— Da Marian McGlocklin blev født, vejede hun kun lidt over 5 pund. Hendes forældre syntes, at hun så ekstra sart ud.

“Hun havde problemer med at tage på i vægt,” fortalte Marians mor, Sara McGlocklin, til ABC News. “Vi sagde: ‘Hun er så lille, og hun er ikke særlig stærk’.”

I første omgang forsøgte lægerne at berolige dem med, at Marian var normal, ifølge McGlocklin. Men efterhånden som Marian ikke nåede udviklingsmålene, fik de mistanke om, at der var noget galt.

Sidste efterår fandt lægerne ud af, at Marias milt var forstørret – et tegn på Niemann-Pick-sygdom, type C, en alvorlig degenerativ lidelse.

Sygdommen skyldes en arvelig genmutation, som ikke tillader kroppen at nedbryde kolesterol og andre fedtstoffer (lipider) korrekt, ifølge U.S. National Library of Medicine. Kolesterolet og andre lipider begynder at ophobes i et sådant omfang, at de bliver giftige i milten, leveren og hjernen. Til sidst dræber dette cellerne og forårsager symptomer som intellektuel tilbagegang, indlæringsvanskeligheder, kramper, rysten, klodsethed og usikker gang.

“Det, vi tror, at hun er sart, er hendes lave muskeltonus,” sagde McGlocklin.

Det er også kendt som “Alzheimers i barndommen” på grund af de degenerative virkninger på hjernen. “Jeg synes, at sygdommen er endnu mere chokerende,” sagde McGlocklin. “Det er et tab af hver eneste færdighed, du har.”

Mange børn, der diagnosticeres med sygdommen i en ung alder, overlever ikke til voksenalderen, ifølge NLM.

Det var et slag for McGlocklins at høre diagnosen.

“Det var så ødelæggende,” sagde Sara McGlocklin til ABC News. “Det var ligesom den samme følelse, som da jeg fandt ud af, at min mor havde kræft.”

Marian, der nu er 19 måneder gammel, fik diagnosen på Children’s Hospital of Los Angeles, og hendes læger ledte hurtigt efter eksperimentelle behandlinger, der kunne undertrykke ophobningen af lipider.

Eventuelt fandt de, efter at have talt med andre familier, der har børn med sygdommen, dr. Elizabeth Berry-Kravis i Chicago, som behandler børn med sygdommen med VTS-270, et lægemiddel, som FDA har givet en begrænset godkendelse – betegnelse for sjældne pædiatriske sygdomme.

Selv om lægemidlet ikke er godkendt af FDA til bredere behandlinger, var Marian en kandidat til at modtage det eksperimentelle lægemiddel som en del af FDA’s program for medmenneskelig brug. Dette giver folk med alvorlige eller dødelige sygdomme uden godkendt behandling mulighed for at bruge lægemidler under udvikling under visse omstændigheder.

Marian rejste til Chicago i sidste uge for at få sin første behandling, ledsaget af sine forældre og sin 4-årige søster, Emily. Lægemidlet sprøjtes direkte ind i Marians rygmarv i håb om, at det vil nå hendes hjerne for at modvirke sygdommens virkninger.

“Det er ligesom at få en epiduralbedøvelse eller en rygmarvsprøve,” forklarede Sara McGlocklin. “De har en nål i hendes rygsøjle, og de sprøjter medicinen direkte ind i hendes rygmarvsvæske … Teorien er, at det mest mulige vil krydse blod-hjernebarrieren og komme ind i hjernen.”

Mens familien er håbefuld, sagde McGlocklin, at det har været svært at erkende, at Marian vil gennemgå denne invasive behandling hver anden uge i en overskuelig fremtid.

“Jeg spurgte lægen: “Hvor lang tid vil det tage?”” McGlocklin huskede. “Lægen sagde: ‘Det ved vi ikke for Marian. Hun er den yngste person, der har fået stoffet.”

Berry-Kravis, der behandler Marian på Rush University Medical Center og er medansvarlig investigator for en VTS-270-undersøgelse, sagde, at stoffet blev opdaget under forsøg på mus med Niemann-Pick-sygdom, type C. VTS-270 var ikke oprindeligt det stof, der blev testet; det blev brugt som en måde at opløse det oprindelige teststof på, så det kunne injiceres i musene. Forskerne opdagede imidlertid, at både kontrolmusene og de syge mus fik det bedre og formodede, at VTS-270 var årsagen. Det blev derefter testmedicinen og fortsatte med at vinde FDA-godkendelser som et orphan drug – en betegnelse, der giver mulighed for statslige incitamenter til at udvikle behandlinger for sjældne sygdomme – og en sjælden pædiatrisk sygdomsmedicin.

Berry-Kravis tilføjede, at det kunne være nyttigt at starte Marian tidligt med medicinen, fordi behandling af patienter, før de udvikler avancerede symptomer, kan gøre en stor forskel.

“Ideen om at behandle før symptomerne er attraktiv fra et neurologisk synspunkt, fordi når først hjerneceller dør, kan man ikke få dem tilbage,” sagde hun. Selv om de stadig er foreløbige, sagde hun, at de tidlige resultater fra igangværende forsøg var lovende.

The McGlocklins er nu tilbage i deres hjem i Monrovia, Californien, og vil snart vende tilbage til Chicago for mere behandling. De håber at øge bevidstheden om sygdommen ved at dele Marians historie, mens hun gennemgår behandling. De indsamler også midler til deres rejse og til yderligere forskning i sygdommen.

“At modtage den nyhed, som Marian havde, og derefter få at vide, at der ikke kun er en lovende behandling, men at hun kunne få den inden for få uger … det føltes som om en dør blev åbnet for at redde hendes liv, før hun overhovedet fik én dosis af behandlingen”, sagde Sara McGlocklin. “Det var en enorm bølge af lettelse og føltes som et stort vendepunkt af håb for Marians fremtid.”