Seit langem ist bekannt, dass das Endothel von Hornhäuten, die von interstitieller Keratitis betroffen sind, insbesondere wenn die Entzündung das tiefere Hornhautstroma betrifft, zu einer fokalen oder diffusen Verdickung der Descemet-Membran angeregt wird. Diese Veränderungen können als lineare Erhebungen oder als Auswüchse erscheinen. Die Hornhautguttata bei der βig-h3 R124H-Hornhautdystrophie unterscheiden sich jedoch von denen, die bei der interstitiellen Keratitis auftreten. Darüber hinaus hatte kein Patient in dieser Studie eine Vorgeschichte mit interstitieller Keratitis.
Obwohl Hornhautguttata nicht als Komplikation der Excimer-Laser-Chirurgie berichtet wurden, haben frühere Studien herausgefunden, dass die Excimer-Laser-Behandlung der Hornhaut das Hornhautendothel beeinträchtigen kann, was zur Sekretion einer Substanz mit hoher Elektronendichte in die Descemet-Membran führt.10 Es kann daher vermutet werden, dass Hornhautguttata eine sekundäre Reaktion auf die Excimer-Laser-Behandlung der Hornhaut sein könnten. In dieser Studie wurden von 30 Augen mit Hornhautdystrophie 13 Augen mit einem Laser behandelt und 17 Augen nicht. Hornhautguttata wurden bei neun (69,2 %) von 13 Augen mit PTK und 12 (70,6 %) von 17 Augen ohne PTK gefunden. Es gibt also keinen Unterschied in der Häufigkeit von Hornhautguttata zwischen den Augen mit und ohne Excimer-Laser-Behandlung. Diese Ergebnisse zeigen, dass die Einwirkung von Excimer-Laser-Energie bei Hornhäuten mit Hornhautdystrophie keine Hornhautguttata hervorruft.
Es kann auch vermutet werden, dass die Schatten der Ablagerungen in der Hornhaut fälschlicherweise als Hornhautguttata identifiziert wurden. Nach der PTK konnten die Hornhautguttata jedoch weiterhin durch eine klare Hornhaut hindurch beobachtet werden.
Während der mehr als 16-monatigen Nachbeobachtung unserer Patienten mit βig-h3 R124H-Hornhautdystrophie haben wir festgestellt, dass die Hornhautguttata keine bemerkenswerte Veränderung in Anzahl und Form aufwiesen. Daher ist es offensichtlich, dass Hornhautguttata bei βig-h3 R124H-Hornhautdystrophie nicht vorübergehend sind, wie es bei Pseudoguttata der Fall sein kann, sondern eine nicht umkehrbare Veränderung darstellen.
Yokoi et al. stellten fest, dass guttata-ähnliche Formationen bei Patienten mit fortgeschrittener granulärer Dystrophie, die sich einer PTK unterzogen hatten, vorhanden waren.11 Ihre Diagnose basierte jedoch nur auf den klinischen Manifestationen in der Hornhaut und eine genetische Analyse wurde nicht durchgeführt. Interessant ist, dass Konishiet al. berichteten, dass die meisten Patienten, bei denen in Japan klinisch eine granuläre Dystrophie diagnostiziert wurde, die R124H-Mutation des βig-h3-Gens aufweisen.12 Auch unsere unveröffentlichten Daten ergaben ähnliche Ergebnisse. Daher ist es sehr wahrscheinlich, dass die von Yokoi et al. untersuchten Patienten tatsächlich eine Hornhautdystrophie mit βig-h3 R124H-Mutation und keine granuläre Dystrophie haben. Wenn dies der Fall ist, unterstützen ihre Daten auch unsere Schlussfolgerung, dass Hornhautguttata eines der Merkmale der βig-h3 R124H-Hornhautdystrophie sind.
Die Hornhautguttata, über die bei älteren Menschen berichtet wird, sind rund und befinden sich in der zentralen Hornhaut. Die Hornhautguttata, über die wir im Zusammenhang mit der βig-h3 R124H-Hornhautdystrophie berichten, befinden sich ebenfalls in der zentralen Hornhaut. Es wäre wertvoll zu wissen, ob es einen histologischen Unterschied zwischen den Hornhautguttata in Augen mit βig-h3 R124H-Hornhautdystrophie und den Hornhautguttata in alternden Augen und Augen mit Fuchs’scher Hornhautdystrophie gibt. Um diese Merkmale zu bestimmen, ist eine histologische Untersuchung wichtig. Allerdings sind die Hornhautablagerungen bei der βig-h3 R124H-Hornhautdystrophie im oberflächlichen und mittleren Stroma lokalisiert. Daher wurde in unserer Klinik die lamelläre Keratoplastik als Behandlung der Hornhautdystrophie bevorzugt, da sie ausreicht, um die oberflächliche und mittlere Schicht der Hornhaut mit der Trübung zu entfernen. Außerdem führt die lamelläre Keratoplastik nicht zu einer endothelialen Abstoßung. Aus diesen Gründen war es uns nicht möglich, Proben für histologische Untersuchungen der Hornhautguttata zu erhalten. Zukünftige histologische Untersuchungen werden diese Frage klären und Hinweise auf den Mechanismus der Hornhautguttata bei Hornhautdystrophie bei Patienten mit der βig-h3 R124H-Mutation liefern.