De seneste fremskridt inden for diagnosticering og behandling af medfødte stofskiftefejl har forbedret prognosen for mange af disse sygdomme betydeligt. Dette gør det vigtigt, at den praktiserende børnelæge er fortrolig med den kliniske præsentation af disse lidelser. I denne gennemgang præsenteres en praktisk klinisk tilgang til genkendelse af medfødte stofskiftefejl hos det lille spædbarn. Indikationer for specifikke laboratorieundersøgelser diskuteres. Der gives retningslinjer for stabilisering og nødbehandling af kritisk syge spædbørn. Denne fremgangsmåde vil identificere de spædbørn, som vil have gavn af yderligere evaluering og specifik behandling. Mange af de medfødte stofskiftefejl, herunder urinstofcyklusdefekter, organiske acidæmier og visse forstyrrelser i aminosyremetabolismen, viser sig hos spædbørn med symptomer på en akut eller kronisk metabolisk encephalopati. Typiske symptomer omfatter sløvhed, dårlig ernæring, apnø eller tachypnø og tilbagevendende opkastninger. Metabolisk acidose og/eller hyperammonæmi ses ved mange af disse tilstande, men der er bemærkelsesværdige undtagelser, herunder nonketotisk hyperglycinæmi og molybdænkofaktormangel. Der bør derfor foretages passende laboratorieundersøgelser for stofskiftesygdomme hos alle spædbørn, der udviser disse fund. Selv om sepsis kan være den første overvejelse hos et nyfødt barn med disse symptomer, bør medfødte stofskiftefejl altid indgå i differentialdiagnosen, især hos et fuldfødt barn uden specifikke risikofaktorer. Hypoglykæmi kan være det fremherskende fund i en række medfødte stofskiftefejl, herunder glykogenlagringsforstyrrelser, fejl i glukoneogenese og fejl i fedtsyreoxidation. Sidstnævnte lidelser, som er blandt de mest almindelige, udviser en markant klinisk variabilitet og kan også vise sig som pludselig død, en Reye-lignende episode eller en kardiomyopati. Gulsot eller andre tegn på hepatisk dysfunktion er præsentationsmåden for en anden vigtig gruppe af medfødte stofskiftefejl, herunder galaktosæmi, arvelig tyrosinæmi, neonatal hæmokromatose og en række andre tilstande. En undergruppe af lysosomale lagringsforstyrrelser kan meget tidligt vise sig med grove ansigtstræk, organomegali eller endog hydrops fetalis. Specifikke mønstre af dysmorfiske træk og medfødte anomalier kendetegner endnu en gruppe af arvelige stofskiftesygdomme, såsom Zellwegers syndrom og Smith-Lemli-Opitz-syndromet. Hvert af disse symptomkomplekser og den relevante evaluering af de berørte spædbørn behandles mere detaljeret i denne gennemgang.