Die Hydranenzephalie ist eine seltene Enzephalopathie, die im Mutterleib auftritt. Sie ist durch die Zerstörung der Gehirnhälften gekennzeichnet, die sich in einen häutigen Sack verwandeln, der Liquor und die Reste der Hirnrinde und der weißen Substanz enthält 1.

Die Porencephalie gilt als eine weniger schwere Ausprägung derselben Pathologie 10.

Epidemiologie

Es handelt sich um eine seltene Störung mit einer Inzidenz von 0,2 % bei Säuglingsautopsien 5. Sie tritt in der Regel sporadisch auf. In einer Minderheit der Fälle ist sie die Folge des autosomal rezessiven Fowler-Syndroms.

Klinische Präsentation

Die Erkrankung kann pränatal mittels Ultraschall oder fetaler MRT diagnostiziert werden. Sie kann jedoch bei Neugeborenen mit Krampfanfällen, Atemversagen, Schlaffheit oder dezerebraler Haltung mit vegetativem Zustand auftreten.5.

Assoziationen

• konsequente Arthrogryposis
• renale aplastische Dysplasie
• polyvalvuläre Entwicklungsherzfehler
• Fowler-Syndrom
• Trisomie 13
• Polyhydramnion

Pathologie

Es besteht ein vollständiges Fehlen der Großhirnhemisphären und oft, der Falx. Sie werden durch eine sackartige Struktur ersetzt, die Liquor enthält und den Hirnstamm und die Basalganglien umgibt.

Die äußere Schicht besteht aus Leptomeningen, während die innere Schicht aus Kortex und weißer Substanz mit Liquor und nekrotischem Material gefüllt ist.

Porenzephalie und Hydranenzephalie werden als unterschiedliche Ausprägungen derselben Pathologie angesehen. Die Porencephalie beschreibt einen stärker lokalisierten zerebralen Hemisphärendefekt, der mit den Ventrikeln oder der Hirnoberfläche in Verbindung steht; sie tritt tendenziell später im Entwicklungsprozess auf10.

Etiologie

Fünf Ätiologien wurden beschrieben:

• Infarkt: bilateraler Verschluss des supraclinoiden Segments der inneren Karotisarterien oder der mittleren Hirnarterien 3
• Leukomalazie: eine extreme Form der Leukomalazie, die durch Zusammenfließen mehrerer zystischer Hohlräume entsteht 4
• diffuse hypoxisch-ischämische Hirnnekrose: Fötale Hypoxie aufgrund mütterlicher Exposition gegenüber Kohlenmonoxid oder Butangas kann zu massiver Gewebsnekrose mit Kavitation und Resorption des nekrotisierten Gewebes führen 1
• Infektion: nekrotisierende Vaskulitis oder lokale Zerstörung des Hirngewebes als Folge einer intrauterinen Infektion, z.g. kongenitale Toxoplasmose, Cytomegalovirus und Herpes simplex (HSV) Infektionen 1,8
• Thromboplastisches Material von einem verstorbenen Zwilling
  • Monochorionische Zwillinge haben eine Vielzahl von zerebralen Läsionen gezeigt
  • Läsionen im Empfängerzwilling resultieren aus Embolien oder thromboplastischem Material, das von dem mazerierten Zwilling stammtZwilling 4

Radiographische Merkmale

Alle Modalitäten, die das Hirnparenchym auflösen, können verwendet werden, um die Merkmale der Hydranencephalie zu identifizieren, Dazu gehören Ultraschall (vor- und nachgeburtlich), MRT (vor- und nachgeburtlich) und CT. Die MRT ist der Goldstandard.

In allen Fällen sind die anatomischen Merkmale gleich, auch wenn sie je nach den Fähigkeiten der einzelnen Modalitäten in unterschiedlichem Maße dargestellt werden:

• im Wesentlichen kein verbleibendes kortikales Gewebe
  • oft sind Inseln von Restgewebe an den Okzipitalpolen und orbitofrontalen Regionen erhalten
  • mediales Temporalgewebe kann identifiziert werden, da die medialen Schläfenlappen durch den basilären Kreislauf versorgt werden11
• erhaltene Thalami und hintere Fossa
• Falx ist gewöhnlich vorhanden
• Hämikranium ist mit Flüssigkeit gefüllt, Die Aderhaut ist oft erkennbar
• Der vorgeburtliche Ultraschall oder die vaskuläre Bildgebung zeigen das Fehlen der mittleren Hirnarterien

Behandlung und Prognose

Hydranenzephalie ist nicht mit einem langen Leben nach der Geburt vereinbar, die überwiegende Mehrheit der Lebendgeborenen stirbt vor dem Alter von einem Jahr. Ein Schwangerschaftsabbruch wird aus diesem Grund in der Regel als vertretbar angesehen.

Differenzialdiagnose

Zu den allgemeinen bildgebenden Differentialdiagnosen gehören:

• schwerer obstruktiver Hydrozephalus / fetaler Hydrozephalus 8
  • Kortex ist erkennbar, wenn auch verdünnt
  • Makrozephalie
  • mittlere Hirnarterien erhalten
• alobare Holoprosencephalie +/- sehr große dorsale Zyste der Holoprosencephalie
  • normalerweise koexistierende Mittellinien-Gesichtsanomalien
  • keine Falx
  • Restliche Rinde des kortikalen Gewebes hat oft eine Tassen- oder Pfannkuchenmorphologie, über die Mittellinie anterior verschmolzen
• schwere Schizencephalie mit offener Lippe
  • fokaler kortikaler Defekt, ausgekleidet von polymikrogyischem Kortex