1. maj 2010 (Vol. 30, No. 9)

Sharon F. Terry

Udførlige oplysninger vil gøre det muligt for alle aktører at træffe informerede beslutninger

Efter flere års opfordringer til et obligatorisk register over genetiske test fra Genetic Alliance, Genetics and Public Policy Center, Coalition for 21st Century Medicine og andre, har National Institutes of Health (NIH) endelig taget det første skridt til at skabe en enkelt offentlig ressource, der giver detaljerede oplysninger om udbydere af genetiske test og de mere end 1.600 genetiske test, de tilbyder.

Det nye register for genetisk testning (Genetic Testing Registry (GTR)), der vil blive placeret hos NIH, vil være kendetegnet ved sin omfattende karakter, idet det kræver dokumentation for udførte test, protokoller, reagenser og tilstrækkelige parametre til at skelne mellem de samme test udført i forskellige laboratorier. Ifølge NIH vil GTR:

• opmuntre udbydere af gentest til at øge gennemsigtigheden ved offentligt at dele oplysninger om tilgængeligheden og nytten af deres test;
• tilvejebringe en informationsressource for offentligheden, herunder forskere, sundhedsudbydere og patienter, til at finde laboratorier, der tilbyder bestemte test; og
• fremme udveksling af genomiske data med henblik på forskning og nye videnskabelige opdagelser.

Der har hidtil ikke været omfattende oplysninger om test til rådighed for udbydere, betalere, patienter og forbrugere, så de har kunnet foretage sammenligninger og vurderinger. GTR vil bygge på et fundament af åbenhed for at skabe en sådan ressource.

NIH vil gennemføre en bred høring af potentielle brugere og indsendere, mens GTR’en etableres, hvilket vil være afgørende for dens anvendelighed og succes. Alle potentielle interessenter, herunder udviklere af genetiske test, producenter af testsæt, sundhedsudbydere, patienter og forskere samt andre myndigheder, f.eks. Food and Drug Administration og Centers for Medicare and Medicaid Services, vil komme med input.

Ud over den værdifulde feedback, som hver interessentgruppe vil give, er denne demonstration af gennemsigtighed og samarbejde i sig selv en vigtig indikator for GTR’s fremtidige succes. Nye partnerskaber mellem alle interessenter er afgørende for udviklingen af innovative, fremsynede løsninger. Initiativer er kun virkelig samarbejdsorienterede, hvis der opretholdes et miljø med åbenhed.

Sharon F. Terry

Transformative værktøjer

Med en omfattende sundhedsreform, der blev underskrevet den 23. marts, og loven om forbud mod forskelsbehandling på grund af genetiske oplysninger, der blev underskrevet næsten to år tidligere, har folk i USA nu ikke meget at frygte med hensyn til forskelsbehandling på grund af genetiske oplysninger. Genetiske test og den innovation og teknologi, der producerer og omgiver dem, giver os redskaberne til at ændre sundhed gennem genetik. Men vi skal være i stand til at finde, forstå og anvende disse værktøjer.

GTR repræsenterer et vigtigt skridt fremad for genetiske test og integrationen af genetik i lægevidenskaben. I løbet af det seneste årti har antallet, typerne og indikationerne for genetiske test udviklet og udvidet sig, og det er et bevis på, hvor langt feltet er kommet, at der overhovedet er behov for en sådan ressource. I betragtning af teknologiens uundgåelige hurtige udvikling vil antallet og typerne af test fortsat vokse i fremtiden, hvilket vil efterlade informationshuller, som GTR håber at kunne udfylde.

Det endelige mål med genetiske test og dermed registret er bedre sundhed for alle individer, familier og samfund. De fordele, de vil høste af et register, er både informative og livreddende. I øjeblikket er testernes nøjagtighed og gyldighed ofte ukendt for både patienter, udbydere og betalere.

En omfattende, webbaseret offentlig database over genetiske test og udbydere af genetiske test vil få disse oplysninger ud til dem, der har brug for dem over hele verden. Enkeltpersoner og familier vil så få adgang til de ressourcer, de har brug for til at træffe informerede beslutninger, så de kan blive partnere i forvaltningen af deres sundhedspleje og forvaltere af deres egen sundhed.

Det forventes endvidere, at det at gøre disse oplysninger tilgængelige vil øge tilliden til og forbedre den korrekte anvendelse af genetiske test, herunder dem, der bestilles af udbydere, og dem, der er tilgængelige direkte for forbrugerne. Sidstnævnte tilfælde er særlig bemærkelsesværdigt; registret vil give forbrugerne ressourcerne til at analysere og evaluere test og testudbydere, da det ikke er nødvendigt med en sundhedsudbyder eller genetisk rådgiver for at få adgang til test og resultater direkte til forbrugerne.

Den obligatoriske deltagelse

Testlandskabet omfatter i øjeblikket en bred vifte af institutioner og virksomheder, der tilbyder testtjenester, med en bred vifte af interesser. Denne mangfoldighed resulterer i et spektrum af kvalitet og hensigter, der omfatter standardsættende gode aktører såvel som dårlige aktører, der i sidste ende skader systemet.

Af denne grund er GTR kun et første skridt; det næste skridt er, at registret bør gøres obligatorisk. Et system, der omfatter et obligatorisk register og muliggør informeret beslutningstagning, har potentiale til at skabe incitamenter til at øge kvaliteten af og adgangen til gentestning gennem mekanismer som f.eks. indberetning af uønskede hændelser for at spore testens skadevirkninger og bidrage til at sikre test af høj kvalitet.

Det nationale center for bioteknologisk information (NCBI), der er en del af National Library of Medicine ved NIH, vil være ansvarligt for at udvikle registret. Derfor vil GTR’s data om genetiske test blive integreret med andre NIH/NCBI-databaser for at lette forbindelserne for forskere. Registret bør også omfatte uddannelse vedrørende grundlæggende genetik og testprocessen, anbefalinger og retningslinjer fra faglige selskaber, oplysninger til patienter og leverandører om risiko eller diagnose samt henvisningsnetværk for specialister, forskere og sygdomsspecifikke organisationer.

Et sådant lagdelt, forbundet og integreret register vil kunne maksimere sine egne potentielle fordele og lette integrationen i genetiske test- og sundhedssystemer. Det ville udgøre en gateway for adgang til tjenester og information samt lette vigtige forbindelser for dem, der får en diagnose gennem testprocessen.

I sidste ende vil et obligatorisk register for gentestning forbedre folkesundheden ved at muliggøre et fremadrettet tilsynssystem, der er fleksibelt og nuanceret. Det vil understøtte et omdannet system, der er åbent, gennemsigtigt og koordineret med alle interessenter og agenturer, og som afbalancerer sikkerhed, innovation, etiske og sociale spørgsmål, levedygtighed og risici og fordele ved forbedret sundhed.

Et register, der omfatter alle test på tværs af risikokontinuummet og omfattende standardiserede oplysninger i et format, der passer til offentligheden, vil gøre det muligt for alle aktører at træffe virkelig informerede beslutninger.

Genetic Alliance bliver af og til udfordret af laboratoriedirektører og organisationer, der forsvarer deres interesser. Udfordringen kommer som regel i form af dette spørgsmål: “Vil GTR ikke være besværlig for laboratorierne, skabe en unødig byrde for indberetningen og derfor øge omkostningerne ved testene og mindske adgangen?” Vi svarer, at det i ethvert system er vigtigt at stræbe efter målinger, der afslører systemets kvalitet, og at byrder ikke bør afholde systemet fra at stræbe efter de bedste løsninger, især når det drejer sig om den enkeltes sundhed.

Vi er sikre på, at der vil være stadig mere innovative måder at automatisere den kritiske dataaggregation på. Et system af høj kvalitet for genetiske test vil kræve koordinering og samarbejde fra industrien, sundhedsudbydere, myndigheder, betalere og patienter. Vi ser frem til at komme videre.

Sharon F. Terry ([email protected]) er formand og administrerende direktør for Genetic Alliance. Klik her for at få flere oplysninger om registret over genetiske test.