Genetiske sygdomme i de røde blodlegemer – som resulterer i abnormiteter i funktionen, strukturen eller produktionen af røde blodlegemer – kan forårsage anæmi. På verdensplan kan ca. 11 procent af anæmien tilskrives genetiske sygdomme i de røde blodlegemer, herunder thalassemiasygdomme og thalassemiatræk, seglcelleforstyrrelser og seglcelletræk, glukose-6-fosfatmangel (G6PD), andre hæmoglobinopatier og hæmolytiske anæmier (Kassebaum og GBD 2013 Anemia Collaborators 2016) og varianter af Krüppel-like factor 1 (Perkins et al. 2016). Alle befolkninger har genetiske sygdomme i de røde blodlegemer, men deres bidrag til prævalensen af anæmi varierer meget både mellem og inden for forskellige lande, selv på tværs af små geografiske afstande (Kassebaum et al. 2014; Williams og Weatherall 2012). De højeste forekomster findes i befolkninger i eller med oprindelse i Afrika, Mellemøsten og Asien. Ved forskellige mekanismer øger seglcellesygdom, hæmolytiske anæmier og G6PD-mangel ødelæggelsen af røde blodlegemer; mens thalassemierne producerer ineffektive røde blodlegemer samt en kortere levetid for røde blodlegemer (Beutler 1996; WHO 2011).
Genetiske sygdomme i røde blodlegemer er ikke-modificerbare risikofaktorer for anæmi, men fremskridtene med hensyn til forebyggelse og håndtering af thalassemierne er rimeligt langt fremme i flere lande i Asien (Fucharoen og Weatherall 2016). I mange lande er ekspertisen og faciliteterne til kontrol af genetiske sygdomme i de røde blodlegemer yderst begrænsede, men der er ved at blive udviklet partnerskaber for at forbedre kontrol og behandling (Weatherall 2008; Fucharoen og Weatherall 2016).
Hvordan kategoriseres genetiske sygdomme i de røde blodlegemer?
Kriterierne for, hvad der udgør et folkesundhedsproblem for genetiske sygdomme i røde blodlegemer, er ikke blevet fastlagt.
Hvordan måles genetiske sygdomme i røde blodlegemer?
DNA-analyse bruges til at diagnosticere genetiske sygdomme i røde blodlegemer, men de nuværende udgifter til DNA-sekventering begrænser brugen af denne fremgangsmåde i befolkningsundersøgelser (Perkins et al. 2016). På nuværende tidspunkt er de fleste befolkningsundersøgelser af genetiske sygdomme i røde blodlegemer afhængige af fænotypisk screening. For thalassemias vedkommende anvender de mest almindelige metoder identifikation af personer med usædvanlige røde blodlegemerindeks efterfulgt af yderligere analyse af unormale prøver ved hæmoglobinelektroforese eller højtydende væskekromatografi (HPLC) (Weatherall et al. 2006). Osmotisk fragilitetstest er en billig måde at screene for beta thalassemia-træk på, men den skal anvendes med forsigtighed, fordi følsomheden kan være begrænset af interaktioner med bærertilstande for alpha thalassæmi, G6PD-mangel og sydøstasiatisk ovalocytose (Penman, Gupta og Weatherall 2014). Mange hæmoglobinopatier, herunder sygdomme med seglhæmoglobin (Hb S), Hb E, Hb C og andre, kan også identificeres ved hæmoglobinelektroforese eller HPLC. Enzymetestning anvendes typisk til at diagnosticere G6DP-mangel; der findes også en G6PD-snellediagnosetest til brug i marken (Espino et al. 2016).
Hvor kan vi få disse data?
De fleste almindeligt administrerede befolkningsbaserede undersøgelser indsamler eller analyserer ikke oplysninger i forbindelse med screening eller diagnosticering af genetiske røde blodlegemerforstyrrelser. I de seneste år er den nationale mikronæringsundersøgelse imidlertid begyndt at indsamle oplysninger om genetiske sygdomme i røde blodlegemer, især i lande, hvor disse tilstande menes at være almindelige.
Der findes også andre ressourcer: Gene-databasemaskinen fra National Library of Medicine indeholder detaljerede oplysninger om alle lidelser, herunder genetisk grundlag, klinisk tilstand og prævalens i forskellige befolkningsgrupper. International Genome Sample Resource, tidligere 1000 Genomes Project, er en vigtig kilde til data om variationer i befolkninger; Ensembl-genombrowseren kan bruges til at søge efter data om genetisk variation; eller databasen Frequency of Inherited Disorders indeholder oplysninger om hyppigheden af genetiske variationer i hele verden. Du kan dog have brug for en genetisk epidemiolog for at forstå nogle af disse data.
Metodologiske spørgsmål
- Det er fortsat en udfordring inden for folkesundhed at kvantificere bidraget fra genetiske varianter til anæmi, fordi gener udtrykkes på mange måder, og udtrykket kan ændres af andre faktorer som miljø og kost.
- Mere oplysninger om bidraget fra genetiske sygdomme i de røde blodlegemer til anæmi kan være nyttige, når der fastsættes mål for at reducere anæmi.
Interventioner, der tager fat på genetiske sygdomme i de røde blodlegemer
- Rådgivning og håndtering af genetiske blodforstyrrelser.
For yderligere oplysninger om denne intervention, gå til afsnittet Trin 4: Vurdering af status for interventioner mod anæmi.