Temporal knogleinvolvering ved kerubisme: caserapport

Luciana Cardoso FonsecaI; João Batista de FreitasI; João Batista de FreitasI; Pedro Hernane MacielII; Marcelo Gusmão Paraiso CavalcantiIII

IDet radiologiske institut, Pontificial Catholic University, Belo Horizonte, MG, Brasilien
IIPrivat radiologisk praksis, Belo Horizonte, MG, Brasilien
IIIDet radiologiske institut, Faculty of Dentistry, University of São Paulo, São Paulo, SP, Brazil

Korrespondance

ABSTRACT

Cherubisme er en sjælden godartet arvelig arvelig fibro-ossøs sygdom, der involverer underkæben og overkæben. Vi rapporterer et tilfælde af cherubisme hos en 10-årig pige, hvor panoramarøntgenbilledet var utilstrækkeligt til at stille diagnosen af sygdommen. Kliniske, histologiske og radiologiske fund blev diskuteret. Der blev taget CT, og det bekræftede ikke kun involvering af kæberne, men også af temporalknoglen. Dette blev ikke fundet på det konventionelle røntgenbillede.

Nøgleord: cherubisme, kæber, computertomografi, røntgenbillede, tandrøntgenbillede.

RESUMO

Cerubisme er en godartet, arvelig, fibro-osseøs sygdom, der involverer over- og underkæben. Vi beskriver et tilfælde af en 10-årig pige, hvis panoramarøntgenbillede var utilstrækkeligt til at stille diagnosen af sygdommen. De kliniske, histologiske og radiografiske resultater blev drøftet. Derefter blev der foretaget en CT-scanning, som ikke kun bekræftede, at over- og underkæben var involveret, men også at temporalknoglen var involveret, hvilket ikke ses på konventionelle røntgenbilleder.

INDLEDNING

I henhold til Verdenssundhedsorganisationens klassifikation hører kerubisme til en gruppe af ikke-neoplastiske knoglelæsioner, der kun påvirker kæberne (1). Cherubisme blev første gang beskrevet i 1933 af Jones, som beskrev en tilstand, der ramte tre søskende, og som var karakteriseret ved en markant fylde i kinderne og kæberne og en let opadgående øjenvending, der afslørede en kant af hvid sclera under iris, hvilket gav børnene et cherubisk udseende. Der synes at være tale om en arvelig sygdom med et autosomalt dominerende arvelighedsmønster, selv om der er rapporteret om flere sporadiske tilfælde (2). Anderson og McCleden gennemgik 65 tilfælde fra 21 familier og antyder, at arvelighedsmønsteret er autossomalt dominerende med 100 % penetrering hos mandlige familiemedlemmer og 50-70 % penetrering hos kvindelige familiemedlemmer (3). Læsionerne starter normalt i den tidlige barndom, påvirker begge kæber og har en symmetrisk fordeling. Den begynder at svulme gradvist op indtil puberteten. Selv om tilstanden er kendt for at regrediere spontant i puberteten, er kirurgisk behandling undertiden nødvendig af kosmetiske årsager (4).

Det siges, at cherubisme kun påvirker kæberne og indirekte antrum og orbitalbund. Resten af ansigtet, kraniet og resten af skelettet er normalt ikke involveret (4). Davis et al. (5) har dog rapporteret om nogle sjældne forekomster i andre knogler, dvs. ribben, humerus og femur. Ramon og Engelberg (6) foreslog et klassificeringssystem for cherubisme baseret på involvering: grad 1 (involvering af begge mandibulære ascenderende rami; grad 2 (det samme som grad 1 plus involvering af begge tuberositeter i overkæben); grad 3 (massiv involvering af hele overkæben og underkæben, undtagen kondylærprocesserne); grad 4 (det samme som grad 3 med involvering af orbitabunden, der forårsager orbital kompression).

Cherubisme er en vigtig enhed at gennemgå, fordi den kan nå en betydelig størrelse, før den opdages, og den kan give alvorlige ansigtsdeformiteter (7,8). Formålet med denne artikel er at rapportere et tilfælde af cherubisme, som ikke kun involverede overkæben og underkæben, men også temporalknoglen.

FALSRAPPORT

En 10-årig pige præsenterede sig for en tandlæge med en let hævelse i venstre side af ansigtet (Figur 1). Intraoralt havde hun ingen forandringer, og slimhinden var normal. Der var ingen symptomer, og den medicinske anamnese var ubemærket. De kliniske laboratorieværdier for serumkalcium, fosfor, parathormon og alkalisk fosfatase var normale. Der var ingen familiehistorie med en lignende tilstand.

Et panoramarøntgenbillede viste en omfattende involvering af underkæben. Der blev fundet bilaterale, multilokulære, radiotransparente læsioner, der strakte sig fra den opstigende ramus til underkæbens krop med undtagelse af kondylregionen. Kortikalgrænserne var udtyndede og ødelagte i nogle områder (Figur 2). Panoramabilledet var utilstrækkeligt til at undersøge inddragelsen af overkæben, og derfor blev der foretaget en computertomografi (CT).

CT viste bilateralt multikystiske knoglelæsioner i underkæben og overkæben. Der sås ekspansion og erosion i begge cortexer i underkæben (Figur 3, venstre panel). Sinus maxillaris var bilateralt involveret af blødt væv (Figur 3, højre panel). Desuden invaderede læsionen temporalknoglen i venstre side, hvilket forårsagede ændringer af pneumatisering af mastoidcellerne (Figur 3, højre panel).

En biopsi viste tæt cellulært og fibrøst karvæv med kæmpeceller, hvilket bekræftede den radiografiske diagnose cherubisme. Da der ikke var nogen kosmetiske eller funktionelle problemer, omfattede behandlingen regelmæssige opfølgningsundersøgelser.

DISKUSSION

En smertefri og bilateral udvidelse af den bageste underkæbe er den almindelige tidlige manifestation af cherubisme. Læsionerne har tendens til at involvere de mandibulære vinkler og den opstigende ramus. Der er også blevet rapporteret om lymfadenopati, der involverer det submandibulære område og, mere sjældent, de øvre cervikale lymfeknuder. Den rammer normalt patienter under 5 år (9). I det foreliggende tilfælde kunne vi ikke finde lymfadenopati, sandsynligvis fordi pigen var ældre end 5 år. Patienten havde ingen betydelig hævelse i ansigtet, hvilket ikke stemmer overens med de kliniske aspekter af kerubisme.

Histologisk undersøgelse af læsionerne afslører normalt talrige multinukleerede kæmpeceller. Det kollagene stroma, som indeholder et stort antal spindelformede fibroblaster, betragtes som unikt på grund af sin vandfyldte, granulære karakter. Der er talrige små kar, og kapillærerne har store endotelceller og perivaskulære kapillærer. Den eosinofile manchet synes at være specifik for kerubisme. Disse aflejringer er imidlertid ikke til stede i mange tilfælde, og deres fravær udelukker ikke diagnosen cherubisme (10). Et lignende histologisk udseende ses i centralt kæmpecellegranulom (CGCG), brun tumor ved hyperparathyroidisme og kæmpecelletumor (GCT). Histologisk fandt vi prolifererende fibrøst væv med kæmpeceller, hvilket bekræftede diagnosen cherubisme.

Den radiografiske konstatering af cherubisme er ekspansion af læsionerne, der ofte forårsager udtynding af cortexen og kan forårsage obliteration af sinus maxillaris. Perforation af cortexen kan i nogle tilfælde konstateres, og der observeres ofte ændringer i tandsætningen. Desuden sker der en for tidlig eksfoliation af mælketænder, og de permanente tænder kan mangle, være misdannede, uopbyggede eller forskudte (11). Hitomi og kolleger rapporterede et tilfælde af cherubisme, hvor der ikke blev fundet resorption af rodspidserne (12). Vores knoglefund af perforation af cortex og obliteration af sinus maxillaris er i overensstemmelse med Katz og Underhill (11). Vores patient udviste derimod ikke nogen tandanormaliteter (11,12). Panoramarøntgenbilledet af vores patient viste en bilateral multilokulær læsion, der involverede underkæbens krop og ramus. Kortexen var udtyndet og perforeret i den opstigende ramus af underkæben. Der kunne ses flere lokuli i begge sider omgivet af en skælformet perifer kontur. Kondylerne blev skånet. I dette tilfælde var biopsiundersøgelsen i forbindelse med de kliniske og radiologiske fund forenelig med cherubisme. Vores tilfælde kan betragtes som værende af grad 3 (massiv involvering af hele over- og underkæben, undtagen kondylusprocesserne) i det af Ramon og Engelberg foreslåede klassifikationssystem for cherubisme (6).

Marck og Kudryk (13) rapporterede, at konventionel radiografi gav et begrænset billede, fordi det kun er todimensionalt. På den anden side gav CT et realistisk billede af læsionerne, der viste nogle aspekter, som ellers ikke ville kunne påvises på grund af overlejring og kæbernes anatomiske kompleksitet. Værdien af at anvende supplerende CT til diagnosticering af cherubisme bekræftes af denne rapport. CT kan bidrage til diagnosen på alle stadier af cherubisme, og den kan vise andre knogler, der er involveret i læsionen, som ikke kunne vises på et konventionelt røntgenbillede.

Bianchi og kolleger (15) undersøgte seks tilfælde med CT-scanning. I to af disse tilfælde påviste de læsioner i overkæben, som ikke kunne ses på konventionelle røntgenbilleder. I alle tilfælde var både overkæben og underkæben påvirket. De konkluderede, at konventionel radiografi kun er tilstrækkelig til at stille diagnosen cherubisme i tilfælde, hvor knoglelæsioner er meget karakteristiske. CT gav nyttige oplysninger om stedet, udbredelsen og komponenterne i knoglelæsionerne i alle stadier af cherubisme.

I vores tilfælde viste CT et multilokulært udseende i underkæben skabt af tilstedeværelsen af knogle septa og udvidelse af begge cortexer og perforation nogle steder. Desuden bemærkede vi involvering af begge maxillas. Læsionen ekspanderede ind i sinus maxillaris, men forårsagede ikke nogen involvering af orbitalbunden. På den anden side påvirkede læsionen temporalknoglen. Dette fund blev ikke fundet i litteraturgennemgangen.

Dertil kommer, at flere forfattere har rapporteret, at til trods for at være en selvbegrænsende tilstand, der aftager med alderen, kan den forårsage alvorlige orbitale abnormiteter (14) og forringet hørelse (10).

Sammenfattende foreslår vi, at alle tilfælde af cherubisme bør undersøges ved hjælp af CT, fordi det kan give meget mere information i betragtning af udvidelsen og involveringen af knoglerne med et mere specifikt spektrum af læsionen.

2. Peter WJN. Cherubism: En undersøgelse af tyve tilfælde fra en familie. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1979;47:307-311.

3. Anderson DE, McCledon JL. Cherubism – arvelig fibrøs dysplasi i kæberne. Del I – Genetiske overvejelser. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1962;15;15:5-15.

6. Ramon Y, Engelberg IS. Et usædvanligt omfattende tilfælde af cherubisme. J Oral Maxillofac Surg 1986;4:325-328.

9. Jones WA. Familiær multilokulær cystisk sygdom i kæberne. Am J Cancer 1933;17:946-50.

10. Ongole R, Pillai RS, Pai KM. Cherubisme hos søskende: A case report. J Can Dent Assoc 2003;69:150-154.

11. Katz JO, Underhill TE. Multilocular radiolucencies. Dent Clin N Am 1994;38:63-81.

12. Hitomi G, Nishide N, Mitsui K. Cherubism: diagnostisk billeddiagnostik og gennemgang af litteraturen i Japan. Review. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 1996;81:623-628.

13. Marck PA, Kudryk WH. Cherubism. J Otolaryngol 1992;21:84-87.