Huntingtons sygdom (HD) er en arvelig, neurodegenerativ sygdom med fysiske, kognitive og følelsesmæssige symptomer. Huntingtons sygdom skyldes en mutation i det gen, der fremstiller det protein, der kaldes huntingtin. Hos personer med HD er CAG-sekvensen gentaget for mange gange i begyndelsen af genet. Det får cellerne til at fremstille et skadeligt protein kaldet mutant huntingtin. Det muterede huntingtin-protein får visse dele af hjernen til at dø – især caudatum, putamen og, efterhånden som sygdommen skrider frem, hjernebarken. Efterhånden som hjernecellerne dør, opstår der symptomer i hver af de tre komponenter (fysisk, kognitiv og følelsesmæssig).

Der findes til dato ingen lægemidler, der kan bremse eller stoppe udviklingen af Huntingtons sygdom; der findes dog specifikke lægemidler, der kan reducere nogle af symptomerne. Der forskes i Canada og på verdensplan for at finde lovende behandlinger og tilgange til behandling af HD.

Hvem får HD?

Huntingtons sygdom er en genetisk lidelse. HD-genet er dominerende, hvilket betyder, at hvert barn af en forælder med HD har en 50 % chance for at arve sygdommen og siges at være i risiko. Mænd og kvinder har den samme risiko for at arve sygdommen. HD forekommer hos alle racer. Symptomerne viser sig normalt mellem 35 og 55 år, men sygdommen kan forekomme hos unge (under 20 år – Juvenil HD) eller ældre voksne (Late Onset HD).

Hvad er symptomerne?

Symptomerne varierer fra person til person og på forskellige stadier af sygdommen.

• Fysiske symptomer: vægttab, ufrivillige bevægelser (chorea), nedsat koordination, vanskeligheder med at gå, tale og synke
• Kognitive symptomer: vanskeligheder med fokus, planlægning, erindring af information og beslutningstagning; nedsat indsigt
• Emotionelle symptomer: depression, apati, irritabilitet, angst, tvangsmæssig adfærd

Første stadier af HD

På dette stadium kan personer med HD fungere ganske godt på arbejdet og i hjemmet. Tidlige symptomer på sygdommen kan omfatte følgende:

• Svært ved at organisere rutinemæssige ting eller klare nye situationer effektivt
• Mindsket evne til at huske oplysninger og træffe beslutninger
• Øgede vanskeligheder med arbejdsaktiviteter
• Mindsket opmærksomhed på detaljer
• Modændringer og irritabilitet
• Mindre ufrivillige bevægelser (f.eks. “nervøs” aktivitet, fidgeting, trækninger i lemmerne eller overdreven rastløshed)
• Ændringer i håndskrift eller vanskeligheder med daglige opgaver som f.eks. at køre bil

Intermediate Stages of HD

Personer med HD i det intermediære stadie kan have stigende vanskeligheder med at arbejde eller styre en husholdning, men kan stadig klare de fleste aktiviteter i den daglige tilværelse. Symptomerne udvikler sig over tid og kan omfatte følgende:

• Mere tydelige ufrivillige bevægelser (chorea)
• Øgede vanskeligheder med at gå, koordination og balance
• Udfordringer med at tale (talen kan blive sløret) og forsinkelser i tankeprocessen
• Løsningen af problemer bliver vanskeligere
• Svigt med at synke
• Vægttab

Videre stadier af HD

Personer i de avancerede stadier af HD kan ikke længere klare de daglige aktiviteter og har normalt brug for professionel pleje. Symptomerne vil omfatte følgende:

• Fald i ufrivillige bevægelser og stigning i stivhed
• Øgede vanskeligheder med at synke
• Evnen til at kommunikere mindskes, men det er fortsat muligt at forstå, hvad der bliver sagt
• Signifikant vægttab

Læs mere om de Family Services-programmer, som HSC tilbyder.

Juvenil HD

Omkring 10 % af de personer, der diagnosticeres med Huntingtons sygdom, har den juvenile form. Ved juvenil Huntingtons sygdom (JHD) opstår symptomerne i barndommen eller ungdomsårene (før 20-årsalderen) og har tendens til at følge et hurtigere forløb. Diagnosticering af JHD er meget vanskelig, fordi symptomerne på juvenil HD har noget anderledes træk end den voksne form af sygdommen. Chorea (ufrivillige bevægelser) er et langt mindre fremtrædende træk og kan være helt fraværende.
De første symptomer kan omfatte følgende:

• Lange og stive bevægelser (rigiditet) og undertiden rystelser
• Svært ved at lære i skolen og opmærksomhedsunderskud
• Anstigning i responsiv adfærd
• Krampeanfald

Det er meget vigtigt at have et team af fagfolk til at arbejde med personen med JHD og familien.

Late Onset HD (diagnose efter 60 års alderen)

Der er et bredt spænd i alderen for sygdomsdebut for personer med HD. Hvis diagnosen stilles efter 60 års alderen, betragtes den som Late Onset HD. Kendskab til den typiske alder for sygdomsdebut (35 til 55 år) får nogle gange læger til at overse diagnosen, fordi lægerne fejlagtigt tror, at personen er for gammel til at udvikle HD. Late onset består af ca. 10 % af alle HD-diagnoser.

Kliniske forsøg og kritisk forskning

Det universelle mål for det internationale fokus på HD-forskning er at finde behandlinger, der kan vende, bremse eller forhindre udviklingen af HD. Huntington Society of Canada og HD-kanadiske forskere er en vigtig del af denne indsats, og selskabet har en unik rolle at spille.

Kliniske forsøg er afhængige af deltagelsen af personer og familier, der er berørt af HD. HSC spiller en nøglerolle i at bygge bro mellem forskere og enkeltpersoner ved at oplyse canadierne om vigtigheden af den kliniske forsøgsproces, hvordan de kan blive involveret, og hvorfor deres deltagelse er afgørende.

HSC vil fortsat bygge et stærkt fundament for kliniske forsøg i Canada og arbejde i partnerskab med vores HD-samfund for at finde svar.

Hvis du er interesseret i klinisk forskning og ønsker at lære mere, så klik her.

Forskere mener, at vi er tæt på pålidelige behandlinger; det haster med at uddanne så mange mennesker som muligt, herunder nye opsøgende indsatser i landdistrikter og kulturelt forskellige samfund

Find et klinisk forskningssted i hele Canada, her.