Bei einer 37-jährigen Frau wurde im Alter von 11 Jahren eine fibröse polyostotische Dysplasie (FPD) des linken Oberschenkels, Schienbeins und Fußes diagnostiziert. Zu Beginn hatte sie mechanische Schmerzen in der linken Hüfte und später eine Stressfraktur des Oberschenkels, die mit einer Operation, Pamidronat und Zolendronat behandelt wurde. Die Pathologie bestätigte die Diagnose. Der Phosphocalcium-Stoffwechsel war normal.
Röntgenaufnahmen (Abb. 1) zeigten einen linken Oberschenkelknochen mit einer „Hirtenstab“-Deformität, einer dünnen Knochenrinde und ausgedehnten röntgendurchlässigen Läsionen. Das linke Schienbein (Abb. 2) war gekrümmt und hatte eine dünne Kortikalis. Die Füße (Abb. 3) waren am ersten rechten Mittelfußknochen und an der ersten Phalanx verdickt und wiesen radiolucente und sklerotische Bereiche auf. Eine Computertomographie des Schienbeins (Abb. 4) zeigte eine geschliffene Glasmatrix mit heterogenen Intramarrow-Bildern.
Anteroposteriores Röntgenbild des linken Oberschenkels mit einer „Hirtenstab“-Deformität, einer dünnen Kortikalis und ausgedehnten röntgendurchlässigen Bildern.
Laterale Röntgenaufnahme der linken Tibia, die gekrümmt ist und eine dünne Kortikalis aufweist.
Laterale und anteroposteriore Röntgenaufnahme des linken Fußes mit Verdickung des Mittelfußknochens und der Phalanx des ersten rechten Zehs.
Computertomographie der Tibia mit axialen Aufnahmen des proximalen Endes.
FPD ist eine seltene Anomalie der Skelettentwicklung. Es wurde eine Mutation im GNAS1-Gen nachgewiesen,1 die zu Veränderungen in der osteoplastischen Reifung und abnormalen Ablagerungen von fibrösem Gewebe führt.2 Es gibt zwei Varianten: monostotisch und polyostotisch.3 Die Läsionen sind an der Epiphyse, Metaphyse oder Diaphyse lokalisiert.
Die monostotische Variante ist häufiger, wird in der Jugend des Patienten diagnostiziert und ist weniger symptomatisch. Sie betrifft die Rippen, den Oberschenkelknochen, das Schienbein, den Kieferknochen und den Oberarmknochen.4
Die polyostotische Form wird in 30 % der Fälle beobachtet. Sie wird in der Regel im Säuglingsalter diagnostiziert. Sie betrifft den Schädel, das Gesicht, das Becken, die Wirbelsäule und die Schulter. In 2 % der Fälle ist sie mit dem McCune-Albright-Syndrom assoziiert (FPD, Hautpigmentierung und frühe Pubertät).2 Sie führt zu Dysmetrie, Gangstörungen, mechanischen Schmerzen und Stressfrakturen.5 Die Diagnose der FPD erfolgt radiologisch und erfordert selten eine Knochenbiopsie. Die Prognose hängt von der Ausdehnung und dem Grad des Knochenbefalls, dem Alter bei Beginn und den extraskelettalen Manifestationen ab.2 Die Malignitätsrate ist selten.6
Bei Schmerzen, Deformierungen oder Frakturen wird eine Behandlung mit Biphosphonaten empfohlen.7 Möglicherweise sind Kuretage oder Knochenimplantate erforderlich.
Didaktische Botschaft
Bei jungen Patienten mit Knochendeformitäten muss die PFD als Diagnose in Betracht gezogen werden. Einfache Röntgenaufnahmen können für die Diagnose ausreichen.
Ethische VerantwortungSchutz von Menschen und Tieren
Die Autoren geben an, dass für diese Studie keine Experimente an Menschen oder Tieren durchgeführt wurden.
Vertraulichkeit der Daten
Die Autoren geben an, dass die Protokolle ihres Zentrums bezüglich der Veröffentlichung von Patientendaten befolgt wurden.
Recht auf Privatsphäre und informierte Zustimmung