BESKRIVELSE

Sklerodermi betyder “hård hud”. Henviser til det vigtigste kendetegn ved sygdommen, som er fortykkelse og hærdning af huden.

Det er en autoimmun sygdom, dvs. at kroppens eget immunsystem forårsager betændelse og skader på forskellige væv. Den påvirker typisk huden og kan involvere andre organer afhængigt af typen af sklerodermi.

Det er en kronisk sygdom, som ikke kan helbredes, men der findes behandling. Forløbet er meget varierende og spænder fra mild til alvorlig sygdom, afhængigt af typen og organinvolvering.

Selv om sygdommen kan forekomme hos både børn og voksne, er sygdommen hos børn normalt lokaliseret og har et mildere forløb.

Er der forskellige typer af sklerodermi?
Ja. Den kan opdeles i to hovedtyper:

Lokaliseret sklerodermi:
Den rammer huden i en lokaliseret form. Det er den typiske form for sygdommen i barndommen. Alt efter placering og form inddeles den i:

• Morphea: plaque-læsioner, som regel afrundede, kan være enkelte eller flere.
• Lineær: indureret læsion i form af bånd af fortykket hud, som regel placeret på lemmerne, når den er placeret i ansigtet og/eller på hovedet kaldes den sclerodermi i sabelslag.

Har normalt kun påvirkninger af huden, men kan også omfatte underliggende muskler, led og knogler, og kan ændre væksten i det berørte område og forårsage asymmetri.

Systemisk sklerodermi:
Dette er den alvorligste form for sygdommen, da den ud over hud, led, muskler og knogler også kan involvere andre organer, såsom blodkar, lunger, nyrer, hjerte og fordøjelsessystem. Denne type sklerodermi er sjælden i barndommen.

Afhængigt af typen af involvering opdeles den i to undertyper:

• Begrænset systemisk sklerodermi: hudinvolvering er typisk begrænset til hænder og fødder og er forbundet med kalkaflejringer under huden, Raynauds fænomen, øsofageale motilitetsforstyrrelser og pulmonal arteriel hypertension.
• Diffus systemisk sklerodermi: hudpåvirkningen strækker sig fra hænder og fødder til resten af huden. Den rammer oftest indre organer, især lunge, nyrer og fordøjelseskanalen.

Er den almindelig?
Sklerodermi er en relativt sjælden sygdom. Hos børn er lokaliseret sklerodermi den mest almindelige type, mens systemisk sklerodermi er meget sjælden i barndommen. Der findes ingen data i Argentina om det nøjagtige antal patienter med denne sygdom. Det anslås, at 50 børn pr. 100.000 vil udvikle lokaliseret sklerodermi.

Lokaliseret sklerodermi kan forekomme i alle aldre og hos alle racer, men er mere almindelig hos hvide. Størstedelen af patienterne med sklerodermi er kvinder.

SYMPTOMER

Diagnosticering kan være vanskelig, da symptomerne og tegnene kan ligne symptomerne og tegnene på andre sygdomme. For at nå frem til en diagnose kræves der derfor en specialiseret fagperson, som vil spørge ind til symptomhistorien, foretage en grundig fysisk undersøgelse og vide, hvilke supplerende undersøgelser der skal anmodes om. Afhængigt af typen af sklerodermi vil den diagnostiske fremgangsmåde være forskellig.

Lokaliseret sklerodermi
Diagnosen er baseret på fysisk undersøgelse, hvor man undersøger tilstedeværelsen af induration af huden, der er forbundet med en ændring i farven, i begyndelsen kan der forekomme røde eller lilla kanter, og med tiden kan læsionen blive lysere eller mørkere i farven (hypo- eller hyperpigmentering).
Ved lægeundersøgelsen vurderes læsionernes form og antal, deres dybde og involveringen af underliggende væv (muskler, knogler, led), og om nødvendigt anmodes der om supplerende undersøgelser som røntgen, CT eller MRT.

Der findes ingen specifikke laboratorieundersøgelser til at diagnosticere lokaliseret sklerodermi, selv om der normalt anmodes om laboratorieundersøgelser for at udelukke andre årsager til tilstanden. Nogle gange kan det være nødvendigt med en hudbiopsi for at bekræfte diagnosen.

Systemisk sklerodermi
Sygdommen kan opstå med uspecifikke tegn og symptomer, såsom:

• Raynauds fænomen: misfarvning (hvid, lilla, rødlig) af fingrene (normalt hænder og/eller fødder) i forbindelse med udsættelse for kulde eller temperaturændringer. Det er et af de tidligste tegn. Raynaud-fænomenet forekommer hos 90 % af patienter med sklerodermi. Det skyldes involvering af kar og kan hos nogle patienter forårsage læsioner som f.eks. fingerspidssår, koldbrand, tab af substans.
• Tykkelse og hærdning af huden, som kan være forbundet med misfarvningsændringer (lysere eller mørkere). Hudforandringer kan medføre ændring af ansigtstræk og afhængig af det berørte område og graden af hærdning kan medføre dysfunktion (f.eks. fingre, begrænser bevægelsen).
• Telangiektasier: rødlige udvidede kar på hænder, ansigt, omkring neglebånd.
• Kalciumaflejringer under huden.
• Højt blodtryk som følge af nyresygdom.
• Højt blodtryk som følge af nyresygdom.
• Højt blodtryk som følge af nyresygdom.
• Forstyrrelser i fordøjelsessystemet: synkebesvær, forstoppelse, refluks, øsofageale motilitetsforstyrrelser – refluks-hjertbrand (almindelig hos børn med systemisk sklerose).
• En følelse af åndenød som følge af lungepåvirkning eller pulmonal arteriel hypertension, der kan forekomme i hvile eller ved anstrengelse Fælles smerter.

CAUSES

Årsagen til sklerodermi er ukendt. Det er en autoimmun sygdom, hvilket betyder, at kroppens eget immunsystem forårsager betændelse og vævsskader.
Miljømæssige faktorer, såsom traumer, infektioner eller udsættelse for medicin eller kemikalier, kan være involveret, men påvises ikke hos de fleste patienter.

Selv om genetiske faktorer synes at spille en rolle i sygdommens opståen (der er en øget risiko for at udvikle sklerodermi eller andre autoimmune sygdomme hos slægtninge til patienter med sygdommen), overføres sygdommen ikke direkte fra forældre til barn.
Det menes, at samspillet mellem et individ med prædisponerende genetiske faktorer og visse miljøfaktorer kan være ansvarlig for at udløse den inflammatoriske-autoimmune proces.
Inflammation stimulerer bindevævsceller til at overproducere kollagen (et fibrøst protein, der er en vigtig del af mange væv) og generere fibrose.

DIAGNOSE

Selv om diagnosen primært er baseret på patientens kliniske præsentation, er laboratorieundersøgelser nyttige i undersøgelsen af sygdommen. Tilstedeværelsen af visse antistoffer i patientens blod er forbundet med de forskellige typer af sklerodermi. Anti-centromeriske antistoffer er forbundet med den begrænsede form af systemisk sklerose, og anti-SCL70 antistoffer med den diffuse form.

På grund af potentialet for organinvolvering i systemisk sklerodermi er det vigtigt at evaluere disse, og yderligere test og konsultation med andre specialister vil sandsynligvis være påkrævet.

BEHANDLING

Lokaliseret sklerodermi
Behandlingen varierer alt efter patientens sygdomsaktivitet, læsionens placering og dybde. Behandlingen fokuserer på at kontrollere inflammationen, så det er vigtigt at starte behandlingen tidligt, når det inflammatoriske fænomen er mest fremtrædende, og behandlingen derfor har størst succes. Dette reducerer risikoen for følgesygdomme som f.eks. længdeforskel på lemmer, begrænsning af ledbevægelser, asymmetri eller deformerende læsioner.

I tilfælde af overfladisk sygdom anvendes ofte lokalbehandling med cremer, der indeholder lægemidler som kortikosteroider, tacrolimus, calcipotriol, som kontrollerer inflammation ved at mindske fortykkelse og pigmentforandringer i huden.

Fugtplejemidler kan hjælpe med at beskytte og blødgøre huden. Patienter med lineær sklerodermi, hovedlæsioner, dybe læsioner, dissemineret sygdom, spredte læsioner, der ikke reagerer på lokal behandling, behandles med systemisk medicin (indgives oralt, intravenøst, subkutant), der modulerer immunsystemet og dermed forsøger at dæmpe inflammation. Blandt de mest almindeligt anvendte er methotrexat (indgives oralt eller subkutant en gang om ugen) og kortikosteroider som meprednison (oralt eller i mere alvorlige tilfælde intravenøst). Mycophenolat, cyclosporin og tacrolimus kan også anvendes.

Fysisk terapi er en vigtig del af behandlingen hos patienter med muskelinvolvering, begrænsning af ledbevægelighed eller følgesygdomme som f.eks. længdeforskel i lemmerne. Med hensyn til kirurgisk behandling (kirurgi) frarådes det, så længe der er sygdomsaktivitet. Den kan være nyttig hos patienter med begrænsninger, alvorlige ansigtslæsioner og alvorlig længdeforskel på lemmer. Man skal dog være opmærksom på, at disse patienter kan have dårlig heling, og at operationen i nogle tilfælde kan udløse en opblussen af sygdommen.
Fototerapi er stadig kontroversiel, og der er behov for flere undersøgelser for at anbefale eller fraråde brugen af den.

Systemisk sklerodermi
Behandlingen af systemisk sklerodermi bør udføres på en tværfaglig måde mellem den pædiatriske reumatolog og de nødvendige specialister i overensstemmelse med patientens involvering (lungelæger, kardiologer, nefrologer).
Der findes endnu ingen behandling, der har vist sig at bremse eller vende hudfortykkelse på en overbevisende måde. Der kan anvendes immunosuppressive lægemidler såsom immunokortikoider, methotrexat, D-penicillamin, mycophenolat. Selv om der findes effektive behandlinger for nogle aspekter af sygdommen. Behandlingen vil blive målrettet mod det involverede organ og for at undgå komplikationer. For eksempel:

• Til Raynaud-fænomenet anvendes calciumkanalblokkere, PDE5-hæmmere (sildenafil, tadalafil), som udvider blodkarrene.
• Gastro-øsofageal refluks: antacida, protonpumpehæmmere som omeprazol Nyrepåvirkning: angiotensin-konverterende enzymhæmmere (ACE-hæmmere) som enalapril.
• Pulmonal påvirkning: Dette medfører den største dødelighed. Immunosuppressive lægemidler såsom cyclophosphamid og mycophenolat anvendes til behandling, og andre lægemidler såsom biologiske og antifibrotiske midler undersøges.
• Pulmonal hypertension: Der anvendes lægemidler såsom epoprostenol, treprostinol, iloprost, bosentan, ambrisentan, sildenafil og tadalafil. Med det formål at udvide karrene og sænke det pulmonale blodtryk.

Patienter og pårørende til patienter med sklerodermi bør være opmærksomme på, at der hele tiden forskes i nye behandlingsmuligheder for systemisk sklerodermi og forblive optimistiske med hensyn til den fremtidige behandling af sygdommen.

Hvordan er prognosen og opfølgningen?
Lokaliseret sklerodermi
Dette er normalt en godartet sygdom og er normalt selvlimiterende. Selv om tiden til remission er varierende og uforudsigelig. Patienter med overfladiske læsioner opnår normalt stilstand inden for få år, mens det kan tage mange år for patienter med dybe lineære læsioner.
Der er blevet konstateret tilbagefald hos nogle patienter efter perioder med inaktivitet, så det er vigtigt med fortsat overvågning. Det skal bemærkes, at selv om det er en godartet sygdom, kan den forårsage deformerende læsioner, hærdning af huden kan føre til ledbegrænsning og vækstforstyrrelser, der resulterer i asymmetri af lemmernes længde og diameter. Børn med lineære sklerodermi-læsioner i ansigtet eller hovedet kan lide af øjenbetændelse, tand- eller øjenlågsproblemer, hovedpine, krampeanfald og andre hjerneproblemer. Derfor er overvågning, behandling og opfølgning ekstremt vigtig.

Disse patienter, der modtager immunosuppressiv behandling, bør have klinisk opfølgning og blodkontrol. Det skal bemærkes, at disse patienter skal tilpasse deres vaccinationsregime på grund af den givne behandling og måske ikke kan modtage vacciner med levende virus (f.eks. MMR, sabin) og måske har brug for særlige vacciner (f.eks. årlig influenza).

Systemisk sklerodermi
Som tidligere nævnt er der ingen helbredende behandling for systemisk sklerose, og prognosen afhænger af typen og omfanget af patientens organinvolvering.
Pulmonal involvering (enten pulmonal hypertension eller pulmonal parenkymal involvering) er den vigtigste bestemmende faktor for dødeligheden. Livskvaliteten kan dog også forringes af hudpåvirkning og påvirkning af andre organer. Og ofte vil det være nødvendigt med forskellige former for tilpasninger for at udføre aktiviteter i dagligdagen, f.eks. brug af handsker og strømper for at undgå Raynauds fænomen og kuldepåvirkning, ændringer i kosten på grund af gastrointestinal involvering og fysioterapi for at undgå ledkontrakturer og begrænsninger.
Den korrekte opfølgning af disse patienter er derfor meget vigtig, så de bør evalueres regelmæssigt på en tværfaglig måde.

Tilpasning til behandlingen, overholdelse af kliniske kontroller, familiens deltagelse, engagement og støtte i behandlingen af disse børn er grundlæggende søjler, der vil påvirke sygdomsudviklingen.
Hos nogle børn kan sygdommen stabilisere sig i lange perioder. Overvågningen bør dog fortsættes uden afbrydelse.