Klinische Genetiker
Dr. Loutradi A. Anagnostou
Dr. Loutradi Anagnostou wurde 1945 in Athen, Griechenland, geboren. Sie schloss 1969 ihr Studium an der Medizinischen Fakultät der Universität Athen ab. Sie spezialisierte sich 1973 auf Innere Medizin und 1978 auf Hämatologie und war gleichzeitig fünf Jahre lang (1975 bis 1980) als Oberärztin tätig. Anschließend schloss sie 1977 ihre Doktorarbeit an der Universität Athen ab. In den Jahren 1985-1986 war sie Direktorin der Abteilung für Thalassämieprävention. Von 1986 bis 1990 war sie Direktorin der hämatologischen Abteilung des Krankenhauses „Laikon“. Von 1990 bis 2006 war sie Direktorin des Nationalen Zentrums für Thalassämie, einschließlich der Abteilungen für Prävention, Pränataldiagnose und Patientenbetreuung. Außerdem war sie von 1988 bis 2006 Direktorin des WHO Collaborating Centre for Community Control of Hereditary Diseases. Von 2002 bis 2004 war sie Präsidentin der Hellenic Society of Haematology. Derzeit ist sie:
- Präsidentin des Nationalen Bluttransfusionszentrums Griechenlands seit 2010.
- Präsidentin des Komitees für Thalassämie des Zentralrats für Gesundheit (Ministerium für Gesundheit, Wohlfahrt und soziale Sicherheit), seit 2000.
- Genetischer Berater des Genomic Resource Centre, seit 2000.
- Vizepräsident der Hellenic Foundation of Haematology Association, seit 2005.
Dr. Arnold L. Christianson
Arnold Christianson erhielt seine medizinische Ausbildung am Godfrey Huggins College of Medicine, University of Zimbabwe, und schloss 1974 als MBChB (Birmingham) ab. Nachdem er einige Jahre in Simbabwe gearbeitet hatte, unter anderem als Allgemeinmediziner in ländlichen Krankenhäusern, absolvierte er eine Ausbildung in Kinderheilkunde am Red Cross Children’s Hospital in Kapstadt, Südafrika, und erhielt 1981 seinen MRCP (UK). Im Jahr 1998 wurde er zum Fellow des Royal College of Physicians of Edinburgh gewählt. Ab 1983 war er als Dozent und Facharzt für Kinderheilkunde an der Universität Kapstadt tätig, bevor er sechs Jahre lang eine Privatpraxis eröffnete. 1990 kehrte er in die akademische Kinderheilkunde zurück und arbeitete auf dem Gebiet der Neuroentwicklungspädiatrie an der University of the Witwatersrand in Johannesburg, bevor er in den Bereich der medizinischen Genetik wechselte. Derzeit ist er Professor und Leiter der Abteilung für Humangenetik am National Health Laboratory Service und an der University of the Witwatersrand, Johannesburg. Zu seinen Hauptforschungsinteressen gehören die globale Epidemiologie und Krankheitslast von Geburtsfehlern, die Gemeinschaftsgenetik und die Entwicklung geeigneter medizinisch-genetischer Dienste, einschließlich derjenigen, die auf der Ebene der primären Gesundheitsversorgung für Entwicklungsländer benötigt werden. Er hat in vielen Ländern zu diesen Themen veröffentlicht und Vorträge gehalten und einige Regierungen in Fragen der Gemeinschaftsgenetik und der Entwicklung ihrer medizinisch-genetischen Dienste beraten. Er ist Mitglied des beratenden Expertengremiums für Humangenetik der Weltgesundheitsorganisation und arbeitet seit 1999 mit der WHO an der Entwicklung einer internationalen Politik für medizinische Genetik und medizinisch-genetische Dienste.
Dr. Victor B. Penchaszadeh
Dr. Penchaszadeh ist Medizingenetiker mit umfassender internationaler Erfahrung in den Bereichen Genetik und öffentliche Gesundheit, ethische und soziale Fragen der Genetik sowie genetische Dienstleistungen in Industrie- und Entwicklungsländern. Er absolvierte sein Medizinstudium in Argentinien und bildete sich anschließend in Kinderheilkunde (Buenos Aires), medizinischer Genetik und öffentlicher Gesundheit (Johns Hopkins University, USA) und Bioethik (Columbia University, USA) weiter. Er arbeitete viele Jahre in den Vereinigten Staaten, wo er Professor für Genetik und öffentliche Gesundheit in der Abteilung für Epidemiologie an der Mailman School of Public Health der Columbia University und Leiter eines WHO-Kooperationszentrums für Gemeinschaftsgenetik wurde. Er war als Berater für medizinische genetische Dienste bei der Panamerikanischen Gesundheitsorganisation und der Weltgesundheitsorganisation tätig, wo er mehrere Expertentreffen und Konsultationen leitete und Mitglied des Expert Advisory Panel in Human Genetics ist. Im Jahr 2007 kehrte er nach Argentinien zurück, wo er an mehreren akademischen Einrichtungen lehrt und als leitender Berater für Genetik und öffentliche Gesundheit sowie für ethische, rechtliche und soziale Fragen der Genetik für das Gesundheitsministerium und das Ministerium für Wissenschaft und Technologie tätig ist, während er gleichzeitig seinen Lehrauftrag an der Columbia University behält. Dr. Penchaszadeh ist in Lateinamerika und anderen Regionen der Welt in den Bereichen Ausbildung in genetischen Dienstleistungen und Bioethik aktiv. Derzeit ist er Präsident des lateinamerikanischen Bioethik-Netzwerks der UNESCO. Sein Hauptinteresse gilt der Erforschung öffentlicher Maßnahmen zur angemessenen und ausgewogenen Nutzung genomischer Erkenntnisse und Umwelteinflüsse bei der Prävention und Behandlung von Krankheiten im Rahmen des Rechts auf Gesundheit und des Gebots, Ungleichheiten im globalen Gesundheitswesen zu verringern.
Dr. Madhulika Kabra
Dr. Madhulika Kabra erwarb ihren MBBS und MD in Pädiatrie am Sawai Man Singh Medical College, Jaipur. Während ihrer glanzvollen akademischen Laufbahn hat sie mehrere Goldmedaillen erhalten. Seit 1993 arbeitet sie als Dozentin am AIIMS. Im Jahr 1996 erhielt sie das angesehene Heinz Fellowship der British Paediatric Association und wurde im St. Mary’s Hospital in Manchester ausgebildet. Derzeit ist sie zusätzliche Professorin und Leiterin der Abteilung für Genetik in der Abteilung für Pädiatrie am AIIMS in Neu-Delhi. Die Genetische Abteilung ist ein WHO-Kooperationszentrum und ein Zentrum zur Unterstützung des DBT-Programms für Ausbildung und Forschung in genetischer Medizin. Ihr besonderes Interesse gilt der Dysmorphologie und den angeborenen Stoffwechselstörungen.
Sie ist Mitglied des Vorstands der Asian Society for Inherited Metabolic Diseases (Asiatische Gesellschaft für angeborene Stoffwechselkrankheiten), Mitglied der Task Force for Inborn Metabolic Disorders (ICMR, Indien), Mitglied des Redaktionsausschusses des Indian Journal of Paediatrics (Indische Zeitschrift für Kinderheilkunde), Mitglied des Exekutivausschusses der Delhi Society of Prenatal Diagnosis and therapy (Gesellschaft für pränatale Diagnose und Therapie) und Sekretärin der Indian Society of Inborn Errors of Metabolism (Indische Gesellschaft für angeborene Stoffwechselstörungen).Sie leitet verschiedene Forschungsprojekte, darunter die molekulare Pathologie der idiopathischen mentalen Retardierung, die schnelle pränatale Erkennung von Aneuploiden, die nicht-invasive pränatale Diagnose häufiger Einzelgenstörungen, die Identifizierung neuer Gene für nicht-syndromale Schwerhörigkeit, das Neugeborenen-Screening auf CAH und CH sowie die Enzymsubstitution bei der Gaucher-Krankheit Typ I. Sie hat etwa 200 Veröffentlichungen in renommierten nationalen und internationalen Fachzeitschriften verfasst und mehr als 25 Kapitel in verschiedenen Büchern geschrieben.
Professor Helen Dolk
Helen Dolk ist Professorin für Epidemiologie und Gesundheitsforschung an der University of Ulster, Nordirland. Zuvor war sie an der London School of Hygiene and Tropical Medicine und an der Universität von Löwen, Belgien, tätig. Sie war Projektleiterin von EUROCAT: European Surveillance of Congenital Anomalies (www.eurocat.ulster.ac.uk) seit 1999. Das Zentralregister von EUROCAT an der Universität von Ulster ist ein WHO-Kollaborationszentrum für die epidemiologische Überwachung angeborener Anomalien. Ihre Forschungsschwerpunkte sind Perinatalepidemiologie (einschließlich der Epidemiologie angeborener Anomalien und zerebraler Lähmungen) und Umweltepidemiologie. Sie verfügt über besondere Fachkenntnisse in der Verwendung von Registern über angeborene Anomalien für die Forschung und in der Untersuchung der umweltbedingten (und nicht der genetischen) Komponente der Ätiologie angeborener Anomalien.
Dr. Bernadette Modell
Bernadette Modell begann ihr akademisches Leben 1952 als Biologin mit einem besonderen Interesse an Genetik, Embryologie und Anthropologie. Sie hatte das große Glück, in Cambridge zu promovieren, als die Wissenschaft der Molekularbiologie noch in den Kinderschuhen steckte. Anschließend studierte sie Medizin, um die Rolle der Genetik für die menschliche Gesundheit zu erforschen. Ihr heutiges Interesse an den Public-Health-Aspekten der medizinischen Genetik ergab sich aus ihrer lebenslangen Arbeit über Hämoglobinstörungen, und in Zusammenarbeit mit der WHO entwickelte sie das Konzept der „Community Genetics“. Ihr derzeitiger Schwerpunkt ist die Genetik in der Primärversorgung.
Dr. Shaikha Al Arrayed
Dr. Al Arrayed ist seit 1994 Beraterin, klinische Genetikerin und Leiterin der Genetikabteilung im Salmaniya Medical Complex im Königreich Bahrain. Sie schloss ihr Studium an der Universität Kairo als Ärztin ab und erwarb 1984 an der Universität London einen Master in Humangenetik und klinischer Genetik. Anschließend promovierte sie 1993 in Genetik an der Universität Aberdeen, Schottland, Vereinigtes Königreich. Zurzeit ist sie Koordinatorin des Nationalen Ausschusses für die Kontrolle von Erbkrankheiten im Gesundheitsministerium und Mitglied des Beratenden Expertengremiums für Humangenetik der WHO. Zu ihren weiteren Mitgliedschaften gehören die American Society of Human Genetics, die European Society of Human Genetics, das American College of Medical Genetics, die Human Genome Organization (London) und der Ausschuss zur Untersuchung genetischer Krankheiten in der arabischen Welt, der Rat der arabischen Gesundheitsminister. Darüber hinaus ist sie seit 1993 Mitglied des Ausschusses für genetische Beratung des GCC-Gesundheitsministerrats. Seit 1999 ist sie stellvertretende Chefredakteurin des Bahrain Medical Bulletin. Dr. Al Arrayed ist Gründungsmitglied verschiedener Gesellschaften wie der Bahrain National Hereditary Blood Diseases Society, der Bahrain Child Development Society und der Bahrain Down’s Syndrome Society. Sie hat viele nationale Projekte organisiert und geleitet, darunter die voreheliche Beratung in Bahrain (1992-2003) und das Screening von Studenten auf genetische Blutkrankheiten (1999-2003) im Gesundheitsministerium, im Bildungsministerium und in der Gesellschaft für erbliche Anämie in Bahrain. Seit 1999 hat sie das Projekt „Bahrain Birth Defect Register“ und 2002 das Projekt „New Born Screening“ aufgebaut und geleitet. Sie hat an mehr als 130 internationalen und nationalen Konferenzen teilgenommen und fast 50 Veröffentlichungen in internationalen und nationalen Fachzeitschriften, 6 Broschüren zur Gesundheitserziehung und drei Bücher über Vererbung und genetische Blutkrankheiten veröffentlicht. Ihr Hauptinteresse gilt der Gemeinschaftsgenetik und der klinischen Genetik sowie Gentests.
Professor Olu O. Akinyanju
Professor Olu Akinyanju besuchte die medizinische Fakultät in London und blieb in Großbritannien, um eine Facharztausbildung und Qualifikationen in Innerer Medizin zu erhalten, bevor er nach Nigeria zurückkehrte, um im Lagos University Teaching Hospital zu arbeiten, wo er an der Leitung einer Klinik für allgemeine Hämatologie beteiligt wurde. Dabei lernte er viele Patienten mit Sichelzellenanämie kennen, die er zur besseren Betreuung in eine eigens von ihm gegründete Sichelzellenklinik verlegte. Die Begegnung mit ihnen veranlasste ihn zu einer Reise nach Toronto, Kanada, um eine formale Ausbildung in Hämatologie zu absolvieren. Nach seiner Rückkehr schrieb er eine Doktorarbeit zum Thema „Bakterielle Infektion bei Sichelzellenanämie in Lagos“ und nahm das völlige Fehlen von Programmen für Menschen mit Sichelzellenanämie in der Gemeinde in Angriff. 1984 gründete er den Sickle Cell Club, eine Nichtregierungsorganisation, die Patienten und Eltern unterstützt und sich für sie einsetzt, und organisierte 1985 ein internationales Symposium über Sichelzellenanämie in Lagos. Es folgten ab 1986 regelmäßige Schulungen zur genetischen Beratung und 1993 die Einführung der Pränataldiagnose sowie weitere Schulungs-, Aufklärungs- und klinische Programme. Im Jahr 1991 gründete er die Federation of Sickle Cell Clubs of Nigeria (FESCCON) zur gegenseitigen Unterstützung und Harmonisierung. Aus den gleichen Gründen war er 1996 Mitbegründer der Federation des Association contre la lutte de la depranocytose en Afrique (FALDA), um die Sichelzellen-NGOs in 13 westafrikanischen Ländern zu verbinden.
Bald wurde die Notwendigkeit deutlich, ein eigenes nationales Sichelzellenzentrum zu entwickeln, um die nützlichen Programme zu intensivieren und auszuweiten, Kapazitäten aufzubauen, die Forschung zu fördern und Nachhaltigkeit zu gewährleisten, und zu diesem Zweck gründete er 1994 die Sickle Cell Foundation Nigeria. Das Nationale Sichelzellenzentrum, das erste umfassende Sichelzellenzentrum in Afrika, wurde 2007 vom Präsidenten der Bundesrepublik Nigeria in Betrieb genommen und ist auf der unten stehenden Website zu finden. Er hat zahlreiche Veröffentlichungen und Vorträge über die Sichelzellkrankheit gehalten und ist Mitglied des WHO-Sachverständigenausschusses für Erbkrankheiten und hat die WHO bei der Einführung von Sichelzellprogrammen in Entwicklungsländern beraten.
- The Sickle Cell Foundation Nigeria
Dr Muin. J. Khoury
Dr. Khoury ist der Gründungsdirektor des CDC-Büros für Genomik im öffentlichen Gesundheitswesen. Das Büro wurde 1997 gegründet, um die Auswirkungen der Fortschritte in der Humangenetik und des Humangenomprojekts auf die öffentliche Gesundheit und die Krankheitsvorsorge zu bewerten. Das Office of Public Health Genomics der CDC dient als nationaler Schwerpunkt für die Integration der Genomik in die Forschung im Bereich der öffentlichen Gesundheit und in Programme zur Krankheitsprävention und Gesundheitsförderung. Dr. Khoury hat eine Reihe erfolgreicher laufender nationaler und internationaler Initiativen entwickelt, um Fortschritte in der Genomik und verwandten Technologien in Empfehlungen und Maßnahmen umzusetzen, die die Gesundheit verbessern und Krankheiten in allen Lebensphasen verhindern. Beispiele für von Dr. Khoury ins Leben gerufene Kooperationsinitiativen sind das Human Genome Epidemiology Network (HuGENet), die Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention initiative (EGAPP™ ) und das Genomic Applications in Practice and Prevention Network (GAPPNet™). Seit 2007 ist Dr. Khoury für das NCI als leitender Berater im Bereich Public Health Genomics tätig. Er hat dazu beigetragen, die Public-Health-Genomik-Forschung in das Forschungsportfolio der Abteilung zu integrieren, wie z. B. die vergleichende Wirksamkeitsforschung in der Genomik und die personalisierte Medizin.
Dr. Khoury erhielt seinen Bachelor-Abschluss in Biologie/Chemie von der American University of Beirut, Libanon, und seinen Abschluss in Medizin und Pädiatrie von derselben Institution. Er promovierte in Humangenetik/Genetischer Epidemiologie und absolvierte eine Ausbildung in medizinischer Genetik an der Johns Hopkins University. Dr. Khoury ist in medizinischer Genetik zertifiziert.
Dr. Khoury erhielt 1990 den Public Health Service Special Recognition Award für seinen herausragenden Beitrag zur wissenschaftlichen Literatur auf dem Gebiet der Geburtsfehler und der genetischen Epidemiologie. Im Jahr 1994 erhielt er den Arthur Fleming Award für herausragende Dienste für die Regierung. Im Jahr 1998 wurde Dr. Khoury für herausragende Beiträge zur öffentlichen Gesundheit in den Senior Biomedical Research Service aufgenommen. Im Jahr 2000 erhielt er den CDC Research Honor Award für herausragende nationale Führungsqualitäten im Bereich Genetik und öffentliche Gesundheit. Im Jahr 2005 erhielt er den National Cancer Institute Visiting Scholar Award für seine Führungsqualitäten und Visionen auf dem Gebiet der genetischen Epidemiologie und der öffentlichen Gesundheit.
Dr. Khoury hat zahlreiche Publikationen auf dem Gebiet der genetischen Epidemiologie und der Genetik der öffentlichen Gesundheit veröffentlicht. Er hat über 400 wissenschaftliche Veröffentlichungen, darunter Artikel, Bücher und Buchkapitel. Im Jahr 1993 veröffentlichte er ein Lehrbuch mit dem Titel: „Fundamentals of Genetic Epidemiology“. Im Jahr 2000 war er federführender Herausgeber des Buches mit dem Titel „Genetics and Public Health in the 21st Century: Using Genetic Information to Improve Health and Prevent Disease“. Sein 2004 erschienenes Buch mit dem Titel „Human Genome Epidemiology“ veranschaulicht die Anwendung epidemiologischer Methoden und Ansätze auf das Kontinuum genomischer Informationen von der Forschung bis zur Praxis. Im Jahr 2010 veröffentlichte er eine vollständig aktualisierte zweite Auflage von „Human Genome Epidemiology“.
Dr. Khoury ist Mitglied zahlreicher Fachgesellschaften und gehört den Redaktionsausschüssen mehrerer Fachzeitschriften an. Er ist ein häufiger Hauptredner an vielen akademischen Einrichtungen, bei Treffen von Berufsverbänden sowie bei staatlichen, regionalen, nationalen und internationalen Konferenzen. Darüber hinaus ist er Mitglied in mehreren nationalen und internationalen Ausschüssen für Wissenschaft, öffentliche Gesundheit und Gesundheitspolitik. Er ist außerordentlicher Professor in den Abteilungen für Epidemiologie und Umwelt- und Arbeitsmedizin an der Rollins School of Public Health der Emory University und Mitarbeiter in der Abteilung für Epidemiologie an der Bloomberg School of Public Health der Johns Hopkins University.