Findings

Entre le 15 septembre 2010 et le 21 novembre 2013, nous avons recruté 605 patients atteints d’ataxie de Friedreich. 546 patients (90%) ont fourni des données avec au moins une visite de suivi. Le taux de progression du SARA était de 0-77 points par an (SE 0-06) dans la cohorte globale. La détérioration du SARA était associée à un âge d’apparition plus jeune (-0-02 points par an par année d’âge) et à des scores de base du SARA plus faibles (-0-07 points par an par point de base). Les patients avec plus de 353 répétitions GAA sur l’allèle le plus court du locus FXN avaient un taux de progression du SARA plus élevé (0-09 points par an par 100 répétitions supplémentaires) que les patients avec moins de 353 répétitions. L’aggravation annuelle était de 0-10 points par an (0-03) pour INAS, -0-04 points par an (0-01) pour SCAFI, 0-93 points par an (0-06) pour ADL, et -0-02 points par an (0-004) pour EQ-5D-3L. Les performances du PVF se sont améliorées de 0-99 mots par an (0-14). Pour détecter une réduction de 50 % de la progression du SARA avec une puissance de 80 %, 548 patients seraient nécessaires pour un essai clinique d’un an et 184 pour un essai de deux ans.