Haploinsufficiens: En situation, hvor det samlede niveau af et genprodukt (et bestemt protein), der produceres af cellen, er ca. halvdelen af det normale niveau, og det er ikke tilstrækkeligt til, at cellen kan fungere normalt. En anden måde at definere haploinsufficiens på er som en tilstand, der opstår, når den normale fænotype kræver proteinproduktet fra begge alleler, og en reduktion på 50 % af genfunktionen resulterer i en unormal fænotype.

Haploinsufficiens kan skyldes en række problemer. Den ene af de to kopier af genet kan mangle på grund af en deletion. En mutation (ændring) i genet kan have udslettet produktionen af budskabet. Eller budskabet eller det protein, der produceres af cellen, kan være ustabilt eller nedbrydes af cellen.

Begrebet “haploinsufficiens” er af nyere dato. Det blev sammensat til brug inden for genetik, cellebiologi og molekylær medicin af “haploid” (ét i stedet for to kromosomer eller to gener) + “insufficiens”. Haploinsufficiens er beslægtet med hemizygositet.

SLIDESHOW

Hjertesygdomme: Årsager til et hjerteanfald Se diasshow