Hintergrund:
Lipidstörungen umfassen eine Gruppe heterogener Zustände, die oft überlappende klinische Merkmale wie abnorme HDL-, LDL- oder Triglyceridwerte aufweisen. Hypolipidämie ist gekennzeichnet durch niedrige, im Serum gemessene Werte von Gesamt-, LDL- und HDL-Cholesterin. Dies kann zu Komplikationen wie Hyperthyreose, rezidivierenden Infektionen und Resorption fettlöslicher Vitamine führen. Zu den spezifischen Erkrankungen gehören auch die autosomal rezessive Abetalipoproteinämie und die autosomal dominante Hypobetalipoproteinämie sowie die Hypocholesterinämie. Dieser Sequenzierungstest der nächsten Generation dient dem Nachweis von Mutationen in den kodierenden Regionen von 4 Genen, die mit Hypolipidämie und Hypocholesterinämie in Verbindung gebracht werden.

Gründe für die Überweisung:

Normal niedrige Gesamtserumcholesterinwerte

Klinisches Erscheinungsbild, das mit einer Lipidstörung vereinbar ist
Positive Familienanamnese für l (gezielte Tests sind verfügbar, wenn eine familiäre Mutation bekannt ist)
Trägertests

Methodik:

Next-Generation-Sequenzierung mit Illumina NextSeq 500-Technologie der 4 unten aufgeführten Hypolipidämie/Hypocholesterinämie-Gene:

Hypolipidämie und Hypocholesterinämie Panel (4 Gene): ANGPTL3, APOB, MTTP, PCSK9