Immun dysregulering, polyendokrinopati, enteropati, X-linked (IPEX) syndrom rammer primært mænd og skyldes problemer med immunsystemet. Immunsystemet beskytter normalt kroppen mod fremmede angribere, såsom bakterier og vira, ved at genkende og angribe disse angribere og fjerne dem fra kroppen. Imidlertid kan immunsystemet fungere dårligt og i stedet angribe kroppens egne væv og organer, hvilket er kendt som autoimmunitet. IPEX-syndromet er kendetegnet ved udvikling af flere autoimmune sygdomme hos de berørte personer. Selv om IPEX-syndromet kan påvirke mange forskellige områder af kroppen, forekommer autoimmune lidelser, der involverer tarmene, huden og de hormonproducerende (endokrine) kirtler, hyppigst. IPEX-syndromet kan være livstruende i den tidlige barndom.

Næsten alle personer med IPEX-syndromet udvikler en tarmsygdom kaldet autoimmun enteropati. Autoimmun enteropati opstår, når visse celler i tarmene ødelægges af en persons immunsystem. Det forårsager alvorlig diarré, som normalt er det første symptom på IPEX-syndromet. Autoimmun enteropati begynder typisk i de første par måneder af livet. Den kan forårsage manglende vægtøgning og vækst i forventet tempo (failure to thrive) og generel afmagring og vægttab (cachexia).

Personer med IPEX syndrom udvikler ofte betændelse i huden, kaldet dermatitis. Eksem er den mest almindelige type dermatitis, der forekommer ved dette syndrom, og det forårsager unormale pletter af rød, irriteret hud. Andre hudlidelser, der forårsager lignende symptomer, er undertiden til stede ved IPEX-syndromet.

Udtrykket polyendokrinopati anvendes i forbindelse med IPEX-syndromet, fordi personer kan udvikle flere lidelser i de endokrine kirtler. Type 1-diabetes mellitus er en autoimmun tilstand, der involverer bugspytkirtlen, og er den mest almindelige endokrine lidelse, der forekommer hos personer med IPEX-syndrom. Den udvikler sig normalt inden for de første par måneder af livet og forhindrer kroppen i at kontrollere mængden af sukker i blodet korrekt. Autoimmun sygdom i skjoldbruskkirtlen kan også udvikle sig hos personer med IPEX-syndrom. Skjoldbruskkirtlen er et sommerfugleformet organ i den nederste del af halsen, der producerer hormoner. Denne kirtel er almindeligvis underaktiv (hypothyroidisme) hos personer med denne lidelse, men kan blive overaktiv (hyperthyroidisme).

Personer med IPEX-syndrom udvikler typisk andre typer autoimmune lidelser ud over dem, der involverer tarmene, huden og de endokrine kirtler. Autoimmune blodforstyrrelser er almindelige; omkring halvdelen af de berørte personer har et lavt niveau af røde blodlegemer (anæmi), blodplader (trombocytopeni) eller visse hvide blodlegemer (neutropeni), fordi disse celler angribes af immunsystemet. Hos nogle personer involverer IPEX-syndromet leveren og nyrerne.