Store samlinger af inducerede pluripotente stamceller (iPSC’er) kunne tjene som kraftfulde modelsystemer til undersøgelse af, hvordan genetisk variation påvirker biologi og sygdom. Her beskriver vi iPSCORE-ressourcen: en samling af systematisk afledte og karakteriserede iPSC-linjer fra 222 etnisk forskellige personer, der giver mulighed for både familiære og foreningsbaserede genetiske undersøgelser. iPSCORE-linjerne er pluripotente med høj genomisk integritet (ingen eller lavt antal somatiske kopiantalvarianter) som bestemt ved hjælp af henholdsvis højtydende RNA-sekventering og genotyping arrays med højt gennemløb. Ved hjælp af iPSC’er fra en familie af individer viser vi, at iPSC-afledte kardiomyocytter udviser genekspressionsmønstre, der klynger sig efter genetisk baggrund, og kan bruges til at undersøge varianter, der er forbundet med fysiologiske og sygdomsfænotyper. iPSCORE-samlingen indeholder repræsentative individer for risiko- og ikke-risiko-alleler for 95 % af SNP’er, der er forbundet med menneskelige fænotyper gennem genomdækkende associationsundersøgelser. Vores undersøgelse demonstrerer iPSCORE’s anvendelighed til at undersøge, hvordan genetiske varianter påvirker molekylære og fysiologiske egenskaber i iPSC’er og afledte cellelinjer.