Baggrund:
Lipidforstyrrelser omfatter en gruppe af heterogene tilstande, der ofte har overlappende kliniske træk som f.eks. unormale niveauer af HDL, LDL eller triglycerider. Hypolipidæmi er karakteriseret ved lave niveauer af total-, LDL- og HDL-kolesterol målt i serum. Disse kan forårsage komplikationer, som omfatter hyperthyreose, tilbagevendende infektioner og absorption af fedtopløselige vitaminer. Specifikke tilstande omfatter også autosomal recessiv abetalipoproteinæmi og autosomal dominant hypobetalipoproteinæmi samt hypokolesterolemi. Denne næste generations sekventeringstest er designet til at påvise mutationer i de kodende regioner for 4 gener, der er forbundet med hypolipidæmi og hypokolesterolemi.

Grunde for henvisning:

Abnormalt lave niveauer af total serumkolesterol

Klinisk præsentation, der stemmer overens med en lipidforstyrrelse
Positiv familiehistorie for l (målrettet test er tilgængelig, hvis familiær mutation er kendt)
Bærertest

Metodologi:

Næste generations sekventering ved hjælp af Illumina NextSeq 500-teknologi af de 4 hypolipidæmi/ hypokolesterolemi-gener, der er anført nedenfor:

Hypolipidæmi og hypokolesterolemi-panel (4 gener): ANGPTL3, APOB, MTTP, PCSK9