BESCHREIBUNG

Sklerodermie bedeutet „harte Haut“. Bezieht sich auf das Hauptmerkmal der Krankheit, nämlich die Verdickung und Verhärtung der Haut.

Es handelt sich um eine Autoimmunerkrankung, d. h. das körpereigene Immunsystem verursacht Entzündungen und Schäden an verschiedenen Geweben. Sie betrifft in der Regel die Haut und kann je nach Art der Sklerodermie auch andere Organe betreffen.

Es handelt sich um eine chronische Krankheit, für die es keine Heilung, aber eine Behandlung gibt.

Die Krankheit kann zwar sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen auftreten, aber bei Kindern ist sie in der Regel lokal begrenzt und hat einen milderen Verlauf.

Gibt es verschiedene Arten von Sklerodermie?
Ja. Sie kann in zwei Haupttypen unterteilt werden:

Lokalisierte Sklerodermie:
Sie betrifft die Haut in einer lokalisierten Form. Es handelt sich um die typische Kinderform der Krankheit. Je nach Lokalisation und Form, die sie annimmt, wird sie unterteilt in:

• Morphea: Plaque-Läsionen, in der Regel rundlich, können einzeln oder mehrfach auftreten.
• Linear: verhärtete Läsion in Form von Bändern verdickter Haut, in der Regel an den Gliedmaßen, wenn sie sich im Gesicht und/oder am Kopf befindet, wird sie Sklerodermie im Säbelhieb genannt.

In der Regel ist nur die Haut betroffen, kann sich aber auch auf darunter liegende Muskeln, Gelenke und Knochen ausdehnen und das Wachstum der betroffenen Region verändern, was zu Asymmetrien führen kann.

Systemische Sklerodermie:
Dies ist die schwerste Form der Krankheit, da neben Haut, Gelenken, Muskeln und Knochen auch andere Organe wie Blutgefäße, Lunge, Nieren, Herz und Verdauungssystem betroffen sein können. Diese Form der Sklerodermie ist im Kindesalter selten.

Abhängig von der Art des Befalls wird sie in zwei Untertypen unterteilt:

• Begrenzte systemische Sklerodermie: Der Hautbefall ist typischerweise auf Hände und Füße beschränkt und geht mit Kalkablagerungen unter der Haut, dem Raynaud-Phänomen, Störungen der Ösophagusmotilität und pulmonaler arterieller Hypertonie einher.
• Diffuse systemische Sklerodermie: Die Hautbeteiligung erstreckt sich von den Händen und Füßen auf den Rest der Haut. Am häufigsten sind die inneren Organe betroffen, vor allem die Lunge, die Nieren und der Verdauungstrakt.

Ist sie häufig?
Sklerodermie ist eine relativ seltene Krankheit. Bei Kindern ist die lokalisierte Sklerodermie die häufigste Form, während die systemische Sklerodermie im Kindesalter sehr selten ist. In Argentinien gibt es keine Daten über die genaue Zahl der Patienten mit dieser Krankheit. Man schätzt, dass 50 Kinder pro 100.000 an einer lokalisierten Sklerodermie erkranken.

Lokalisierte Sklerodermie kann in jedem Alter und bei jeder Rasse auftreten, ist aber bei Weißen häufiger. Die meisten Patienten mit Sklerodermie sind Frauen.

SYMPTOME

Die Diagnose kann schwierig sein, da die Symptome und Anzeichen denen anderer Krankheiten ähneln können. Um eine Diagnose zu stellen, ist daher eine spezialisierte Fachkraft erforderlich, die die Anamnese der Symptome erhebt, eine gründliche körperliche Untersuchung durchführt und weiß, welche ergänzenden Untersuchungen angefordert werden müssen. Je nach Art der Sklerodermie ist der diagnostische Ansatz unterschiedlich.

Lokalisierte Sklerodermie
Die Diagnose stützt sich auf die körperliche Untersuchung, bei der eine Verhärtung der Haut festgestellt wird, die mit einer Veränderung der Färbung einhergeht; anfangs können rote oder violette Ränder auftreten, und im Laufe der Zeit kann die Läsion heller oder dunkler werden (Hypo- oder Hyperpigmentierung).
Bei der ärztlichen Untersuchung werden Form und Anzahl der Läsionen beurteilt, ihre Tiefe und die Beteiligung des darunter liegenden Gewebes (Muskeln, Knochen, Gelenke) eingeschätzt und gegebenenfalls ergänzende Untersuchungen wie Röntgenaufnahmen, CT oder MRT angefordert.

Es gibt keine spezifischen Laboruntersuchungen, um eine lokalisierte Sklerodermie zu diagnostizieren, obwohl Laboruntersuchungen in der Regel angefordert werden, um andere Ursachen der Erkrankung auszuschließen. Manchmal kann eine Hautbiopsie erforderlich sein, um die Diagnose zu bestätigen.

Systemische Sklerodermie
Der Beginn der Erkrankung kann mit unspezifischen Anzeichen und Symptomen einhergehen, wie z. B.:

• Raynaud-Phänomen: Verfärbung (weiß, violett, rötlich) an den Fingern (in der Regel an Händen und/oder Füßen) in Verbindung mit Kälteeinwirkung oder Temperaturschwankungen. Es ist eines der frühesten Anzeichen. Das Raynaud-Phänomen tritt bei 90 % der Patienten mit Sklerodermie auf. Sie ist auf eine Gefäßbeteiligung zurückzuführen und kann bei einigen Patienten zu Läsionen wie Geschwüren an den Fingerspitzen, Gangrän und Substanzverlust führen.
• Verdickung und Verhärtung der Haut, die mit Verfärbungsänderungen (heller oder dunkler) einhergehen können. Hautveränderungen können zu einer Veränderung der Gesichtszüge führen und je nach betroffener Stelle und Grad der Verhärtung zu Funktionsstörungen führen (z.B. Finger, Bewegungseinschränkung).
• Telangiektasien: rötliche erweiterte Gefäße an Händen, Gesicht, um die Nagelhaut herum.
• Kalkablagerungen unter der Haut.
• Erhöhter Blutdruck aufgrund von Nierenerkrankungen.
• Erhöhter Blutdruck aufgrund von Nierenerkrankungen.
• Erhöhter Blutdruck aufgrund von Nierenerkrankungen.
• Störungen des Verdauungssystems: Schwierigkeiten beim Schlucken von Nahrung, Verstopfung, Reflux, Motilitätsstörungen der Speiseröhre – Reflux – Sodbrennen (häufig bei Kindern mit systemischer Sklerose).
• Ein Gefühl der Kurzatmigkeit, das auf eine Lungenbeteiligung oder pulmonale arterielle Hypertonie zurückzuführen ist und in Ruhe oder bei körperlicher Anstrengung auftreten kann Gelenkschmerzen.

Ursachen

Die Ursache der Sklerodermie ist unbekannt. Es handelt sich um eine Autoimmunerkrankung, bei der das körpereigene Immunsystem Entzündungen und Gewebeschäden verursacht.
Umweltfaktoren wie Traumata, Infektionen oder die Exposition gegenüber Medikamenten oder Chemikalien können eine Rolle spielen, werden aber bei den meisten Patienten nicht erkannt.

Genetische Faktoren scheinen zwar eine Rolle bei der Entstehung der Krankheit zu spielen (bei Verwandten von Patienten mit Sklerodermie besteht ein erhöhtes Risiko, an Sklerodermie oder anderen Autoimmunerkrankungen zu erkranken), doch wird die Krankheit nicht direkt von den Eltern auf das Kind übertragen.
Es wird vermutet, dass das Zusammenspiel zwischen einem Individuum mit prädisponierenden genetischen Faktoren und bestimmten Umweltfaktoren für die Auslösung des entzündlich-autoimmunen Prozesses verantwortlich sein könnte.
Die Entzündung regt die Bindegewebszellen zur Überproduktion von Kollagen (ein faseriges Protein, das ein wichtiger Bestandteil vieler Gewebe ist) und zur Fibrose an.

DIAGNOSE

Die Diagnose basiert zwar in erster Linie auf dem klinischen Bild des Patienten, doch sind Labortests bei der Untersuchung der Krankheit hilfreich. Das Vorhandensein bestimmter Antikörper im Blut des Patienten steht in Zusammenhang mit den verschiedenen Arten der Sklerodermie. Antizentromerische Antikörper werden mit der begrenzten Form der systemischen Sklerose in Verbindung gebracht, Anti-SCL70-Antikörper mit der diffusen Form.

Aufgrund der möglichen Organbeteiligung bei systemischer Sklerodermie ist es wichtig, diese zu bewerten, und es sind wahrscheinlich weitere Tests und die Konsultation anderer Spezialisten erforderlich.

Behandlung

Lokalisierte Sklerodermie
Die Behandlung hängt von der Krankheitsaktivität des Patienten, der Lage und der Tiefe der Läsion ab. Die Behandlung konzentriert sich auf die Kontrolle der Entzündung. Daher ist es wichtig, die Behandlung frühzeitig zu beginnen, wenn das Entzündungsphänomen am stärksten ausgeprägt ist und die Behandlung daher am erfolgreichsten ist. Dies verringert das Risiko von Folgeerscheinungen wie Beinlängendifferenz, Bewegungseinschränkung der Gelenke, Asymmetrie oder deformierende Läsionen.

Bei oberflächlichen Erkrankungen wird häufig eine lokale Behandlung mit Cremes eingesetzt, die Medikamente wie Kortikosteroide, Tacrolimus oder Calcipotriol enthalten, die die Entzündung durch Verringerung der Verdickung und Pigmentierung der Haut eindämmen.

Feuchtigkeitscremes können die Haut schützen und aufweichen. Patienten mit linearer Sklerodermie, Läsionen im Kopfbereich, tiefen Läsionen, disseminierter Erkrankung und sich ausbreitenden Läsionen, die auf eine lokale Behandlung nicht ansprechen, werden mit systemischen Medikamenten (oral, intravenös oder subkutan verabreicht) behandelt, die das Immunsystem modulieren und so die Entzündung eindämmen sollen. Zu den am häufigsten verwendeten Medikamenten gehören Methotrexat (einmal wöchentlich oral oder subkutan verabreicht) und Kortikosteroide wie Meprednison (oral oder in schwereren Fällen intravenös). Mycophenolat, Cyclosporin und Tacrolimus können ebenfalls eingesetzt werden.

Physikalische Therapie ist ein wichtiger Bestandteil der Behandlung bei Patienten mit Muskelbeteiligung, eingeschränkter Gelenkbeweglichkeit oder Folgeerscheinungen wie z. B. Gliedmaßendifferenz. Von einer chirurgischen Behandlung (Operation) wird abgeraten, solange eine Krankheitsaktivität besteht. Sie könnte bei Patienten mit Einschränkungen, schweren Gesichtsläsionen und einer starken Beinlängendifferenz nützlich sein. Es ist jedoch zu bedenken, dass die Heilung bei diesen Patienten schlecht sein kann und dass die Operation in einigen Fällen ein Aufflackern der Krankheit auslösen kann.
Die Phototherapie ist nach wie vor umstritten, und es sind weitere Studien erforderlich, um ihren Einsatz zu empfehlen oder davon abzuraten.

Systemische Sklerodermie
Die Behandlung der systemischen Sklerodermie sollte interdisziplinär zwischen dem pädiatrischen Rheumatologen und den je nach Beteiligung des Patienten erforderlichen Spezialisten (Pulmologen, Kardiologen, Nephrologen) erfolgen.
Bis heute gibt es keine Behandlung, die die Hautverdickung nachweislich verlangsamt oder rückgängig macht. Immunsuppressiva wie Immunkortikoide, Methotrexat, Penicillamin D und Mycophenolat können eingesetzt werden. Zwar gibt es wirksame Behandlungen für einige Aspekte der Krankheit. Die Behandlung wird gezielt auf das betroffene Organ abgestimmt, um Komplikationen zu vermeiden. Zum Beispiel:

• Für das Raynaud-Phänomen werden Kalziumkanalblocker, PDE5-Hemmer (Sildenafil, Tadalafil), die die Blutgefäße erweitern, verwendet.
• Magen-Ösophagus-Reflux: Antazida, Protonenpumpenhemmer wie Omeprazol Nierenbeteiligung: Angiotensin-Converting-Enzym-Hemmer (ACE-Hemmer) wie Enalapril.
• Lungenbeteiligung: Sie verursacht die höchste Mortalität. Zur Behandlung werden Immunsuppressiva wie Cyclophosphamid und Mycophenolat eingesetzt, und andere Medikamente wie biologische und antifibrotische Wirkstoffe werden derzeit untersucht.
• Pulmonale Hypertonie: Medikamente wie Epoprostenol, Treprostinol, Iloprost, Bosentan, Ambrisentan, Sildenafil, Tadalafil werden eingesetzt. Mit dem Ziel, die Gefäße zu erweitern und den pulmonalen Blutdruck zu senken.

Patienten und Angehörige von Sklerodermie-Patienten sollten sich bewusst sein, dass ständig neue Therapiemöglichkeiten für die systemische Sklerodermie erforscht werden, und optimistisch in die Zukunft der Behandlung der Krankheit blicken.

Wie ist die Prognose und Nachsorge?
Lokalisierte Sklerodermie
Dies ist in der Regel eine gutartige Erkrankung, die in der Regel selbstlimitierend ist. Die Zeit bis zur Remission ist jedoch variabel und unvorhersehbar. Bei Patienten mit oberflächlichen Läsionen tritt in der Regel innerhalb weniger Jahre Ruhe ein, während es bei Patienten mit tiefen linearen Läsionen viele Jahre dauern kann.
Bei einigen Patienten wurden Rückfälle nach Zeiten der Inaktivität festgestellt, so dass eine kontinuierliche Überwachung wichtig ist. Obwohl es sich um eine gutartige Krankheit handelt, kann sie deformierende Läsionen verursachen, die Verhärtung der Haut kann zu Gelenkeinschränkungen und Wachstumsstörungen führen, die sich in einer Asymmetrie von Länge und Durchmesser der Gliedmaßen äußern. Kinder mit linearen Sklerodermie-Läsionen im Gesicht oder am Kopf können an Augenentzündungen, Zahn- oder Augenlidproblemen, Kopfschmerzen, Krampfanfällen und anderen Gehirnproblemen leiden. Daher sind Überwachung, Behandlung und Nachsorge äußerst wichtig.

Patienten, die eine immunsuppressive Therapie erhalten, sollten eine klinische Nachsorge und Blutüberwachung erhalten. Es ist zu beachten, dass diese Patienten ihr Impfschema aufgrund der Behandlung anpassen müssen und möglicherweise keine Lebendvirusimpfstoffe (z. B. MMR, Sabin) erhalten und spezielle Impfstoffe (z. B. jährliche Grippeimpfung) benötigen.

Systemische Sklerodermie
Wie bereits erwähnt, gibt es keine heilende Behandlung für systemische Sklerose, und die Prognose hängt von der Art und dem Ausmaß der Organbeteiligung des Patienten ab.
Die Lungenbeteiligung (entweder pulmonale Hypertonie oder Beteiligung des Lungenparenchyms) ist die wichtigste Determinante der Mortalität. Die Lebensqualität kann jedoch auch durch die Beteiligung der Haut und anderer Organe beeinträchtigt werden. Und oft sind verschiedene Anpassungen erforderlich, um Aktivitäten des täglichen Lebens durchführen zu können, z. B. die Verwendung von Handschuhen und Strümpfen zur Vermeidung des Raynaud-Phänomens und von Kälteschäden, die Umstellung der Ernährung aufgrund der Magen-Darm-Beteiligung und Physiotherapie zur Vermeidung von Gelenkkontrakturen und Einschränkungen.
Die korrekte Nachsorge dieser Patienten ist daher sehr wichtig, weshalb sie regelmäßig interdisziplinär untersucht werden sollten.

Treue zur Behandlung, Einhaltung der klinischen Kontrollen, Beteiligung der Familie, Engagement und Unterstützung bei der Betreuung dieser Kinder sind grundlegende Pfeiler, die die Entwicklung der Krankheit beeinflussen.
Bei einigen Kindern kann sich die Krankheit über lange Zeiträume hinweg stabilisieren. Die Überwachung sollte jedoch ohne Unterbrechung fortgesetzt werden.