• Større tekststørrelseStørre tekststørrelseRegulær tekststørrelse

Spina bifida er en medfødt misdannelse, der opstår, når et barns rygsøjle ikke dannes normalt. Som følge heraf kan rygmarven og de udadgående forgrenede nerver blive beskadiget.

Tegnet “spina bifida” kommer fra latin og betyder bogstaveligt talt “splittet” eller “åben” rygsøjle. Denne misdannelse opstår i slutningen af den første måned af graviditeten, når rygsøjlen og rygmarven (et bundt af nerver i midten af rygsøjlen) er under udvikling.

Sommetider forårsager misdannelsen en åbning i ryggen, som er synlig. I nogle tilfælde stikker rygmarven og dens belægning ud gennem åbningen. I andre tilfælde er der ingen åbning, og misdannelsen forbliver skjult under huden.

Symptomerne varierer afhængigt af misdannelsens sværhedsgrad, og hvor den er placeret i rygsøjlen. Milde misdannelser kan forårsage få eller ingen problemer, mens mere alvorlige misdannelser kan forårsage alvorlige problemer som svaghed, urininkontinens eller lammelse.

Børn med en åben åbning i ryggen skal opereres for at lukke den.

Orsager

Spina bifida er forbundet med lave niveauer af folinsyrevitaminet under graviditeten. Folinsyre spiller en vigtig rolle i cellevækst og -udvikling samt vævsdannelse. Hvis man ikke får nok folinsyre i kosten før graviditeten eller i den tidlige graviditet, kan det øge risikoen for rygmarvsbrok og andre neuralrørsdefekter.

Årsagerne til rygmarvsbrok i graviditeter, hvor mødrene har taget prænatale vitaminer og fået nok folinsyre, er ukendte. Noget tyder på, at generne ofte spiller en rolle, men de fleste børn, der fødes med rygmarvsbrok, har ingen familiehistorie med sygdommen.

Hvis man har høj feber under graviditeten, kan det øge en kvindes risiko for at få et barn med rygmarvsbrok. Kvinder med epilepsi, der tager valproinsyre for at kontrollere anfald, har også en øget risiko for at få et barn med spina bifida.

Typer af spina bifida

De to former for spina bifida er spina bifida occulta og åben spina bifida:

1. Spina bifida occulta er den mildeste form af tilstanden og kan ikke blive opdaget. Det kaldes “okkult”, fordi misdannelsen er dækket af hud. Rygmarven er ikke synlig gennem huden, selv om huden på den nederste del af rygsøjlen kan have en plet med hår, et modermærke eller en fordybning over skridtet mellem de to balder. Indeni kan ledningen være forankret (fastgjort) til det omkringliggende væv i stedet for at være fri i rygsøjlen.
   De fleste børn, der fødes med spina bifida occulta, har ingen langvarige problemer.
2. Åben spina bifida opdeles i to typer af spina bifida:
   1. Meningocele, der påvirker hjernehinderne, som er de membraner, der dækker og beskytter hjernen og rygmarven. Hvis hjernehinderne stikker ud gennem åbningen i kraniet eller ryghvirvlerne (de små ringformede knogler, der danner rygsøjlen), opstår der en væskefyldt sæk, der kaldes en meningocele. Denne sæk kan ses på barnets hoved, nakke eller ryg. Sækken kan være så lille som en vindrue eller så stor som en grapefrugt og er normalt dækket af et tyndt lag hud. Meningoceles kan opstå hvor som helst på rygsøjlen eller ved kraniefoden.
      Babyer med denne tilstand kan få helbredsproblemer, hvis nerverne omkring rygsøjlen bliver beskadiget. Hvis f.eks. de nerver, der styrer tarm- eller blæretømning, er beskadiget, kan barnet have svært ved at kontrollere disse kropsfunktioner. De kan også have problemer med at bevæge visse muskler (lammelse). Graden af lammelse afhænger af, hvor i rygsøjlen meningocelen er placeret. Jo højere oppe på ryggen åbningen er, jo mere alvorlig kan lammelsen være.
   2. Myelomeningocele er den mest alvorlige form for spina bifida. Den opstår, når både hjernehinderne og den nederste ende af rygmarven stikker ud gennem åbningen i rygsøjlen og danner en stor væskefyldt sæk, der stikker ud i barnets ryg. Nogle gange brister sækken under fødslen, og rygmarven og nerverne bliver blottet ved fødslen.
      Babyer med denne type spina bifida har ofte en vis grad af lammelse og knogle- eller muskelproblemer som følge af lammelsen. Dette skyldes en unormal udvikling af nerverne i rygmarven, eller fordi nerverne er strakt som følge af misdannelsen.
      Det er også almindeligt, at spædbørn har hydrocephalus, som er en ophobning af cerebrospinalvæske i eller omkring hjernen. Dette medfører, at barnet har et større hoved eller en hævet fontanelle ved fødslen, hvilket skyldes overskydende væske og tryk inde i kraniet.

Diagnose

Formødte forældre kan måske se, om deres barn har spina bifida, ved at foretage nogle prænatale tests.
Alfa-fetoproteintesten (AFP) er en blodprøve, der udføres mellem 16 og 18 uger af graviditeten. Denne test måler, hvor meget AFP, der produceres af fosteret, der er gået over i moderens blodbanen. Hvis mængden er høj, kan testen gentages for at sikre, at resultatet er korrekt. Hvis det andet resultat er højt, kan det betyde, at barnet har spina bifida. I dette tilfælde vil der blive foretaget yderligere undersøgelser for at kontrollere og bekræfte diagnosen.

I de fleste tilfælde af åben spina bifida kan lægerne se fejlen på prænatale ultralydsscanninger. En fostervandsprøve kan også hjælpe med at afgøre, om barnet har spina bifida. En nål føres gennem moderens livmoder ind i livmoderen for at opsamle væske, som testes for AFP.

Spina bifida occulta opdages normalt først, efter at barnet er født. I disse tilfælde udfører lægerne en ultralydsundersøgelse hos småbørn (under 3 måneder gamle) for at diagnosticere tilstanden. Til ældre spædbørn og til at bekræfte resultaterne hos spædbørn på få måneder bruger lægerne magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) eller en CT-scanning.

Behandling

Behandlingen af spina bifida afhænger af sværhedsgraden. Fordi spina bifida kan påvirke forskellige kropssystemer, f.eks. nervesystemet og skelettet, kan børn have brug for støtte fra et team af sundhedspersonale. Dette team kan omfatte læger (f.eks. neurokirurger, urologer og ortopædkirurger), fysio- og ergoterapeuter og socialrådgivere.

Babyer med spina bifida occulta har måske ikke brug for nogen behandling, medmindre rygmarven er bundet. Forankring kan give problemer senere (under vækstspurter). Derfor skal rygmarven løsnes fra det omgivende væv ved hjælp af en operation. Efter operationen har spædbørn normalt ingen langsigtede helbredsproblemer, men kan have brug for endnu en operation senere i barndommen, hvis rygmarven bliver genforankret.

Babyer med en meningocele skal opereres for at sætte hjernehinderne tilbage i kroppen og lukke hullet i ryghvirvlerne eller kraniet. Dette sker normalt i de første par måneder af livet.

Babyer med en myelomeningocele skal opereres 1-2 dage efter fødslen for at beskytte det udsatte område og centralnervesystemet og for at forhindre, at disse områder bliver inficeret. Hvis myelomeningocele opdages tidligt i graviditeten, kan fosteret blive opereret for at korrigere misdannelsen i den 25. graviditetsuge. Under operationen frigør lægerne rygmarven fra huden, skubber rygmarven tilbage på plads og lukker åbningen.

Babyer med hydrocephalus skal også opereres for at fjerne væskeophobning omkring hjernen. Dette kan kræve en endoskopisk tredje ventrikulostomi eller en shuntprocedure:

• Ved en ventrikulostomi laves en lille åbning i den nederste del af den tredje ventrikel (en af de fire ventrikler i hjernen) for at lade væske løbe ud af hjernen.
• Ved en shuntprocedure placeres et tyndt rør i hjernen for at dræne overskydende væske ud i maven, hvor den kan absorberes af kroppen.

Prognose

Når de er kommet sig efter operationen, kan børn, der er født med en meningocele eller myelomeningocele, have brug for langvarig pleje for at behandle eventuelle underliggende sygdomme, der udvikles på grund af deres spina bifida. Personer med lammelser kan med tiden få brug for hjælpemidler til at hjælpe dem med at gå, f.eks. skinner, rollatorer eller kørestole. Børn med myelomeningocele, der også har hydrocephalus, har brug for løbende pleje fra en neurokirurg og kan have indlæringsproblemer i skolen, som kræver særlige tjenester.

Med den rette medicinske behandling kan børn leve et aktivt og normalt liv. Målet er at skabe en livsstil for dem og deres familier, hvor deres handicap griber så lidt som muligt ind i de normale daglige aktiviteter.

Forebyggelse

Mange tilfælde af spina bifida kan forebygges, hvis kvinder i den fødedygtige alder tager 0,4 mg (400 mikrogram) folinsyre hver dag før graviditeten og fortsætter med at tage det i første trimester af graviditeten. Nogle kvinder kan have behov for at tage mere folinsyre, især hvis de tager valproinsyre mod epilepsi eller depression.

Da mange kvinder først finder ud af, at de er gravide i fjerde eller femte uge af graviditeten, er det vigtigt at begynde at tage folinsyre, før de bliver gravide. Dette er den bedste beskyttelse for det ufødte barn. Gode kilder til folinsyre er bl.a. æg, appelsinjuice og mørkegrønne bladgrøntsager. Desuden indeholder mange vitaminkomplekser den anbefalede dosis folinsyre.