Jahr : 2000 | Band : 48 | Ausgabe : 1 | Seite : 78-80

Episodische Ataxie : ein Fallbericht und Überblick über die Literatur.
Singhvi JP, Prabhakar S, Singh P
Abteilung für Neurologie und Radiologie, Postgraduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, 160012, Indien.

Korrespondenzadresse:
Abteilung für Neurologie und Radiologie, Postgraduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, 160012, Indien.

“ Zusammenfassung

Dieser Bericht beschreibt die klinischen Merkmale einer 29-jährigen Frau, die seit 3 Jahren Episoden von Kleinhirnataxie, Dysarthrie und Nystagmus mit einer Dauer von 3-5 Tagen aufweist, die fast jeden Monat wiederkehren. Schlafstörungen und Ohrensausen wurden 3-4 Tage vor jeder Episode festgestellt. Andere auslösende Faktoren waren nicht vorhanden. Die Familienanamnese war negativ. Bei ihr wurde eine episodische Ataxie vom Typ 2 diagnostiziert und erfolgreich mit Acetazolamid, einem Kohlensäureanhydrasehemmer, behandelt. Nach 2 Jahren war sie asymptomatisch.

Wie wird dieser Artikel zitiert:
Singhvi J P, Prabhakar S, Singh P. Episodic ataxia : a case report and review of literature. Neurol India 2000;48:78-80

Wie diese URL zu zitieren ist:
Singhvi J P, Prabhakar S, Singh P. Episodic ataxia : a case report and review of literature (Episodische Ataxie: ein Fallbericht und Literaturübersicht). Neurol India 2000 ;48:78-80. Verfügbar unter: https://www.neurologyindia.com/text.asp?2000/48/1/78/1469

“ Einleitung

Intermittierende Ataxie ist bei mehreren rezessiv vererbten Stoffwechselkrankheiten gut beschrieben, darunter Morbus Hartnup, Pyruvatdecarboxylasemangel, Morbus Leigh und die hereditären Hyperammonämien. Bei diesen Erkrankungen ist die intermittierende Ataxie Teil eines größeren Symptomenkomplexes, zu dem in der Regel auch ein gewisses Maß an geistiger Retardierung, Krampfanfälle und häufig eine pyramidale Dysfunktion gehören. Im Jahr 1946 berichtete Parker über 11 Patienten mit intermittierender Kleinhirnataxie. Episodische Ataxie (EA) wird als autosomal-dominantes Merkmal vererbt. Bei den betroffenen Mitgliedern treten diskrete Episoden einer behindernden Kleinhirnstörung mit Dysarthrie, Ataxie der Gliedmaßen und Dysequilibrium auf, die in der Regel einige Stunden dauern. Es wurden mindestens zwei verschiedene Formen identifiziert: die familiäre EA mit interiktaler Myokymie (EA-1), die durch kurze Ataxieanfälle von wenigen Minuten Dauer gekennzeichnet ist, und die familiäre EA mit interiktalem Nystagmus (EA-2), die durch längere Ataxieepisoden von Stunden bis Tagen gekennzeichnet ist. Es wurde über die bemerkenswerte Ansprechbarkeit der EA-2 auf Acetazolamid berichtet. Wir berichten über die klinischen Merkmale eines Patienten mit EA-2, bei dem keine Familienanamnese festgestellt werden konnte.

“ Fallbericht

Eine 29-jährige Hausfrau, Mutter von zwei Kindern, stellte sich mit einer 3-jährigen Anamnese von Episoden von Extremitäten- und Rumpfataxie, Dysarthrie, Objekten, die zu fliegen scheinen, Gesichtsgrimassieren und Nystagmus vor. Diesen Episoden gingen 3-4 Tage lang Schlafstörungen und Ohrgeräusche voraus. Die Episoden klangen in der Regel nach 3 bis 5 Tagen ab, um dann erneut aufzutreten. Anfangs traten die Episoden einmal im Monat auf, später jedoch nur noch einmal in 10 Tagen. Es gab keine auslösenden Faktoren wie Zyklusstörungen, Schwangerschaft, Anstrengung, Tee-, Kaffee- oder Drogenkonsum oder Ernährungsumstellung. Es gab keine familiäre Vorgeschichte mit ähnlichen Symptomen. Zwischen den Anfällen wurde bei ihr nur ein durch den horizontalen Blick evozierter Nystagmus festgestellt. Bei einem Anfall, der 3 Tage nach der Aufnahme festgestellt wurde, traten Ataxie der Gliedmaßen und des Rumpfes, Dysarthrie und Nystagmus auf. Es wurden keine pyramidalen oder extrapyramidalen Anzeichen festgestellt. Krampfanfälle waren nicht bekannt.
Hämogramm, Urinanalyse, Leber- und Nierenfunktionstests, Blutzucker, Serumkalzium, Phospor, Laktat und arterielle Blutgase waren innerhalb normaler Grenzen. Audiometrie, evozierte Potenziale, Liquoruntersuchungen und EEG waren ebenfalls normal. Die MRT des Gehirns zeigte eine leichte Atrophie des oberen Kleinhirns. Die Chromosomenanalyse ergab keine Anomalien. Eine Magnetresonanzspektroskopie (MRS) konnte nicht durchgeführt werden. Es wurde die Diagnose EA-Typ 2 gestellt und sie erhielt dreimal täglich 250 mg Acetazolamid. Die Nachbeobachtung bis zu 2 Jahren zeigte in den ersten 6 Monaten kein Wiederauftreten, aber als die Acetazolamid-Dosis wegen des Brennens in den Händen auf 500 mg/Tag reduziert wurde, wurden zwei mildere Episoden verzeichnet, die 4-6 Stunden andauerten.

“ Diskussion

Parker gab 1946 den ersten Bericht über periodische Ataxie, in dem er 11 Patienten beschrieb, die zwischen 1924 und 1943 an der Mayo Clinic behandelt wurden. Bei sieben von ihnen kündigte die ataktische Episode das Auftreten von Multipler Sklerose an, während in den übrigen 4 Fällen keine offensichtliche neurologische Funktionsstörung vorlag. Seit Parkers ursprünglicher Beobachtung haben sich die bekannten Ursachen der periodischen Ataxie vervielfacht und umfassen nun mehrere autosomal rezessive und X-chromosomal vererbte angeborene Stoffwechselstörungen. All diese Krankheiten lassen sich jedoch aus klinischen Gründen, durch das Vererbungsmuster und den offensichtlichen Unterschied in ihrem biochemischen Profil von der autosomal dominanten (AD) Episodenataxie unterscheiden.

Es gibt mindestens zwei klinisch unterschiedliche AD-Erkrankungen, die durch episodische Ataxie gekennzeichnet sind. Die erste Form der EA, die so genannte episodische Ataxie Typ 1 (EA-1), ist mit einer interiktalen Myokymie verbunden. Acetazolamid kann die Anfälle bei einigen Patienten reduzieren, bei anderen nicht; Antikonvulsiva können die Myokymie und die Anfälle bei einigen Patienten reduzieren. Als Ursache dieser Störung wurde eine Punktmutation im Kaliumkanal-Gen KCNA 1 auf Chromosom 12p festgestellt. Episodische Ataxie Typ 2 (EA2) ist im Allgemeinen mit interiktalem Nystagmus verbunden. Einige Patienten, die eine EA haben oder auch nicht, entwickeln eine progressive Ataxie und Dysarthrie. Der Patient, über den berichtet wird, gehörte zu EA-2.
Vighetto et al. beschrieben MRT-Befunde bei familiärer paroxysmaler Ataxie. Es wurde eine selektive Atrophie des Kleinhirnwurms, hauptsächlich des vorderen Teils, nachgewiesen. Vahedi et al. haben nun festgestellt, dass diese Störung auf Chromosom l9p lokalisiert ist, ähnlich wie die familiäre hemiplegische Migräne und die zerebrale autosomal dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie (CADASIL).
Die Grundlage für das Ansprechen auf Acetazoamid ist die Normalisierung des erhöhten pH-Wertes im Kleinhirn. In sporadischen Fällen von EA wurde jedoch ein normaler pH-Wert in unbehandelten Fällen berichtet. Es könnte also ein anderer Mechanismus für das Ansprechen auf Acetazolamid bestehen. Andere wirksame Medikamente sind Antikonvulsiva wie Phenytoin und Natriumvalproat.
Zusammenfassend lässt sich sagen, dass die vorliegende Mitteilung dazu dient, die Notwendigkeit eines hohen Verdachtsindexes zur Diagnose dieser seltenen behandelbaren Entität zu unterstreichen. Andernfalls bleibt der Patient jahrelang unbehandelt und landet möglicherweise in der Psychiatrie als ein Fall von Somatisierungsstörung, was die Behinderung und Morbidität erhöht.

“ Referenzen

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	Parker HL: Periodic ataxia. Mayo Clin Proc 1946; 38: 642-645.
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	Griggs RC, Nutt JG: Episodic ataxia as channelopathies. Ann Neurol 1995; 37: 285-287.
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	Gancher ST, Nutt JG: Autosomal dominant episodic ataxia: A heterogenous syndrome. Mov Disorder 1986; 1: 239-253.
	Brunt EP, VanWeerden TW: Familial paroxysmal kinesogenic ataxia and continuous myokymia. Brain 1990; 113: 1361-1382.
	Brown DL, Gancher ST, Nutt JG et at: Episodic ataxia/myokymia syndrome is associated with point mutations in the human potassium channel gene, KCNA 1. Nature Genet 1994; 8: 136-140.
	Vighetto A, Froment JC, Trillet M et al: Magnetic resonance imaging in familial paroxysmal ataxia. Arch Neurol 1988; 45: 547-549.
	Vahedi K, Joutel A, Bogaert PV et al: A gene for hereditary paroxysmal cerebellar ataxia maps to chromosome 19p. Ann Neurol 1995; 37: 289-293