Vor zwanzig Jahren gab diese Woche eine internationale Gruppe von Wissenschaftlern bekannt, dass sie den ersten genetischen Bauplan eines Menschen erstellt hat. Nach zehnjährigen Bemühungen gab das Team, das sich aus Tausenden von Wissenschaftlern auf beiden Seiten des Atlantiks zusammensetzte, bekannt, dass es alle 3 Mrd. DNA-Einheiten, aus denen das menschliche Genom besteht, lokalisiert hatte.
Das Ergebnis sei „die wundersamste Karte, die die Menschheit je geschaffen hat“, sagte US-Präsident Bill Clinton bei einer besonderen Zeremonie im Weißen Haus anlässlich dieses Ereignisses. Bei einer parallelen Veranstaltung, die Tony Blair in der Downing Street ausrichtete, wurde die Arbeit ebenfalls in den höchsten Tönen gelobt.
Das 2,7 Milliarden Dollar (2,2 Milliarden Pfund) teure Humangenomprojekt ist nach wie vor eine der größten Forschungsleistungen der Wissenschaft. Damals wurde es als die Antwort der Biologie auf das Apollo-Raumfahrtprogramm bezeichnet. Die Forscher begaben sich auf eine ganz andere Reise – nicht nach außen, sondern nach innen: eine Mission, um das molekulare Wesen des Menschen zu entschlüsseln.
Mit der daraus resultierenden „wundersamen Landkarte“, so nahm man an, würden die Wissenschaftler bald die Gene für Größe, Augenfarbe, Intelligenz und unzählige andere menschliche Eigenschaften isolieren. Dieses einfache Ziel wurde jedoch durch die Tatsache vereitelt, dass viele individuelle menschliche Eigenschaften durch Dutzende, wenn nicht Hunderte von Genen bestimmt werden. Wir sind zu komplex für Reduktionismus.
Dennoch hat die biologische Revolution, die am 25. Juni 2000 ausgelöst wurde, bemerkenswerte Ergebnisse gebracht. Dem an diesem Tag veröffentlichten Genom-Entwurf folgten später immer genauere „Karten“ unserer DNA, bis das Projekt 2003 mit der Veröffentlichung des endgültigen, vollständigen menschlichen Genoms offiziell abgeschlossen wurde. Seitdem haben Gensequenzstudien im Gefolge des Projekts zu einer wachsenden Zahl bemerkenswerter Entdeckungen geführt.
So haben DNA-Studien beispielsweise gezeigt, dass sich unsere Spezies einst mit Neandertalern gepaart hat, während andere Projekte mutierte Gene identifiziert haben, die Krebs und Melanome verursachen. Andere haben dazu beigetragen, neue Medikamente für Krankheiten von Mukoviszidose bis Asthma zu entwickeln.
Diese Erfolge wurden erzielt, weil die Gensequenzierung im Laufe der Jahrzehnte zu einem hochautomatisierten und unglaublich billigen Verfahren geworden ist. „Es brauchte ein Jahrzehnt intensiver Bemühungen, um den ersten groben Entwurf eines menschlichen Genoms zu erstellen“, sagte Cordelia Langford vom Wellcome Sanger Institute in der Nähe von Cambridge, wo britische Wissenschaftler eine Hauptrolle bei der Beteiligung Großbritanniens am Humangenomprojekt spielten. „Heute sequenzieren wir etwa 3.000 vollständige Genome pro Woche. Es ist ein einfacher, unkomplizierter Prozess geworden.“
Nicht alle diese Genome gehören zum Menschen. Einige gehören zu anderen Tieren und andere zu unseren Todfeinden – wie die Organismen, die für Malaria und Cholera verantwortlich sind, eine Liste von Feinden, die jetzt um Sars-Cov-2, das Virus, das Covid-19 verursacht, erweitert wurde. Die Sequenzierung seines winzigen Genoms liefert Ärzten und Behörden jetzt wichtige Informationen über die Krankheit.
„Wir sequenzieren Proben von Sars-Cov-2 aus verschiedenen Quellen, um zu sehen, ob das Virus signifikant mutiert“, sagt Dominic Kwiatkowski, Direktor des Centre for Genomics and Global Health an der Universität Oxford. „Das ist noch nicht ganz klar. Wir setzen die Sequenzierungstechnologie jedoch auch ein, um winzige Variationen in Proben von verschiedenen Orten aufzuzeigen, und das sollte uns helfen, die Orte neuer Ausbrüche zu lokalisieren.“
Einen ganz anderen Einsatz der Sequenzierungstechnologie verfolgt Sarah Teichmann, Leiterin des Human Cell Atlas-Projekts. „Die Geräte sind jetzt so empfindlich, dass wir die DNA einer einzelnen Zelle analysieren und gleichzeitig unsere Ergebnisse mit der DNA von Millionen anderer vergleichbarer Zellen vergleichen können“, sagte sie.
Diese Daten geben den Forschern Aufschluss darüber, was die Zellen in unserem Körper mit einer sehr hohen Auflösung und zu einem bestimmten Zeitpunkt tun, Informationen, die zur Entdeckung vieler neuer Zelltypen geführt haben, viele im Immunsystem und andere in den verschiedenen Geweben des Körpers.
„Diese Arbeit hat eine große Revolution im Verständnis der Zellen unseres Körpers und ihrer Organisation in Geweben und Organen ausgelöst“, sagte Teichmann, der ebenfalls am Wellcome Sanger Institute tätig ist. „Indem wir gesundes Gewebe mit krankem Gewebe vergleichen, erhalten wir unglaubliche neue Einblicke in die Mechanismen dieser Krankheiten.
So wurden unter anderem Zellen ausfindig gemacht, die an der Entstehung von Mukoviszidose, Asthma und bestimmten menschlichen Tumoren beteiligt sind. Die Entdeckungen haben die Aussicht auf die Entwicklung von Therapien für diese Krankheiten eröffnet.
Das Humangenomprojekt hat eindeutig große Auswirkungen auf Medizin und Forschung, aber seine Fortschritte waren während der 1990 begonnenen Arbeit nicht unumstritten. „Wir befanden uns in einem Wettlauf. So einfach ist das“, sagt Langford, der heute der Direktor des Sanger-Projekts ist, aber in den ersten Tagen des Projekts als wissenschaftlicher Mitarbeiter arbeitete. „Wir wollten verhindern, dass jemand Patente auf menschliche DNA erteilt, die anderswo sequenziert wurde.“
Zu dieser Zeit wurde eine Konkurrenzorganisation zum Humangenomprojekt – bekannt als Celera – gegründet, deren Leiter der Querdenker Craig Venter war. „Sie wollten die DNA, die sie entdeckten, patentieren lassen. Wir wollten sicherstellen, dass jeder die Daten nutzen kann, und haben jede Sequenz, die wir gefunden haben, der Öffentlichkeit zugänglich gemacht, um jeden Versuch der Privatisierung des Genoms zu verhindern. Und am Ende hatten wir Erfolg.“
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