Hydranencephali er en sjælden encephalopati, der opstår inutero. Den er karakteriseret ved ødelæggelse af hjernehalvdelene, som omdannes til en membranagtig sæk, der indeholder cerebrospinalvæske og resterne af cortex og hvid substans 1.

Porencephali betragtes som en mindre alvorlig grad af samme patologi 10.

Epidemiologi

Dette er en sjælden lidelse med en forekomst på 0,2 % ved obduktioner af spædbørn 5. Den er normalt sporadisk. I et mindretal af tilfældene er den en følge af det autosomalt recessive Fowler-syndrom.

Klinisk præsentation

Den kan diagnosticeres prænatalt ved hjælp af ultralyd eller føtal MRI. Den kan dog vise sig hos nyfødte med kramper, respirationssvigt, flacciditet eller decerebrat stilling med en vegetativ tilstand 5.

Associationer

• konsekvens arthrogryposis
• renal aplastisk dysplasi
• polyvalvulære udviklingsmæssige hjertefejl
• Fowlers syndrom
• trisomi 13
• polyhydramnios

Patologi

Der er fuldstændig fravær af hjernehalvdelene og ofte, falx. De er erstattet af en sæklignende struktur, der indeholder CSF og omgiver hjernestammen og de basale ganglier 1.

Det ydre lag består af leptomeninges, mens det indre lag af cortex og hvid substans er fyldt med CSF og nekrotisk materiale.

Porencefali og hydranencefali betragtes som forskellige grader af den samme patologi. Porencephali beskriver en mere lokaliseret cerebral hemisfærisk defekt, der kommunikerer med ventriklerne eller cerebraloverfladen; den har tendens til at opstå senere i udviklingsprocessen 10.

Etiologi

Fem ætiologier er blevet beskrevet:

• infarkt: bilateral okklusion af det supraklinoide segment af de indre halspulsårer eller af de midterste cerebrale arterier 3
• leukomalaci: en ekstrem form for leukomalaci dannet af sammenløb af flere cystiske hulrum 4
• diffus hypoxisk-ischæmisk hjernenekrose: En diffus hypoxisk-iskæmisk hjernenekrose: føtal hypoxi som følge af moderens eksponering for kulilte eller butangas kan resultere i massiv vævsnekrose med kavitation og resorption af nekrotiseret væv 1
• infektion: nekrotiserende vaskulitis eller lokal ødelæggelse af hjernevævet som følge af intrauterin infektion, f.eks.g. medfødt toxoplasmose, cytomegalovirus og herpes simplex (HSV) infektioner 1,8
• tromboplastisk materiale fra en afdød co-tvillinger
  • monokorioniske tvillinger har vist sig med en række forskellige cerebrale læsioner
  • læsioner i den modtagende tvilling skyldes emboler eller tromboplastisk materiale, der stammer fra den macererede cotvilling 4

Radiografiske træk

Alle modaliteter, der opløser hjerneparenkymet, kan anvendes til at identificere træk ved hydranencefali, herunder ultralyd (prænatal og postnatal), MRI (prænatal og postnatal) og CT. MRI er den gyldne standard.

I alle tilfælde er de anatomiske træk de samme, selv om de påvises i varierende grad alt efter de enkelte modaliteters evner:

• Som regel intet tilbageværende kortikalt væv
  • Ofte kan der identificeres øer af tilbageværende væv, der er bevaret ved occipitalpolerne og orbitofrontale regioner
  • medialt temporalt væv, da de mediale temporallapper forsynes af den basilære cirkulation 11

Behandling og prognose

Hydranencefali er ikke foreneligt med et forlænget liv efter fødslen, idet langt størstedelen af de levende fødte dør inden et års alderen. Afbrydelse af graviditeten anses normalt for at være forsvarlig af denne grund.

Differentialdiagnose

Generelle billeddiagnostiske differentialbetragtninger omfatter:

• Svær obstruktiv hydrocephalus / føtal hydrocephalus 8
  • cortex er identificerbar om end udtyndet
  • macrocephali
  • midterste cerebrale arterier bevaret
• alobar holoprosencephali +/- meget stor dorsal cyste af holoprosencephali
  • normalt sameksisterende midtlinie ansigtsanomalier
  • ingen falx
  • rester af kortikalt væv har ofte en kop- eller pandekagemorfologi, smeltet sammen på tværs af midterlinjen fortil
• svær åben læbe skizencephali
  • fokal kortikal defekt beklædt af polymikrogyisk cortex