Kliniske genetikere
Dr. Loutradi A. Anagnostou
Dr. Loutradi Anagnostou blev født i Athen, Grækenland i 1945. Hun blev uddannet fra medicinstudiet på Athens universitet i 1969. Hun specialiserede sig i intern medicin i 1973 og i hæmatologi i 1978 og fungerede samtidig som overlæge i en periode på fem år (1975-1980). Derefter afsluttede hun sin doktordisputats ved Athens Universitet i 1977. Hun var leder af enheden for forebyggelse af thalassæmi i årene 1985-1986. Direktør for den hæmatologiske afdeling på “Laikon”-hospitalet i perioden 1986-1990. Hun var direktør for det nationale center for thalassæmi, herunder enhederne for forebyggelse, prænatal diagnostik og patientpleje, i årene 1990 til 2006. Desuden har hun været direktør for WHO’s samarbejdscenter for fællesskabskontrol af arvelige sygdomme i årene 1988-2006. Hun var formand for Hellenic Society of Haematology fra 2002 til 2004. På nuværende tidspunkt er hun:
- formand for Grækenlands nationale blodtransfusionscenter siden 2010.
- formand for udvalget for thalassæmi under det centrale sundhedsråd (Ministeriet for sundhed, velfærd og social sikring) siden 2000.
- genetisk rådgiver for Genomic Resource Centre siden 2000.
- Vicepræsident for Hellenic Foundation of Haematology Association siden 2005.
Dr. Arnold L. Christianson
Arnold Christianson modtog sin lægeuddannelse på Godfrey Huggins College of Medicine, University of Zimbabwe, og blev uddannet som læge (MBChB (Birmingham) i 1974. Efter at have arbejdet et par år i Zimbabwe, herunder en periode som overlæge på hospitaler i landdistrikterne, blev han uddannet i pædiatri på Red Cross Children’s Hospital i Cape Town, Sydafrika, og fik sin MRCP (UK) i 1981. Han blev valgt til Fellow af Royal College of Physicians of Edinburgh i 1998. Han praktiserede pædiatri som underviser og specialist ved universitetet i Cape Town i 1983, inden han begyndte at praktisere privat i seks år. I 1990 vendte han tilbage til akademisk pædiatri og arbejdede inden for neuro- og udviklingspædiatri ved University of the Witwatersrand i Johannesburg, inden han gik over til medicinsk genetik. Han er i dag professor og leder af afdelingen for humangenetik, National Health Laboratory Service og University of the Witwatersrand, Johannesburg. Hans vigtigste forskningsinteresser omfattede den globale epidemiologi og sygdomsbyrde i forbindelse med fødselsdefekter, samfundsgenetik og udvikling af passende medicinske genetiske tjenester, herunder de tjenester, der er nødvendige i den primære sundhedspleje, i udviklingslandene. Han har offentliggjort og holdt foredrag om disse emner i mange lande og har rådgivet nogle regeringer om samfundsgenetik og udviklingen af deres medicinske genetiske tjenester. Han er medlem af Verdenssundhedsorganisationens rådgivende ekspertpanel for humangenetik og har siden 1999 været involveret i WHO’s arbejde med at udvikle international politik vedrørende medicinsk genetik og medicinske genetiske tjenester.
Dr. Victor B. Penchaszadeh
Dr. Penchaszadeh er medicinsk genetiker med omfattende international erfaring inden for genetik og folkesundhed, etiske og sociale spørgsmål inden for genetik samt genetiske tjenester i udviklede lande og udviklingslande. Han er uddannet læge i Argentina og har derefter taget postgraduate uddannelser i pædiatri (Buenos Aires), medicinsk genetik og folkesundhed (Johns Hopkins University, USA) og bioetik (Columbia University, USA). Han arbejdede i mange år i USA, hvor han blev professor i genetik og folkesundhed på afdelingen for epidemiologi på Mailman School of Public Health ved Columbia University og leder af et WHO-samarbejdscenter for fællesskabsgenetik. Han har været konsulent i medicinske genetiske tjenester for den panamerikanske sundhedsorganisation og Verdenssundhedsorganisationen, hvor han har været formand for adskillige ekspertmøder og høringer og er medlem af det rådgivende ekspertpanel for humangenetik. I 2007 vendte han tilbage til Argentina, hvor han underviser på flere akademiske institutioner og fungerer som seniorrådgiver inden for genetik og folkesundhed samt etiske, juridiske og sociale spørgsmål i forbindelse med genetik for sundhedsministeriet og ministeriet for videnskab og teknologi, samtidig med at han beholder sin ansættelse som professor ved Columbia University. Dr. Penchaszadeh er aktiv inden for uddannelse i genetiske tjenester og bioetik i Latinamerika og andre regioner i verden. Han er i øjeblikket formand for UNESCO’s latinamerikanske bioetiske netværk for bioetik. Hans hovedinteresser er forskning i offentlige politikker for en hensigtsmæssig og afbalanceret anvendelse af genomisk viden og miljømæssige påvirkninger i forbindelse med forebyggelse og håndtering af sygdomme inden for rammerne af retten til sundhed og nødvendigheden af at mindske ulighederne i den globale sundhed.
Dr. Madhulika Kabra
Dr. Madhulika Kabra har opnået sin MBBS og MD i pædiatri fra Sawai Man Singh Medical College, Jaipur. Hun har modtaget adskillige guldmedaljer i løbet af sin berømte akademiske karriere. Hun blev ansat som fakultet ved AIIMS i 1993. Hun modtog det prestigefyldte Heinz Fellowship fra British Paediatric Association i 1996 og blev uddannet på St Mary’s Hospital, Manchester. Hun er i øjeblikket ekstra professor og leder af Genetics Division, Department of Paediatrics, AIIMS, New Delhi. Den genetiske afdeling er et WHO-samarbejdscenter og DBT-programstøttecenter for uddannelse og forskning i genetisk medicin. Hendes særlige interesser er dysmorfologi og medfødte stofskiftefejl.
Hun er medlem af bestyrelsen for Asian Society for Inherited Metabolic Diseases, medlem af Task force for Inborn Metabolic Disorders – ICMR , Indien, medlem af redaktionen for Indian Journal of Paediatrics, medlem af direktionen for Delhi Society of Prenatal Diagnosis and Therapy og sekretær for Indian Society of Inborn Errors of Metabolism.Hun leder forskellige forskningsprojekter, herunder molekylær patologi af idiopatisk mental retardering, hurtig prænatal påvisning af aneuploider, ikke-invasiv prænatal diagnose af almindelige enkeltgenforstyrrelser, identifikation af nye gener for ikke-syndromisk høretab, screening af CAH og CH hos nyfødte, enzymudskiftning for Gaucher type I-sygdom. Hun er forfatter til ca. 200 publikationer i anerkendte nationale og internationale tidsskrifter og har skrevet mere end 25 kapitler i forskellige bøger.
Professor Helen Dolk
Helen Dolk er professor i epidemiologi og forskning i sundhedstjenester ved University of Ulster, Nordirland. Hun har tidligere haft stillinger på London School of Hygiene and Tropical Medicine og på universitetet i Louvain, Belgien. Hun har været projektleder for EUROCAT: European Surveillance of Congenital Anomalies (www.eurocat.ulster.ac.uk) siden 1999. EUROCAT’s centralregister på University of Ulster er et WHO-samarbejdscenter for epidemiologisk overvågning af medfødte anomalier. Hendes primære forskningsinteresser er perinatal epidemiologi (herunder epidemiologi af medfødte anomalier og cerebral parese) og miljøepidemiologi. Hun har særlig ekspertise i brugen af registre over medfødte anomalier til forskning og i undersøgelse af den miljømæssige (snarere end genetiske) komponent i ætiologien af medfødte anomalier.
Dr. Bernadette Modell
Bernadette Modell begyndte sit akademiske liv i 1952 som biolog med særlig interesse for genetik, embryologi og antropologi. Hun var så heldig at studere til sin ph.d.-grad i Cambridge, da videnskaben om molekylærbiologi var i sin tidligste spændende fase. Hun fortsatte med at studere medicin for at udforske genetikkens rolle for menneskers sundhed. Hendes nuværende interesse for folkesundhedsaspekter af medicinsk genetik er opstået i forbindelse med et livslangt arbejde med hæmoglobinsygdomme, og i samarbejde med WHO har hun udviklet begrebet “samfundsgenetik”. Hendes nuværende fokus er på genetik i den primære sundhedspleje.
Dr. Shaikha Al Arrayed
Dr. Al Arrayed er konsulent, klinisk genetiker og leder af den genetiske afdeling, Salmaniya Medical Complex, Kongeriget Bahrain, siden 1994. Hun er uddannet læge fra Kairo-universitetet og tog sin kandidatgrad i human og klinisk genetik fra London University i 1984. Derefter tog hun sin ph.d. i genetik fra Aberdeen University, Skotland, Det Forenede Kongerige, i 1993. Hun er i øjeblikket koordinator for den nationale komité for kontrol med arvelige sygdomme i sundhedsministeriet og medlem af WHO’s rådgivende ekspertpanel for humangenetik. Hun er desuden medlem af American Society of Human Genetics, European Society of Human Genetics, American College of Medical Genetics, Human Genome Organization (London) og udvalget for undersøgelse af genetiske sygdomme i den arabiske verden, Arab Health Ministers Council. Desuden har hun siden 1993 været medlem af Udvalget for Genetisk Rådgivning, GCC’s Sundhedsministerråd. Hun har været assisterende chefredaktør på Bahrain Medical Bulletin siden 1999. Dr. Al Arrayed er stiftende medlem af forskellige selskaber såsom Bahrain National Hereditary Blood Diseases Society, Bahrain Child Development Society og Bahrain Down’s Syndrome Society. Hun har organiseret og ledet mange nationale projekter, herunder rådgivningstjenester før ægteskab i Bahrain (1992-2003) og screening af studerende for genetiske blodsygdomme 1999-2003 i sundhedsministeriet, undervisningsministeriet og Bahrains selskab for arvelig blodmangel. Hun har etableret og ledet Bahrains projekt vedrørende registret over fødselsdefekter siden 1999 og også projektet vedrørende screening af nyfødte i 2002. Hun har deltaget i mere end 130 internationale og nationale konferencer og har udgivet næsten 50 publikationer i internationale og nationale tidsskrifter, 6 brochurer om sundhedsuddannelse og tre bøger om arvelighed og genetiske blodsygdomme. Hendes hovedinteresser er samfundsmæssig og klinisk genetik samt genetisk testning.
Professor Olu O. Akinyanju
Professor Olu Akinyanju læste medicin i London og blev i Storbritannien for at få specialistuddannelse og kvalifikationer i intern medicin, inden han vendte tilbage til Nigeria for at arbejde på Lagos University Teaching Hospital, hvor han blev involveret i driften af en generel hæmatologisk klinik. Dette bragte ham i kontakt med mange patienter med seglcelleforstyrrelser, og han gik i gang med at adskille dem for at sikre bedre behandling til en særlig klinik for seglcellepatienter, som han oprettede. Hans møde med dem fik ham til at rejse til Toronto i Canada for at få formel uddannelse i hæmatologi. Efter hjemkomsten skrev han en doktordisputats om “Bacterial Infection in Sickle Cell Disease in Lagos” og tog fat på den totale mangel på programmer for personer med seglcellesygdom i lokalsamfundet og genoplivede snart Sickle Cell Club, en NGO til støtte for patienter/forældre og fortalervirksomhed i 1984, og organiserede et internationalt symposium om seglcelleforstyrrelser i Lagos i 1985. Dette blev efterfulgt af regelmæssige uddannelseskurser i genetisk rådgivning fra 1986 og indførelse af prænatal diagnose i 1993 samt andre uddannelses-, oplysnings- og kliniske programmer. I 1991 grundlagde han Federation of Sickle Cell Clubs of Nigeria (FESCCON) med henblik på gensidig støtte og harmonisering. Af samme grund var han i 1996 medstifter af Federation des Association contre la lutte de la depranocytose en Afrique (FALDA) for at forbinde seglcelle-NGO’er i 13 vestafrikanske lande.
Behovet for at udvikle et dedikeret nationalt seglcellecenter med henblik på at intensivere og udvide dækningen af gavnlige programmer, opbygge kapacitet, fremme forskning og sikre bæredygtighed blev hurtigt klart, og han grundlagde Sickle Cell Foundation Nigeria i 1994 med dette formål for øje. Det nationale seglcellecenter, som er det første omfattende seglcellecenter i Afrika, blev indviet af præsidenten for den føderale republik Nigeria i 2007 og kan findes på nedenstående websted. Han har lavet adskillige publikationer og præsentationer om seglcellesygdom, og han er medlem af WHO’s ekspertudvalg om arvelige sygdomme og har rådgivet WHO om indførelsen af seglcelleprogrammering i udviklingslandene.
- The Sickle Cell Foundation Nigeria
Dr. Muin. J. Khoury
Dr. Khoury er den stiftende direktør for CDC’s Office of Public Health Genomics. Kontoret blev oprettet i 1997 for at vurdere virkningen af fremskridtene inden for humangenetik og det humane genomprojekt på folkesundheden og sygdomsforebyggelse. CDC’s Office of Public Health Genomics fungerer som det nationale fokus for integration af genomforskning i forskning og programmer for sygdomsforebyggelse og sundhedsfremme på folkesundhedsområdet. Dr. Khoury har udviklet en række vellykkede igangværende nationale og internationale initiativer med henblik på at omsætte fremskridt inden for genomforskning og relaterede teknologier til anbefalinger og tiltag, der forbedrer sundheden og forebygger sygdomme i alle livsfaserne. Eksempler på samarbejdsinitiativer, som Dr. Khoury har startet, er Human Genome Epidemiology Network (HuGENet), Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention-initiativet (EGAPP™ ) og Genomic Applications in Practice and Prevention Network (GAPPNet™ ). Siden 2007 har Dr. Khoury været ansat i NCI som seniorrådgiver inden for genomforskning i folkesundhed. Han har hjulpet med at integrere forskning i genomforskning inden for folkesundhed i afdelingens forskningsportefølje, f.eks. forskning i sammenlignende effektivitet inden for genomforskning og personlig medicin.
Dr. Khoury fik sin B.S.-grad i biologi/kemi fra American University of Beirut, Libanon, og sin lægeeksamen og pædiatriske uddannelse fra samme institution. Han fik en ph.d. i humangenetik/genetisk epidemiologi og en uddannelse i medicinsk genetik fra Johns Hopkins University. Dr. Khoury er certificeret i medicinsk genetik.
Dr. Khoury modtog Public Health Service Special Recognition Award i 1990 for sit fremragende bidrag til den videnskabelige litteratur inden for områderne fødselsdefekter og genetisk epidemiologi. I 1994 modtog han Arthur Fleming-prisen for fremragende offentlig tjeneste. I 1998 blev Dr. Khoury udnævnt til Senior Biomedical Research Service for sine fremragende bidrag til folkesundheden. I 2000 modtog han CDC’s Research Honor Award for fremragende nationalt lederskab inden for genetik og folkesundhed. I 2005 modtog han National Cancer Institute visiting scholar award for lederskab og visioner inden for genetisk epidemiologi og folkesundhed.
Dr. Khoury har udgivet en lang række publikationer inden for genetisk epidemiologi og folkesundhedsgenetik. Han har over 400 videnskabelige publikationer, herunder artikler, bøger og bogkapitler. I 1993 udgav han en lærebog med titlen: “Fundamentals of Genetic Epidemiology”. I 2000 var han hovedredaktør for bogen “Genetics and Public Health in the 21st Century” (Genetik og folkesundhed i det 21. århundrede): Using Genetic Information to Improve Health and Prevent Disease”. Hans bog fra 2004 med titlen “Human Genome Epidemiology” illustrerer anvendelsen af epidemiologiske metoder og fremgangsmåder i forbindelse med den genomiske informations kontinuum fra forskning til praksis. I 2010 udgav han en fuldstændig opdateret anden udgave af “Human Genome Epidemiology”.
Dr. Khoury er medlem af mange faglige selskaber og sidder i redaktionsbestyrelserne for flere tidsskrifter. Han er en hyppig hovedtaler på mange akademiske institutioner, møder i faglige organisationer samt statslige, regionale, nationale og internationale konferencer. Han er også medlem af adskillige videnskabelige, folkesundhedsmæssige og sundhedspolitiske nationale og internationale udvalg. Han er adjungeret professor i afdelingerne for epidemiologi og miljø- og erhvervssundhed ved Emory University Rollins School of Public Health og associeret i afdelingen for epidemiologi ved Johns Hopkins University Bloomberg School of Public Health.