Denne folder skal hjælpe dig med at forstå, hvad Hemivertebra er, hvilke undersøgelser du har brug for, og hvilke konsekvenser det har for dit barn og din familie at få stillet diagnosen Hemivertebra.

Hvad er hemivertebra?

Hemivertebra er en medfødt (tilstede fra fødslen) anomali i rygsøjlen, hvor kun den ene halvdel af rygsøjlen udvikles. Den forekommer hos ca. 3 ud af 10.000 fødsler. Det er en almindelig årsag til medfødt skoliose, hvor rygsøjlen er krum til siden.

Hvordan opstår hemivertebra?

Vores rygsøjle består normalt af 33 ryghvirvler, der er stablet i en søjle. Ved ca. 6 ugers gestationsalder har hver ryghvirvel to områder på siderne, hvor knoglen udvikler sig og hærder, kaldet laterale ossifikationscentre. En hemivertebra skyldes, at et af disse laterale centre ikke udvikler sig, så ryghvirvlen mangler den ene side. Den defekte ryghvirvel påvirker rygsøjlens konfiguration ved at virke som en kile i rygsøjlen, hvilket fører til overdreven lateral krumning (skoliose) eller for stor en krumning væk fra den side, hvor den er til stede.

Bør jeg få foretaget flere undersøgelser?

Test, som man bør spørge om, omfatter en fostervandsprøve for at se efter problemer med antallet af kromosomer og nogle underliggende genetiske tilstande. Fostervandsprøve er en test, hvor man med en nål tager noget af den væske, der omgiver fosteret i livmoderen. Der kan tilbydes andre genetiske tests, såsom Chromosomal Microarray (CMA eller “chip”), som ser nærmere på fosterets genetiske sammensætning, hvis dette er tilgængeligt.

Da Hemivertebra er blevet beskrevet i forbindelse med forskellige andre anomalier (såsom andre abnormiteter i knogler og muskler, herunder dem i rygsøjlen, ribbenene og lemmerne), bør du også bede om en detaljeret ultralydsundersøgelse. Hemivertebra er også forbundet med medfødte syndromer, herunder Jarcho-Levin, Klippel-Fiel, Aicardi syndrom og VACTERL association, så genetisk rådgivning kan være en fordel for dig.

Hvad betyder det for mit barn, efter at det er født?

Ubehandlet viser 25 % af patienterne med medfødt skoliose ingen progression, 50 % udvikler sig langsomt, og 25 % udvikler sig hurtigt under væksten. Behandlingen af dit barn er ortopædkirurgisk kirurgi (rygmarvsfusion er den foretrukne behandling). Dette udføres normalt, før der opstår en betydelig deformitet.

Kan det ske igen?

Det er usikkert og afhænger af, om der blev konstateret en genetisk årsag. Der kan være en øget risiko for neuralrørsdefekter hos søskende, men risikoen vil være lav.

Sidst opdateret:

Sidst opdateret: September 2019