Immundysregulation, Polyendokrinopathie, Enteropathie, X-chromosomales Syndrom (IPEX) betrifft hauptsächlich Männer und wird durch Probleme mit dem Immunsystem verursacht. Normalerweise schützt das Immunsystem den Körper vor fremden Eindringlingen wie Bakterien und Viren, indem es diese Eindringlinge erkennt, angreift und aus dem Körper entfernt. Das Immunsystem kann jedoch eine Fehlfunktion aufweisen und stattdessen körpereigenes Gewebe und Organe angreifen, was als Autoimmunität bezeichnet wird. Das IPEX-Syndrom ist dadurch gekennzeichnet, dass sich bei den betroffenen Personen mehrere Autoimmunerkrankungen entwickeln. Obwohl das IPEX-Syndrom viele verschiedene Bereiche des Körpers betreffen kann, treten Autoimmunstörungen, die den Darm, die Haut und die hormonproduzierenden (endokrinen) Drüsen betreffen, am häufigsten auf. Das IPEX-Syndrom kann in der frühen Kindheit lebensbedrohlich sein.

Fast alle Personen mit IPEX-Syndrom entwickeln eine Darmstörung, die Autoimmunenteropathie genannt wird. Autoimmun-Enteropathie tritt auf, wenn bestimmte Zellen im Darm durch das Immunsystem einer Person zerstört werden. Sie verursacht schwere Durchfälle, die in der Regel das erste Symptom des IPEX-Syndroms sind. Die Autoimmunenteropathie beginnt in der Regel in den ersten Lebensmonaten. Sie kann dazu führen, dass das Gewicht nicht zunimmt und das Wachstum nicht die erwartete Geschwindigkeit erreicht (Gedeihstörung) sowie zu allgemeiner Auszehrung und Gewichtsverlust (Kachexie).

Personen mit IPEX-Syndrom entwickeln häufig eine Entzündung der Haut, die als Dermatitis bezeichnet wird. Das Ekzem ist die häufigste Form der Dermatitis, die bei diesem Syndrom auftritt, und verursacht anormale Flecken roter, gereizter Haut. Andere Hautkrankheiten, die ähnliche Symptome hervorrufen, treten manchmal beim IPEX-Syndrom auf.

Der Begriff Polyendokrinopathie wird beim IPEX-Syndrom verwendet, weil die Betroffenen mehrere Störungen der endokrinen Drüsen entwickeln können. Diabetes mellitus Typ 1 ist eine Autoimmunerkrankung der Bauchspeicheldrüse und ist die häufigste endokrine Störung bei Menschen mit IPEX-Syndrom. Sie entwickelt sich in der Regel innerhalb der ersten Lebensmonate und verhindert, dass der Körper den Zuckergehalt im Blut richtig kontrolliert. Bei Menschen mit IPEX-Syndrom kann sich auch eine Autoimmunerkrankung der Schilddrüse entwickeln. Die Schilddrüse ist ein schmetterlingsförmiges Organ im unteren Halsbereich, das Hormone produziert. Diese Drüse ist bei Menschen mit dieser Störung in der Regel unteraktiv (Hypothyreose), kann aber auch überaktiv werden (Hyperthyreose).

Individuen mit IPEX-Syndrom entwickeln typischerweise andere Arten von Autoimmunerkrankungen zusätzlich zu denen, die den Darm, die Haut und die endokrinen Drüsen betreffen. Autoimmunerkrankungen des Blutes sind häufig; etwa die Hälfte der Betroffenen hat eine geringe Anzahl roter Blutkörperchen (Anämie), Blutplättchen (Thrombozytopenie) oder bestimmter weißer Blutkörperchen (Neutropenie), weil diese Zellen vom Immunsystem angegriffen werden. Bei einigen Personen betrifft das IPEX-Syndrom auch die Leber und die Nieren

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