Das Down-Syndrom wurde erstmals Mitte der 1860er Jahre von Dr. Langdon Down in England beschrieben, der feststellte, dass eine Reihe von Menschen die gleichen Gesichtszüge aufwiesen und auch dazu neigten, ihre intellektuellen Fähigkeiten zu beeinträchtigen. Damals, im 19. Jahrhundert, gab es noch keine guten Ideen, was das Down-Syndrom verursacht. Tatsächlich dauerte es fast 100 Jahre, bis man herausfand, dass das Down-Syndrom durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird, das oft auch als Trisomie 21 bezeichnet wird, weil es drei oder „Tri“ Kopien des Chromosoms 21 gibt und nicht die üblichen zwei Kopien des Chromosoms, die die meisten Menschen haben. Wir wissen, dass dieses zusätzliche Chromosom einige der Probleme bei der Gehirnentwicklung verursacht, die zu einer beeinträchtigten intellektuellen Entwicklung führen können, die bei Menschen mit Down-Syndrom häufig vorkommt, sowie einige der typischen Gesichtszüge und andere Merkmale, die wir bei Menschen mit Down-Syndrom beobachten. Aber wir haben auch gelernt, dass es zwar einige Gemeinsamkeiten zwischen Menschen mit Down-Syndrom gibt, dass aber auch eine große Vielfalt unter den Menschen mit Down-Syndrom besteht. Eine große Vielfalt in Bezug auf die intellektuellen Fähigkeiten und eine große Vielfalt in Bezug auf körperliche Merkmale und andere Dinge.

Alan E. Guttmacher, M.D.