Mai 1, 2010 (Vol. 30, No. 9)

Sharon F. Terry

Umfassende Informationen werden es allen Beteiligten ermöglichen, fundierte Entscheidungen zu treffen

Nach mehrjährigen Forderungen nach einem obligatorischen Register für Gentests von der Genetic Alliance, dem Genetics and Public Policy Center, der Coalition for 21st Century Medicine und anderen haben die National Institutes of Health (NIH) endlich den ersten Schritt zur Schaffung einer einzigen öffentlichen Ressource unternommen, die detaillierte Informationen über Anbieter von Gentests und die mehr als 1.600 von ihnen angebotenen Gentests liefert.

Das neue Register für Gentests (Genetic Testing Registry, GTR), das bei den NIH angesiedelt sein wird, zeichnet sich durch seinen umfassenden Charakter aus, da es Nachweise über durchgeführte Tests, Protokolle, Reagenzien und genügend Parameter erfordert, um zwischen denselben Tests, die in verschiedenen Labors durchgeführt wurden, zu unterscheiden. Nach Angaben der NIH wird der GTR:

• die Anbieter von Gentests ermutigen, die Transparenz zu erhöhen, indem sie Informationen über die Verfügbarkeit und den Nutzen ihrer Tests öffentlich zugänglich machen;
• eine Informationsquelle für die Öffentlichkeit, einschließlich Forschern, Gesundheitsdienstleistern und Patienten, bereitstellen, um Labors zu finden, die bestimmte Tests anbieten; und
• den Austausch von Genomdaten für die Forschung und neue wissenschaftliche Entdeckungen erleichtern.

Bislang gab es keine umfassenden Informationen über Tests, die Anbieter, Kostenträger, Patienten und Verbraucher vergleichen und bewerten konnten. Der GTR wird auf einer Grundlage der Offenheit aufbauen, um eine solche Ressource zu schaffen.

Das NIH wird während des Aufbaus des GTR eine umfassende Konsultation mit potenziellen Nutzern und Einreichern durchführen, was für seine Nutzbarkeit und seinen Erfolg von entscheidender Bedeutung sein wird. Alle potenziellen Interessengruppen, darunter Entwickler von Gentests, Hersteller von Testkits, Gesundheitsdienstleister, Patienten und Forscher sowie andere Behörden wie die Food and Drug Administration und die Centers for Medicare and Medicaid Services, werden Beiträge liefern.

Neben dem wertvollen Feedback, das jede Interessengruppe liefern wird, ist diese Demonstration von Transparenz und Zusammenarbeit an sich ein wichtiger Indikator für den künftigen Erfolg des GTR. Neuartige Partnerschaften zwischen allen Beteiligten sind für die Entwicklung innovativer, zukunftsorientierter Lösungen von entscheidender Bedeutung. Initiativen sind nur dann wirklich kooperativ, wenn ein Umfeld der Offenheit aufrechterhalten wird.

Sharon F. Terry

Transformative Tools

Mit der umfassenden Gesundheitsreform, die am 23. März in Kraft trat, und dem Genetic Information Nondiscrimination Act, der fast zwei Jahre zuvor unterzeichnet wurde, haben die Menschen in den USA nun wenig zu befürchten, was Diskriminierung aufgrund genetischer Informationen angeht. Genetische Tests und die Innovation und Technologie, die sie hervorbringen und umgeben, geben uns die Möglichkeit, die Gesundheit durch Genetik zu verändern. Aber wir müssen in der Lage sein, diese Werkzeuge zu finden, zu verstehen und zu nutzen.

Der GTR stellt einen bedeutenden Schritt nach vorn für Gentests und die Integration der Genetik in die Medizin dar. In den letzten zehn Jahren haben sich die Anzahl, die Arten und die Indikationen für genetische Tests weiterentwickelt und erweitert, und es ist ein Beweis dafür, wie weit das Feld fortgeschritten ist, dass eine solche Ressource überhaupt benötigt wird. In Anbetracht des unvermeidlichen raschen Fortschritts der Technologie werden Anzahl und Art der Tests in Zukunft weiter zunehmen und Informationslücken hinterlassen, die das GTR zu schließen hofft.

Das letztendliche Ziel von Gentests und somit des Registers ist eine bessere Gesundheit für alle Einzelpersonen, Familien und Gemeinschaften. Die Vorteile, die sie aus einem Register ziehen können, sind sowohl informativ als auch lebensrettend. Gegenwärtig sind die Genauigkeit und Gültigkeit von Tests den Patienten, Anbietern und Kostenträgern oft unbekannt.

Eine umfassende, webbasierte öffentliche Datenbank mit Gentests und Anbietern von Gentests wird diese Informationen denjenigen zur Verfügung stellen, die sie in der ganzen Welt benötigen. Einzelpersonen und Familien werden dann Zugang zu den Ressourcen haben, die sie benötigen, um fundierte Entscheidungen zu treffen, damit sie zu Partnern bei der Verwaltung ihrer Gesundheitsfürsorge und zu Verwaltern ihrer eigenen Gesundheit werden können.

Darüber hinaus wird erwartet, dass die Bereitstellung dieser Informationen das Vertrauen in und die ordnungsgemäße Nutzung von Gentests erhöhen wird, einschließlich derjenigen, die von Anbietern angeordnet werden, und derjenigen, die direkt für Verbraucher verfügbar sind. Der letztgenannte Fall ist besonders erwähnenswert; das Register wird den Verbrauchern die Mittel an die Hand geben, Tests und Testanbieter zu analysieren und zu bewerten, da ein Gesundheitsdienstleister oder genetischer Berater nicht erforderlich ist, um Zugang zu Tests und Ergebnissen zu erhalten, die direkt an den Verbraucher gerichtet sind.

Teilnahme verpflichtend machen

Die Testlandschaft umfasst derzeit eine Vielzahl von Institutionen und Unternehmen, die Testdienste anbieten, mit einer breiten Palette von Interessen. Diese Vielfalt führt zu einem Spektrum von Qualität und Absichten, das sowohl gute als auch schlechte Akteure umfasst, die dem System letztlich schaden.

Aus diesem Grund ist die GTR nur ein erster Schritt; als nächstes sollte das Register verpflichtend gemacht werden. Ein System, das ein obligatorisches Register umfasst und eine fundierte Entscheidungsfindung ermöglicht, hat das Potenzial, Anreize zu schaffen, um die Qualität und den Zugang zu Gentests durch Mechanismen wie die Meldung von unerwünschten Ereignissen zu verbessern, um die Schäden von Tests zu verfolgen und dazu beizutragen, qualitativ hochwertige Tests zu gewährleisten.

Das National Center for Biotechnology Information (NCBI), Teil der National Library of Medicine am NIH, wird für die Entwicklung des Registers verantwortlich sein. Daher werden die GTR-Gentestdaten in andere NIH/NCBI-Datenbanken integriert, um den Forschern den Zugang zu erleichtern. Das Register sollte auch Aufklärungsmaßnahmen über die Grundlagen der Genetik und das Testverfahren, Empfehlungen und Richtlinien von Fachgesellschaften, Informationen für Patienten und Anbieter über Risiken und Diagnosen sowie Überweisungsnetze für Fachärzte, Forscher und krankheitsspezifische Organisationen umfassen.

Ein solches mehrschichtiges, verknüpftes und integriertes Register wäre in der Lage, seinen eigenen potenziellen Nutzen zu maximieren und seine Integration in die Gentests und das Gesundheitssystem zu erleichtern. Es würde ein Tor für den Zugang zu Diensten und Informationen bieten und wichtige Verbindungen für diejenigen erleichtern, die durch den Testprozess eine Diagnose erhalten.

Ein obligatorisches Register für Gentests würde letztlich die öffentliche Gesundheit verbessern, indem es ein zukunftsorientiertes, flexibles und differenziertes Aufsichtssystem ermöglicht. Es würde die Grundlage für ein umgestaltetes System bilden, das offen, transparent und mit allen Interessengruppen und Behörden koordiniert ist und das ein Gleichgewicht zwischen Sicherheit, Innovation, ethischen und sozialen Fragen, Rentabilität und den Risiken und Vorteilen einer verbesserten Gesundheit herstellt.

Ein Register, das alle Tests über das gesamte Risikokontinuum hinweg umfasst und umfassende standardisierte Informationen in einem für die Öffentlichkeit geeigneten Format bereitstellt, würde eine wirklich fundierte Entscheidungsfindung aller Beteiligten ermöglichen.

Gelegentlich wird die Genetic Alliance von Laborleitern und Organisationen herausgefordert, die für ihre Interessen eintreten. Die Herausforderung kommt in der Regel in Form der folgenden Frage: „Wird die GTR nicht eine Belastung für die Labors darstellen, die zu einer unangemessenen Belastung bei der Berichterstattung führt und somit die Kosten für Tests erhöht und den Zugang erschwert?“ Wir antworten, dass es in jedem System wichtig ist, Kennzahlen anzustreben, aus denen die Qualität des Systems hervorgeht, und dass die Belastung das System nicht davon abhalten sollte, nach den besten Lösungen zu streben, insbesondere wenn es um die Gesundheit des Einzelnen geht.

Wir sind sicher, dass es zunehmend innovative Wege geben wird, die kritische Datenaggregation zu automatisieren. Ein hochwertiges System für Gentests erfordert die Koordination und Zusammenarbeit von Industrie, Gesundheitsdienstleistern, Behörden, Kostenträgern und Patienten. Wir freuen uns darauf, weiter voranzukommen.

Sharon F. Terry ([email protected]) ist Präsidentin und CEO von Genetic Alliance. Klicken Sie hier für weitere Informationen über das Register für Gentests.