Beteiligung des Schläfenbeins bei Cherubismus: Fallbericht

Luciana Cardoso FonsecaI; João Batista de FreitasI; Pedro Hernane MacielII; Marcelo Gusmão Paraiso CavalcantiIII

IDepartment of Radiology, Pontificial Catholic University, Belo Horizonte, MG, Brasilien
IIPrivate Radiologic Practice, Belo Horizonte, MG, Brasilien
IIIDepartment of Radiology, Fakultät für Zahnmedizin, Universität von São Paulo, São Paulo, SP, Brasilien

Korrespondenz

ABSTRACT

Der Cherubismus ist eine seltene, gutartige, hereditäre, fibrös-knöcherne Erkrankung, die den Unter- und Oberkiefer betrifft. Wir berichten über einen Fall von Cherubismus bei einem 10-jährigen Mädchen, bei dem das Panoramaröntgenbild für die Diagnose der Krankheit unzureichend war. Klinische, histologische und radiologische Befunde wurden besprochen. Das CT wurde durchgeführt und bestätigte nicht nur die Beteiligung der Kiefer, sondern auch des Schläfenbeins. Dies war auf dem konventionellen Röntgenbild nicht zu erkennen.

Schlüsselwörter: Cherubismus, Kiefer, Computertomographie, Röntgenbild, Zahnröntgenbild.

RESUMO

Cerubismus ist eine gutartige, erbliche, fibrös-knöcherne Erkrankung, die den Ober- und Unterkiefer betrifft. Wir beschreiben den Fall eines 10-jährigen Mädchens, dessen Panoramaröntgenbild für die Diagnose der Krankheit unzureichend war. Die klinischen, histologischen und röntgenologischen Befunde wurden diskutiert. Daraufhin wurde eine CT-Untersuchung durchgeführt, die nicht nur die Beteiligung von Ober- und Unterkiefer bestätigte, sondern auch die Beteiligung des Schläfenbeins, das auf herkömmlichen Röntgenbildern nicht zu sehen ist.

EINFÜHRUNG

Nach der Klassifikation der Weltgesundheitsorganisation gehört der Cherubismus zu einer Gruppe von nicht-neoplastischen Knochenläsionen, die nur den Kiefer betreffen (1). Der Cherubismus wurde erstmals 1933 von Jones beschrieben, der einen Zustand beschrieb, der drei Geschwister betraf und durch eine ausgeprägte Fülle der Wangen und des Kiefers und ein leichtes Hochziehen der Augen gekennzeichnet war, das einen Rand aus weißer Sklera unter der Iris erkennen ließ, was den Kindern ein Cherubisches Aussehen verlieh. Es scheint sich um eine Erbkrankheit mit einem autosomal-dominanten Vererbungsmuster zu handeln, obwohl auch einige sporadische Fälle berichtet wurden (2). Anderson und McCleden untersuchten 65 Fälle aus 21 Familien und kamen zu dem Schluss, dass das Vererbungsmuster autosomal dominant ist, mit einer 100%igen Penetranz bei männlichen Familienmitgliedern und einer 50-70%igen Penetranz bei weiblichen Familienmitgliedern (3). Die Läsionen beginnen in der Regel in der frühen Kindheit, betreffen beide Kiefer und haben eine symmetrische Verteilung. Sie beginnen bis zur Pubertät allmählich anzuschwellen. Obwohl bekannt ist, dass sich der Zustand in der Pubertät spontan zurückbildet, ist manchmal aus kosmetischen Gründen eine chirurgische Behandlung erforderlich (4).

Es heißt, dass der Cherubismus nur die Kiefer und indirekt das Antrum und den Orbitalboden betrifft. Das übrige Gesicht, der Schädel und der Rest des Skeletts sind normalerweise nicht betroffen (4). Davis et al. (5) berichteten jedoch über einige seltene Vorkommen in anderen Knochen, z. B. Rippen, Oberarmknochen und Oberschenkelknochen. Ramon und Engelberg (6) schlugen ein Klassifizierungssystem für Cherubismus basierend auf der Beteiligung vor: Grad 1 (Beteiligung beider aufsteigender Unterkieferrampen; Grad 2 (wie Grad 1 plus Beteiligung beider Oberkiefertuberositäten); Grad 3 (massive Beteiligung des gesamten Ober- und Unterkiefers, mit Ausnahme der Kondylenfortsätze); Grad 4 (wie Grad 3 mit Beteiligung des Orbitabodens, was zu einer Orbitalkompression führt).

Der Cherubismus ist eine wichtige Entität, die es zu untersuchen gilt, da er eine beträchtliche Größe erreichen kann, bevor er entdeckt wird, und er kann zu schweren Gesichtsdeformitäten führen (7,8). In diesem Artikel wird über einen Fall von Cherubismus berichtet, bei dem nicht nur der Ober- und Unterkiefer, sondern auch das Schläfenbein betroffen war.

FALLBERICHT

Ein 10-jähriges Mädchen stellte sich mit einer leichten Schwellung der linken Gesichtshälfte bei einem Zahnarzt vor (Abbildung 1). Intraoral hatte sie keine Veränderungen und die Schleimhaut war normal. Es gab keine Symptome und die Anamnese war unauffällig. Die klinischen Laborwerte von Serumkalzium, Phosphor, Parathormon und alkalischer Phosphatase waren normal. Es gab keine familiäre Vorgeschichte einer ähnlichen Erkrankung.

Eine Panorama-Röntgenaufnahme zeigte eine ausgedehnte Beteiligung des Unterkiefers. Es wurden bilaterale, multilokuläre, röntgenstrahlendurchlässige Läsionen festgestellt, die sich vom aufsteigenden Ramus bis zum Unterkieferkörper mit Ausnahme des Kondylusbereichs erstreckten. Die Kortikalisränder waren dünn und in einigen Bereichen zerstört (Abbildung 2). Das Panoramabild reichte nicht aus, um die Beteiligung des Oberkiefers zu untersuchen, daher wurde eine Computertomographie (CT) durchgeführt.

Das CT zeigte beidseitig multizystische knöcherne Läsionen im Unter- und Oberkiefer. In beiden Kortizes des Unterkiefers waren Erweiterungen und Erosionen zu sehen (Abbildung 3, linkes Feld). Die Kieferhöhle war beidseitig von Weichgewebe betroffen (Abbildung 3, rechtes Feld). Darüber hinaus drang die Läsion in das Schläfenbein auf der linken Seite ein und verursachte Veränderungen der Pneumatisierung der Mastoidzellen (Abbildung 3, rechtes Feld).

Eine Biopsie ergab dichtes zelluläres und fibröses Gefäßgewebe mit Riesenzellen, was die radiologische Diagnose des Cherubismus bestätigte. Da es keine kosmetischen oder funktionellen Probleme gab, umfasste die Behandlung regelmäßige Nachuntersuchungen.

DISKUSSION

Eine schmerzlose und beidseitige Ausdehnung des hinteren Unterkiefers ist die übliche Frühmanifestation des Cherubismus. Die Läsionen betreffen meist die Unterkieferwinkel und den aufsteigenden Ramus. Es wurde auch über Lymphadenopathie im submandibulären Bereich und, seltener, in den oberen Halslymphknoten berichtet. In der Regel sind Patienten im Alter von weniger als 5 Jahren betroffen (9). Im vorliegenden Fall konnten wir keine Lymphadenopathie feststellen, wahrscheinlich weil das Mädchen älter als 5 Jahre alt war. Die Patientin hatte keine signifikanten Schwellungen im Gesicht, was nicht mit den klinischen Aspekten des Cherubismus übereinstimmt.

Die histologische Untersuchung der Läsionen zeigt in der Regel zahlreiche vielkernige Riesenzellen. Das kollagene Stroma, das eine große Anzahl spindelförmiger Fibroblasten enthält, gilt als einzigartig, da es wasserverschmiert und körnig ist. Es sind zahlreiche kleine Gefäße vorhanden, und die Kapillaren weisen große Endothelzellen und perivaskuläre Kapillarmanschetten auf. Die eosinophile Manschette scheint spezifisch für Cherubismus zu sein. Diese Ablagerungen sind jedoch in vielen Fällen nicht vorhanden, und ihr Fehlen schließt die Diagnose des Cherubismus nicht aus (10). Ein ähnliches histologisches Erscheinungsbild weisen das zentrale Riesenzellgranulom (CGCG), der braune Tumor des Hyperparathyreoidismus und der Riesenzelltumor (GCT) auf. Histologisch fanden wir proliferierendes fibröses Gewebe mit Riesenzellen, was die Diagnose des Cherubismus bestätigte.

Die Röntgenbefunde des Cherubismus sind eine Ausdehnung der Läsionen, die oft zu einer Ausdünnung der Kortikalis führen und eine Obliteration der Kieferhöhle verursachen können. In einigen Fällen kann eine Perforation der Kortikalis festgestellt werden, und häufig werden Veränderungen im Gebiss beobachtet. Darüber hinaus kommt es zu einer vorzeitigen Exfoliation der Milchzähne, und die bleibenden Zähne können fehlen, missgebildet, nicht durchgebrochen oder verschoben sein (11). Hitomi und Kollegen berichteten über einen Fall von Cherubismus, bei dem keine Resorption der Wurzelspitzen festgestellt wurde (12). Unsere knöchernen Befunde einer Perforation der Kortikalis und einer Obliteration der Kieferhöhle stimmen mit denen von Katz und Underhill (11) überein. Im Gegensatz dazu wies unser Patient keine Zahnanomalien auf (11,12). Das Panoramaröntgenbild unseres Patienten zeigte eine bilaterale multilokuläre Läsion, die den Körper und den Ramus des Unterkiefers betraf. Die Kortikalis war dünn und im aufsteigenden Ramus des Unterkiefers perforiert. Auf beiden Seiten waren mehrere Loci zu sehen, die von einem gezackten peripheren Umriss umgeben waren. Die Kondylen waren verschont geblieben. In diesem Fall war die Biopsieuntersuchung in Verbindung mit den klinischen und radiologischen Befunden mit Cherubismus vereinbar. Unser Fall kann als Grad 3 (massive Beteiligung des gesamten Ober- und Unterkiefers, mit Ausnahme der Kondylenfortsätze) in dem von Ramon und Engelberg (6) vorgeschlagenen Klassifizierungssystem des Cherubismus betrachtet werden.

Marck und Kudryk (13) berichteten, dass die konventionelle Radiographie nur ein begrenztes Bild liefert, da sie nur zweidimensional ist. Andererseits lieferte die CT ein realistisches Bild der Läsionen und zeigte einige Aspekte, die aufgrund von Überlagerungen und der anatomischen Komplexität der Kiefer sonst nicht darstellbar wären. Der Wert der ergänzenden CT für die Diagnose des Cherubismus wird durch den vorliegenden Bericht bestätigt. Die CT kann in allen Stadien des Cherubismus zur Diagnose beitragen und andere an der Läsion beteiligte Knochen aufzeigen, die auf einem konventionellen Röntgenbild nicht dargestellt werden konnten.

Bianchi und Kollegen (15) untersuchten sechs Fälle mit CT-Scans. In zwei dieser Fälle entdeckten sie Läsionen im Oberkiefer, die auf konventionellen Röntgenbildern nicht zu erkennen waren. In allen Fällen waren sowohl der Oberkiefer als auch der Unterkiefer betroffen. Sie kamen zu dem Schluss, dass eine konventionelle Röntgenaufnahme nur dann für die Diagnose des Cherubismus ausreicht, wenn die Knochenläsionen sehr charakteristisch sind. Die CT lieferte in allen Stadien des Cherubismus nützliche Informationen über Lage, Ausdehnung und Bestandteile der Knochenläsionen.

In unserem Fall zeigte das CT ein multilokuläres Erscheinungsbild des Unterkiefers, das durch das Vorhandensein von Knochensepta und die Ausdehnung beider Kortices und Perforation an einigen Stellen verursacht wurde. Außerdem stellten wir die Beteiligung beider Oberkiefer fest. Die Läsion dehnte sich in den Sinus maxillaris aus, verursachte jedoch keine Beteiligung des Orbitabodens. Andererseits betraf die Läsion auch das Schläfenbein. Dieser Befund wurde in der Literaturübersicht nicht gefunden.

Außerdem haben mehrere Autoren berichtet, dass es sich zwar um eine selbstlimitierende Erkrankung handelt, die mit zunehmendem Alter abklingt, aber dennoch schwerwiegende orbitale Anomalien (14) und Beeinträchtigungen des Hörvermögens (10) verursachen kann.

Zusammenfassend schlagen wir vor, dass alle Fälle von Cherubismus mittels CT untersucht werden sollten, da es viel mehr Informationen über die Ausdehnung und die Beteiligung der Knochen geben kann, mit einem spezifischeren Spektrum der Läsion.

2. Peter WJN. Cherubismus: Eine Studie von zwanzig Fällen aus einer Familie. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1979;47:307-311.

3. Anderson DE, McCledon JL. Cherubismus – Hereditäre fibröse Dysplasie des Kiefers. Part I – Genetic considerations. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1962;15:5-15.

6. Ramon Y, Engelberg IS. Ein ungewöhnlich umfangreicher Fall von Cherubismus. J Oral Maxillofac Surg 1986;4:325-328.

9. Jones WA. Familiäre multilokuläre zystische Erkrankung des Kiefers. Am J Cancer 1933;17:946-50.

10. Ongole R, Pillai RS, Pai KM. Cherubism in sibilings: A case report. J Can Dent Assoc 2003;69:150-154.

11. Katz JO, Underhill TE. Multilocular radiolucencies. Dent Clin N Am 1994;38:63-81.

12. Hitomi G, Nishide N, Mitsui K. Cherubismus: diagnostische Bildgebung und Übersicht über die Literatur in Japan. Review. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 1996;81:623-628.

13. Marck PA, Kudryk WH. Cherubism. J Otolaryngol 1992;21:84-87.