Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine erblich bedingte, neurodegenerative Krankheit mit körperlichen, kognitiven und emotionalen Symptomen. Die Huntington-Krankheit wird durch eine Mutation in dem Gen verursacht, das das Protein Huntingtin bildet. Bei Menschen mit Huntington wird die CAG-Sequenz am Anfang des Gens zu oft wiederholt. Dies führt dazu, dass die Zellen ein schädliches Protein namens mutiertes Huntingtin herstellen. Das mutierte Huntingtin-Protein führt dazu, dass bestimmte Teile des Gehirns absterben – insbesondere das Caudat, das Putamen und, bei Fortschreiten der Krankheit, die Großhirnrinde. Mit dem Absterben der Gehirnzellen treten Symptome in jeder der drei Komponenten (körperlich, kognitiv und emotional) auf.
Bislang gibt es keine Medikamente, die das Fortschreiten der Huntington-Krankheit verlangsamen oder aufhalten können; es gibt jedoch spezifische Medikamente, die einige der Symptome lindern. In Kanada und weltweit wird geforscht, um vielversprechende Behandlungen und Ansätze zur Behandlung der Huntington-Krankheit zu finden.
Wer bekommt Huntington?
Die Huntington-Krankheit ist eine genetische Störung. Das HD-Gen wird dominant vererbt, d. h. jedes Kind eines an HD erkrankten Elternteils hat eine 50-prozentige Chance, die Krankheit zu erben, und gilt als Risikokind. Männer und Frauen haben das gleiche Risiko, die Krankheit zu erben. HD tritt bei allen Rassen auf. Die Symptome treten in der Regel zwischen dem 35. und 55. Lebensjahr auf, aber die Krankheit kann auch bei Jugendlichen (unter 20 Jahren – Juvenile HD) oder älteren Erwachsenen (Late Onset HD) auftreten.
Was sind die Symptome?
Die Symptome sind von Person zu Person und in verschiedenen Stadien der Krankheit unterschiedlich.
- Körperliche Symptome: Gewichtsverlust, unwillkürliche Bewegungen (Chorea), verminderte Koordination, Schwierigkeiten beim Gehen, Sprechen und Schlucken
- Kognitive Symptome: Schwierigkeiten bei der Konzentration, Planung, beim Abrufen von Informationen und beim Treffen von Entscheidungen; beeinträchtigte Einsicht
- Emotionale Symptome: Depression, Apathie, Reizbarkeit, Angstzustände, zwanghaftes Verhalten
Frühes Stadium der Huntington-Krankheit
In diesem Stadium können Menschen mit Huntington bei der Arbeit und zu Hause recht gut funktionieren. Zu den frühen Symptomen der Krankheit können folgende gehören:
- Schwierigkeiten bei der Organisation von Routineangelegenheiten oder bei der effektiven Bewältigung neuer Situationen
- Verminderte Fähigkeit, sich an Informationen zu erinnern und Entscheidungen zu treffen
- Erhöhte Schwierigkeiten bei Arbeitstätigkeiten
- Verminderte Aufmerksamkeit für Details
- Stimmungsschwankungen und Reizbarkeit
- Mindere unwillkürliche Bewegungen (z.B. „nervöse“ Aktivität, Zappeln, Zucken der Gliedmaßen oder übermäßige Unruhe)
- Veränderungen der Handschrift oder Schwierigkeiten bei alltäglichen Aufgaben wie Autofahren
Mittlere Stadien der Huntington-Krankheit
Personen mit Huntington-Krankheit im mittleren Stadium können zunehmend Schwierigkeiten haben, zu arbeiten oder einen Haushalt zu führen, können aber noch die meisten Aktivitäten des täglichen Lebens bewältigen. Die Symptome schreiten mit der Zeit voran und können folgende Symptome umfassen:
- Mehr offensichtliche unwillkürliche Bewegungen (Chorea)
- Verstärkte Schwierigkeiten beim Gehen, Koordination und Gleichgewicht
- Schwierigkeiten beim Sprechen (die Sprache kann undeutlich werden) und Verzögerungen im Denkprozess
- Das Lösen von Problemen wird schwieriger
- Schluckschwierigkeiten
- Gewichtsverlust
Fortgeschrittene Stadien der Huntington-Krankheit
Personen im fortgeschrittenen Stadium der Huntington-Krankheit können die Aktivitäten des täglichen Lebens nicht mehr bewältigen und benötigen in der Regel professionelle Pflege. Zu den Symptomen gehören unter anderem:
- Rückläufige unwillkürliche Bewegungen und zunehmende Steifheit
- Verstärkte Schluckbeschwerden
- Die Kommunikationsfähigkeit nimmt ab, aber das Verstehen von Gesagtem ist weiterhin möglich
- Signifikante Gewichtsabnahme
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Jugendliche Huntington-Krankheit
Ungefähr 10 % der Menschen, bei denen die Huntington-Krankheit diagnostiziert wird, haben die jugendliche Form. Bei der juvenilen Huntington-Krankheit (JHD) treten die Symptome in der Kindheit oder Jugend (vor dem 20. Lebensjahr) auf und nehmen einen schnelleren Verlauf. Die Diagnose der JHD ist sehr schwierig, da sich die Symptome der juvenilen Huntington-Krankheit etwas von denen der erwachsenen Form der Krankheit unterscheiden. Chorea (unwillkürliche Bewegungen) ist ein viel weniger ausgeprägtes Merkmal und kann ganz fehlen.
Anfangssymptome können folgende sein:
- langsame und steife Bewegungen (Rigidität) und manchmal Zittern
- Lernschwierigkeiten in der Schule und Aufmerksamkeitsdefizite
- Verstärktes Reaktionsverhalten
- Anfälle
Es ist sehr wichtig, ein Team von Fachleuten zu haben, das mit der Person mit JHD und der Familie arbeitet.
Spät einsetzende Huntington-Krankheit (Diagnose nach dem 60. Lebensjahr)
Das Alter, in dem die Krankheit bei Menschen mit Huntington auftritt, ist sehr unterschiedlich. Wenn die Diagnose nach dem 60. Lebensjahr gestellt wird, spricht man von spät einsetzender HD. Das Wissen um das typische Erkrankungsalter (35 bis 55 Jahre) führt manchmal dazu, dass Ärzte die Diagnose nicht stellen, weil sie fälschlicherweise glauben, dass die Person zu alt ist, um an Huntington zu erkranken. Etwa 10 % aller Huntington-Diagnosen sind Spätstadien.
Klinische Studien und kritische Forschung
Das allgemeine Ziel der internationalen Huntington-Forschung ist es, Behandlungen zu finden, die das Fortschreiten der Huntington-Krankheit umkehren, verlangsamen oder verhindern. Die Huntington Society of Canada und die kanadischen HD-Forscher sind ein wichtiger Teil dieser Bemühungen, und die Gesellschaft hat eine einzigartige Rolle zu spielen.
Klinische Studien hängen von der Teilnahme der von HD betroffenen Personen und Familien ab. HSC spielt eine Schlüsselrolle bei der Überbrückung der Beziehung zwischen Forschern und Betroffenen, indem es die Kanadier über die Bedeutung klinischer Studien aufklärt, darüber, wie sie sich beteiligen können und warum ihre Teilnahme so wichtig ist.
HSC wird weiterhin eine starke Grundlage für klinische Studien in Kanada schaffen und in Partnerschaft mit unserer HD-Gemeinschaft daran arbeiten, Antworten zu finden.
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Forscher sind der Meinung, dass wir kurz vor zuverlässigen Behandlungen stehen; die Dringlichkeit liegt darin, so viele Menschen wie möglich aufzuklären, einschließlich neuer Bemühungen in ländlichen und kulturell vielfältigen Gemeinden
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