Haploinsuffizienz: Eine Situation, in der die Gesamtmenge eines Genprodukts (eines bestimmten Proteins), das von der Zelle produziert wird, etwa die Hälfte der normalen Menge beträgt und nicht ausreicht, damit die Zelle normal funktionieren kann. Eine andere Art, Haploinsuffizienz zu definieren, ist ein Zustand, der auftritt, wenn der normale Phänotyp das Proteinprodukt beider Allele erfordert und eine Reduktion von 50 % der Genfunktion zu einem anormalen Phänotyp führt.

Haploinsuffizienz kann auf eine Reihe von Problemen zurückzuführen sein. Eine der beiden Kopien des Gens kann aufgrund einer Deletion fehlen. Eine Mutation (Veränderung) im Gen kann die Produktion der Botschaft ausgelöscht haben. Oder die Botschaft oder das von der Zelle produzierte Protein ist instabil oder wird von der Zelle abgebaut.

Der Begriff „Haploinsuffizienz“ ist jüngeren Datums. Er wurde für den Gebrauch in Genetik, Zellbiologie und Molekularmedizin aus „haploid“ (ein statt zwei Chromosomen oder zwei Gene) + „Insuffizienz“ zusammengeschustert. Haploinsuffizienz ist verwandt mit Hemizygosität.

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