Orbitale Defekte werden beim Fötus selten diagnostiziert. Diese Anomalien sind jedoch in hohem Maße mit chromosomalen und nicht-chromosomalen Defekten assoziiert. In diesem Kapitel soll die systematische Beurteilung der fetalen Orbita mittels Ultraschall (US) beschrieben werden, um die häufigsten Anomalien zu identifizieren. Hypertelorismus, d.h. ein vergrößerter Augenabstand, ist selten mit Chromosomenanomalien assoziiert, dafür aber häufig mit nicht-chromosomalen Syndromen. Ein isolierter Hypertelorismus ist sehr selten; daher sind eine anatomische Untersuchung und eine Karyotypanalyse erforderlich, um Fehlbildungen oder Chromosomenanomalien festzustellen. Die Prognose hängt von dem zugrundeliegenden Syndrom oder den damit verbundenen Anomalien ab. Hypotelorismus, d. h. ein verminderter Augenabstand, ist in hohem Maße mit Chromosomenanomalien verbunden; am häufigsten wird Trisomie 13 diagnostiziert. In den meisten Fällen ist er mit einer Holoprosencephalie verbunden. Isolierter Hypotelorismus ist die Ausnahme, daher sollten nach der Diagnose ein Karyotyp und eine anatomische Untersuchung durchgeführt werden, die sich vor allem auf die Beurteilung des zentralen Nervensystems konzentrieren, um eine Holoprosenzephalie oder andere assoziierte Fehlbildungen zu erkennen. Die allgemeine Prognose ist aufgrund der hohen Sterblichkeitsrate in Fällen, die mit Trisomie 13 assoziiert sind, und der schweren mentalen Retardierung in Fällen, die mit Holoprosencephalie assoziiert sind, schlecht.