— Als Marian McGlocklin geboren wurde, wog sie etwas mehr als 5 Pfund. Ihre Eltern fanden, dass sie besonders zart aussah.

„Sie hatte Schwierigkeiten, an Gewicht zuzunehmen“, sagte Marians Mutter, Sara McGlocklin, gegenüber ABC News. „Wir sagten: ‚Sie ist so klein, und sie ist nicht sehr stark.'“

Anfänglich versuchten die Ärzte, sie zu beruhigen, dass Marian normal sei, so McGlocklin. Doch als Marian die Meilensteine ihrer Entwicklung nicht erreichte, ahnten sie, dass etwas nicht stimmte.

Im letzten Herbst stellten die Ärzte fest, dass Marians Milz vergrößert war – ein Anzeichen für die Niemann-Pick-Krankheit, Typ C, eine schwere degenerative Erkrankung.

Die Krankheit wird durch eine vererbte Genmutation verursacht, die es dem Körper nicht erlaubt, Cholesterin und andere Fette (Lipide) richtig abzubauen, so die U.S. National Library of Medicine. Das Cholesterin und andere Lipide sammeln sich so stark an, dass sie in Milz, Leber und Gehirn toxisch werden. Dies führt schließlich zum Absterben von Zellen und zu Symptomen wie geistigem Verfall, Lernschwierigkeiten, Krampfanfällen, Zittern, Ungeschicklichkeit und unsicherem Gang.

„Was wir für ihre Zartheit halten, ist ihr niedriger Muskeltonus“, sagte McGlocklin.

Die Krankheit ist wegen ihrer degenerativen Auswirkungen auf das Gehirn auch als „Alzheimer im Kindesalter“ bekannt. „Ich denke, die Krankheit ist noch schockierender“, sagte McGlocklin. „

Viele Kinder, bei denen die Krankheit in jungen Jahren diagnostiziert wird, überleben nach Angaben des NLM nicht bis ins Erwachsenenalter.

Die Diagnose war ein schwerer Schlag für die McGlocklins.

„Es war so niederschmetternd“, sagte Sara McGlocklin gegenüber ABC News. „Es war dasselbe Gefühl wie damals, als ich erfuhr, dass meine Mutter Krebs hat.“

Marian, die jetzt 19 Monate alt ist, wurde im Kinderkrankenhaus von Los Angeles diagnostiziert, und ihre Ärzte suchten schnell nach experimentellen Behandlungen, die die Anhäufung von Lipiden unterdrücken könnten.

Nachdem sie mit anderen Familien gesprochen hatten, die Kinder mit dieser Krankheit haben, fanden sie schließlich Dr. Elizabeth Berry-Kravis in Chicago, die Kinder mit der Krankheit mit VTS-270 behandelt, einem Medikament, für das die FDA eine eingeschränkte Zulassung erteilt hat – mit der Bezeichnung „seltene pädiatrische Krankheit“.

Das Medikament ist zwar von der FDA nicht für eine breitere Behandlung zugelassen, aber Marian war ein Kandidat, um das Prüfpräparat im Rahmen des Compassionate-Use-Programms der FDA zu erhalten. Im Rahmen dieses Programms können Menschen mit schweren oder tödlichen Krankheiten, für die es keine zugelassene Behandlung gibt, unter bestimmten Umständen Medikamente erhalten, die sich noch in der Entwicklung befinden.

Marian reiste letzte Woche in Begleitung ihrer Eltern und ihrer vierjährigen Schwester Emily zu ihrer ersten Behandlung nach Chicago. Das Medikament wird direkt in Marians Rückenmark injiziert, in der Hoffnung, dass es ihr Gehirn erreicht, um den Auswirkungen der Krankheit entgegenzuwirken.

„Es ist wie eine Epiduralanästhesie oder eine Lumbalpunktion“, erklärte Sara McGlocklin. „Man sticht eine Nadel in ihre Wirbelsäule und injiziert das Medikament direkt in die Rückenmarksflüssigkeit … Die Theorie besagt, dass möglichst viel davon die Blut-Hirn-Schranke überwindet und ins Gehirn gelangt.“

Während die Familie hoffnungsvoll ist, sagte McGlocklin, dass es schwierig gewesen sei, sich einzugestehen, dass Marian in absehbarer Zukunft alle zwei Wochen dieser invasiven Behandlung unterzogen wird.

„Ich fragte den Arzt: ‚Wie lange wird es dauern?'“ erinnerte sich McGlocklin. „Der Arzt sagte: ‚Das wissen wir bei Marian nicht.

Berry-Kravis, die Marian am Rush University Medical Center behandelt und an einer VTS-270-Studie mitwirkt, sagte, dass das Medikament bei Tests an Mäusen mit Niemann-Pick-Krankheit Typ C entdeckt wurde. VTS-270 war ursprünglich nicht das getestete Medikament; es wurde verwendet, um das ursprüngliche Testmedikament aufzulösen, damit es den Mäusen injiziert werden konnte. Die Forscher entdeckten jedoch, dass es sowohl den Kontrollmäusen als auch den kranken Mäusen besser ging und vermuteten, dass VTS-270 der Grund dafür war. Das Medikament wurde daraufhin von der FDA als Arzneimittel für seltene Krankheiten (Orphan Drug) und als Arzneimittel für seltene pädiatrische Erkrankungen zugelassen.

Berry-Kravis fügte hinzu, dass es hilfreich sein könnte, Marian frühzeitig mit dem Medikament zu behandeln, da die Behandlung von Patienten, bevor sie fortgeschrittene Symptome entwickeln, einen großen Unterschied machen kann.

„Der Gedanke, vor den Symptomen zu behandeln, ist aus neurologischer Sicht attraktiv, denn wenn die Gehirnzellen einmal abgestorben sind, kann man sie nicht mehr zurückholen“, sagte sie. Die ersten Ergebnisse der laufenden Studien seien zwar noch vorläufig, aber vielversprechend.

Die McGlocklins sind jetzt wieder in ihrem Haus in Monrovia, Kalifornien, und werden bald zur weiteren Behandlung nach Chicago zurückkehren. Sie hoffen, das Bewusstsein für die Krankheit zu schärfen, indem sie Marians Geschichte erzählen, während sie sich der Behandlung unterzieht. Sie sammeln auch Spenden für ihre Reise und für die weitere Erforschung der Krankheit.

„Die Nachricht zu erhalten, dass Marian erkrankt war, und dann zu erfahren, dass es nicht nur eine vielversprechende Behandlung gibt, sondern dass sie diese innerhalb weniger Wochen erhalten könnte … es fühlte sich an, als ob sich eine Tür öffnete, um ihr Leben zu retten, bevor sie auch nur eine Dosis der Behandlung erhielt“, sagte Sara McGlocklin. „Es war eine riesige Welle der Erleichterung und fühlte sich wie ein großer Wendepunkt der Hoffnung für Marians Zukunft an.“