Année : 2000 | Volume : 48 | Issue : 1 | Page : 78-80

Ataxie épisodique : un rapport de cas et une revue de la littérature.
Singhvi JP, Prabhakar S, Singh P
Département de neurologie et de radiologie, Institut postuniversitaire d’éducation et de recherche médicales, Chandigarh, 160012, Inde.

Adresse de correspondance:
Département de neurologie et de radiologie, Institut postuniversitaire d’éducation et de recherche médicales, Chandigarh, 160012, Inde.

 » Résumé

Ce rapport décrit les caractéristiques cliniques d’une femme de 29 ans présentant une histoire de 3 ans d’épisodes d’ataxie cérébelleuse, de dysarthrie et de nystagmus durant 3-5 jours, se répétant presque chaque mois. Des troubles du sommeil et des bourdonnements d’oreilles ont été notés 3-4 jours avant chaque épisode. Aucun autre facteur précipitant n’était présent. Les antécédents familiaux étaient négatifs. Elle a été diagnostiquée comme un cas d’ataxie épisodique de type 2 et a été traitée avec succès par acétazolamide, un inhibiteur de l’anhydrase carbonique. Elle était asymptomatique après 2 ans de suivi.

Comment citer cet article:
Singhvi J P, Prabhakar S, Singh P. Episodic ataxia : a case report and review of literature. Neurol India 2000;48:78-80

Comment citer cette URL:
Singhvi J P, Prabhakar S, Singh P. Episodic ataxia : a case report and review of literature. Neurol India 2000 ;48:78-80. Disponible à partir de : https://www.neurologyindia.com/text.asp?2000/48/1/78/1469

» Introduction

L’ataxie intermittente est bien décrite dans plusieurs maladies métaboliques à transmission récessive, notamment la maladie de Hartnup, le déficit en pyruvate décarboxylase, la maladie de Leigh et les hyperammonémies héréditaires. Dans ces maladies, l’ataxie intermittente fait partie d’un ensemble de symptômes plus vaste, comprenant généralement un certain degré de retard mental, des crises d’épilepsie et souvent un dysfonctionnement pyramidal. En 1946, Parker a signalé 11 patients atteints d’ataxie cérébelleuse intermittente. L’ataxie épisodique (EA) est héritée en tant que trait autosomique dominant. Les membres affectés connaissent des épisodes discrets de troubles cérébelleux invalidants avec dysarthrie, ataxie des membres et dyséquilibre, qui durent généralement quelques heures. Au moins deux formes distinctes ont été identifiées, l’EA familiale avec myokymie interictale (EA-1) caractérisée par de brefs accès d’ataxie durant quelques minutes et l’EA familiale avec nystagmus interictal (EA-2) caractérisée par des épisodes d’ataxie plus longs durant des heures à des jours. La remarquable réactivité de l’EA-2 à l’acétazolamide a été rapportée. Nous rapportons les caractéristiques cliniques d’un patient atteint d’EA-2, chez qui aucune histoire familiale n’a pu être établie.

» Case report

Une femme au foyer de 29 ans, mère de deux enfants, s’est présentée avec une histoire de 3 ans d’épisodes d’ataxie des membres et du tronc, de dysarthrie, d’objets semblant voler, de grimaces faciales et de nystagmus. Ces épisodes étaient précédés de 3 à 4 jours de troubles du sommeil et d’un bourdonnement dans l’oreille. Les épisodes disparaissaient en 3 à 5 jours, pour réapparaître ensuite. Au début, la fréquence était d’une fois par mois, mais plus tard, elle a augmenté à une fois tous les 10 jours. Il n’y avait pas de facteur déclenchant comme une perturbation des cycles menstruels, une grossesse, un effort, la consommation de thé, de café, de drogues ou des changements de régime alimentaire. Il n’y avait pas d’antécédents familiaux de symptômes similaires. Entre les crises, on a remarqué qu’elle n’avait qu’un nystagmus évoqué par le regard horizontal. Un épisode noté 3 jours après l’admission a montré une ataxie des membres et du tronc, une dysarthrie et un nystagmus. Aucun signe pyramidal ou extra pyramidal n’a été noté. Il n’y avait pas d’antécédents de crises d’épilepsie.
L’hémogramme, l’analyse d’urine, la fonction hépatique et rénale, les tests, la glycémie, le calcium sérique, le phosporus, le lactate et les gaz sanguins artériels étaient dans les limites normales. L’audiométrie, les potentiels évoqués, les études du LCR et l’EEG étaient également normaux. L’IRM du cerveau a montré une légère atrophie vermienne cérébelleuse supérieure. L’analyse chromosomique n’a révélé aucune anomalie. La spectroscopie par résonance magnétique (SRM) n’a pas pu être réalisée. Un diagnostic d’EA de type 2 a été posé et elle a été mise sous acétazolamide 250 mg trois fois par jour. Le suivi jusqu’à 2 ans n’a montré aucune récidive au cours des 6 premiers mois, mais lorsque la dose d’acétazolamide a été réduite à 500 mg/jour en raison de la sensation de brûlure dans les mains, deux épisodes plus légers ont été enregistrés, qui ont duré de 4 à 6 heures.

» Discussion

Parker en 1946 a donné le premier compte rendu de l’ataxie périodique en décrivant 11 patients vus à la Mayo Clinic entre 1924 et 1943. Chez sept d’entre eux, l’épisode ataxique annonçait l’apparition d’une sclérose en plaques, tandis que dans les quatre autres cas, il n’y avait pas de dysfonctionnement neurologique sous-jacent évident. Depuis l’observation originale de Parker, les causes connues de l’ataxie périodique ont augmenté et comprennent maintenant plusieurs erreurs innées du métabolisme autosomiques récessives et liées à l’X. Cependant, toutes ces maladies peuvent être distinguées de l’ataxie à épisode autosomique dominant (AD) sur des bases cliniques, par le modèle d’héritage et la différence évidente dans leur profil biochimique.

Il existe au moins deux troubles de l’EA cliniquement distincts caractérisés par une ataxie épisodique . La première forme d’EA, appelée ataxie épisodique de type 1 (EA-1) est associée à une myokymie interictale. L’acétazolamide permet de réduire les crises dans certaines familles, mais pas dans d’autres ; les anticonvulsivants peuvent réduire la myokymie et les crises chez certains patients. La cause de ce trouble a été déterminée comme étant une mutation ponctuelle faux-sens dans le gène du canal potassique, KCNA 1, sur le chromosome 12p. L’ataxie épisodique de type 2 (EA2) est généralement associée à un nystagmus interictal. Certains patients, atteints ou non d’EA, développent une ataxie progressive et une dysarthrie. Le patient sous rapport appartenait à l’EA-2.
Vighetto et al ont décrit les résultats de l’IRM dans l’ataxie paroxystique familiale. Une atrophie sélective du vermis cérébelleux, principalement de la partie antérieure, a été démontrée. Vahedi et al ont maintenant établi que ce trouble est localisé sur le chromosome l9p, comme la migraine hémiplégique familiale et l’artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie (CADASIL).
La base de sa réactivité à l’acétazoamide est la normalisation d’un pH élevé dans le cervelet. Mais dans les cas sporadiques d’EA, un pH normal a été signalé dans les cas non traités. Il se peut donc qu’il existe un autre mécanisme de réponse à l’acétazolamide. D’autres médicaments efficaces sont les anticonvulsivants comme la phénytoïne et le valproate de sodium.
En conclusion, la présente communication sert à souligner la nécessité d’un indice de suspicion élevé pour diagnostiquer cette entité rare et traitable. Sinon, le patient ne sera pas traité pendant des années et pourrait se retrouver en psychiatrie comme un cas de trouble de somatisation, augmentant ainsi l’invalidité et la morbidité.

» Références

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