En 37-årig kvinde med en fibrøs polyostotisk dysplasi (FPD) i venstre lårben, skinneben og fod blev diagnosticeret som 11-årig. Ved debut præsenterede hun mekaniske smerter i venstre hofte og senere en stressfraktur i femur, som hun blev behandlet for med kirurgi, pamidronat og zolendronat. Patologien bekræftede diagnosen. Phosphocalcic metabolisme var normal.
Røntgenbilleder (Fig. 1) viste et venstre lårben med en “sheperd’s staff ” deformitet, en tynd knoglekortex og ekspansive radiolucente læsioner. Den venstre tibia (fig. 2) var krum og havde en tynd cortex. Fødderne (fig. 3) var fortykkede ved den første højre metatarsal og phalange med radiolucente og sklerotiske områder. Ved en computertomografi af tibia (Fig. 4) blev der observeret en glasgrundmatrix med heterogene intramarrow-billeder.
Anteroposterior røntgenbillede af venstre femur med en “hyrdestav”-deformitet, en tynd cortex og ekspansive radiolucente billeder.
Lateralt røntgenbillede af venstre tibia, som er buet og har en tynd cortex.
Lateral og anteroposterior røntgenbillede af venstre fod med fortykkelse af metatarsal og phalange på første højre tå.
Computertomografi af tibia med aksiale billeder af den proximale ende.
FPD er en sjælden anomali i skeletudviklingen. Der er påvist en mutation i GNAS1-genet,1 som medfører ændringer i den osteoplastiske modning og unormal aflejring af fibrøst væv.2 Der findes to varianter: monostotisk og polyostotisk.3 Læsioner er lokaliseret på epifysen, metafysen eller diaphysen.
Den monostotiske variant er mere udbredt, diagnosticeres i patientens ungdom og er mindre symptomatisk. Den påvirker ribben, femur, tibia, kæbeknoglen og humerus.4
Den polyostotiske form ses i 30 % af tilfældene. Den diagnosticeres normalt i patienternes barndom. Den påvirker kraniet, ansigtet, bækkenet, rygsøjlen og skulderen. Den er i 2 % af tilfældene forbundet med McCune-Albright-syndromet (FPD, hudpigmentering og tidlig pubertet).2 Den fører til dysmetri, gangafvigelser, mekaniske smerter og stressfrakturer.5 FPD-diagnosen er radiologisk og kræver sjældent en knoglebiopsi. Prognosen afhænger af udbredelsen og graden af knogleaffektion, alder ved debut og ekstraskeletale manifestationer.2 Malignitetsraten er sjælden.6
I tilfælde af smerter, deformitet eller fraktur anbefales behandling med bifosfonat.7 Kuretage eller knogleimplantater kan være nødvendige.
Didaktisk budskab
I unge patienter med knogledeformitet skal PFD overvejes som en diagnose. Simple røntgenbilleder kan være nok til diagnosen.
Etiske ansvarsområderBeskyttelse af mennesker og dyr
Forfatterne erklærer, at der ikke blev udført forsøg på mennesker eller dyr i forbindelse med denne undersøgelse.
Fortrolighed af data
Forfatterne erklærer, at deres centers protokoller vedrørende offentliggørelse af patientdata er blevet fulgt.
Ret til privatlivets fred og informeret samtykke