétique de base et le processus de test ; les recommandations et les lignes directrices des sociétés professionnelles ; les informations pour les patients et les fournisseurs sur le risque ou le diagnostic ; et les réseaux de référence pour les spécialistes, les chercheurs et les organisations spécifiques à la maladie.

Un tel registre stratifié, relié et intégré serait en mesure de maximiser ses propres avantages potentiels et de faciliter son intégration dans les systèmes de tests génétiques et de soins de santé. Il constituerait une passerelle pour l’accès aux services et à l’information, et faciliterait les connexions importantes pour les personnes qui reçoivent un diagnostic par le biais du processus de test.

En définitive, un registre obligatoire des tests génétiques améliorera la santé publique en permettant un système de surveillance tourné vers l’avenir, souple et nuancé. Il sous-tendrait un système transformé qui est ouvert, transparent et coordonné avec toutes les parties prenantes et les agences, et qui équilibre la sécurité, l’innovation, les questions éthiques et sociales, la viabilité, ainsi que les risques et les avantages de l’amélioration de la santé.

Un registre qui inclut tous les tests dans le continuum des risques et des informations complètes et normalisées dans un format approprié pour le public permettrait une prise de décision vraiment éclairée par tous les acteurs.

À l’occasion, Genetic Alliance est mis au défi par les directeurs de laboratoire et les organisations qui défendent leurs intérêts. Le défi se présente généralement sous la forme de cette question : « La GTR ne sera-t-elle pas onéreuse pour les laboratoires, créant une charge indue pour la déclaration, et par conséquent, augmentant les coûts des tests et diminuant l’accès ? ». Nous répondons que dans tout système, il est important de s’efforcer d’obtenir des mesures qui révèlent la qualité du système, et la charge ne devrait pas empêcher le système de s’efforcer de trouver les meilleures solutions, en particulier lorsqu’il s’agit de la santé des individus.

Nous sommes certains qu’il y aura des moyens de plus en plus innovants pour automatiser l’agrégation critique des données. Un système de haute qualité pour les tests génétiques nécessitera la coordination et la coopération de l’industrie, des fournisseurs de soins de santé, du gouvernement, des payeurs et des patients. Nous sommes impatients d’aller de l’avant.

Sharon F. Terry ([email protected]) est présidente et directrice générale de Genetic Alliance. Cliquez ici pour plus d’informations sur le registre des tests génétiques.