Findings

Zwischen dem 15. September 2010 und dem 21. November 2013 haben wir 605 Patienten mit Friedreich-Ataxie eingeschlossen. 546 Patienten (90 %) lieferten Daten mit mindestens einem Nachuntersuchungstermin. Die Progressionsrate bei der SARA betrug 0-77 Punkte pro Jahr (SE 0-06) in der Gesamtkohorte. Eine Verschlechterung der SARA-Werte war mit einem jüngeren Alter bei Krankheitsbeginn (-0-02 Punkte pro Jahr pro Altersjahr) und niedrigeren SARA-Ausgangswerten (-0-07 Punkte pro Jahr pro Ausgangspunkt) verbunden. Bei Patienten mit mehr als 353 GAA-Wiederholungen auf dem kürzeren Allel des FXN-Lokus war die SARA-Progressionsrate höher (0-09 Punkte pro Jahr und 100 zusätzliche Wiederholungen) als bei Patienten mit weniger als 353 Wiederholungen. Die jährliche Verschlechterung betrug 0-10 Punkte pro Jahr (0-03) für INAS, -0-04 Punkte pro Jahr (0-01) für SCAFI, 0-93 Punkte pro Jahr (0-06) für ADL und -0-02 Punkte pro Jahr (0-004) für EQ-5D-3L. Die PVF-Leistung verbesserte sich um 0-99 Wörter pro Jahr (0-14). Um eine 50-prozentige Verringerung der SARA-Progression bei einer Aussagekraft von 80 % nachzuweisen, wären 548 Patienten in einer 1-Jahres-Studie und 184 in einer 2-Jahres-Studie erforderlich.