(auch bekannt als Dysbetalipoproteinämie oder Resthyperlipidämie)
Typ-3-Hyperlipidämie (kurz: Typ 3) tritt bei 1 von 5000 – 1 von 10.000 Menschen auf und ähnelt in ihrem Lipidmuster der familiären kombinierten Hyperlipidämie (FCH). Typischerweise haben Betroffene einen Gesamtcholesterinspiegel zwischen 7mmol/L – 10mmol/L und einen Triglyzeridspiegel zwischen 4mmol/L – 8mmol/L. Die Diagnose kann auch durch den Befund von Fettablagerungen (Xanthomen) gestellt werden, die in den Handfalten (Palmarfalten) und an den Ellenbogen und Knien (eruptive Xanthome) auftreten. Diese Erkrankung stellt ein sehr hohes Risiko für koronare Herzkrankheiten und periphere Gefäßerkrankungen dar, die die Arterien betreffen, die Beine, Arme und wichtige Organe versorgen.
„Chylomikronen“ sind die Partikel, die Fett (in Form von Triglyceriden aus der Nahrung) zu den Speicherbereichen unseres Körpers transportieren. Nachdem der Fettgehalt entfernt wurde, schrumpft das Teilchen zu einem so genannten „Chylomikron-Rest“. Dies ist ein sehr klebriges Teilchen, das normalerweise von der Leber schnell aus dem Blut entfernt wird. Apolipoprotein E (ApoE) ist das Protein, das die Erkennung dieser triglyceridreichen Lipoproteine durch die Leberzellen ermöglicht und ihre Entfernung ermöglicht. Typ 3 tritt auf, wenn es ein Problem mit ApoE gibt.
Es gibt 3 häufige Formen von ApoE. Sie sind ApoE2, ApoE3 und ApoE4. ApoE3 ist die „normale“ Form und wird von der Leber leicht erkannt, so dass die Chylomikronreste schnell entfernt werden können. Probleme mit der Partikelentfernung können bei ApoE2 und ApoE4 auftreten.
ApoE2 hat einen „flachen Griff“, der es den Leberrezeptoren erschwert, die Chylomikronreste aufzunehmen, während ApoE4 Schwierigkeiten hat, den Leberrezeptor loszulassen. Wenn die ApoE2-Form von beiden Elternteilen vererbt wird, kann es zu einer Zunahme der Restpartikel im Blut kommen, die den Typ-3-Zustand verursacht.
Die Behandlung der Erkrankung führt zu einer Verringerung der Chylomikronenreste im Blut und zu einem raschen Verschwinden der Xanthome (körperliche Zeichen in der Haut). Ähnlich wie bei FCH trägt die Einnahme eines Statins in Kombination mit einem Fibrat zur Verbesserung der Funktion von ApoE2 bei und kann in den meisten Fällen zu normalen Cholesterin- und Triglyceridwerten führen.