Forbrugerne vil snart kunne sende en spytprøve til et firma, der foretager genetiske test, og få data tilbage om deres risiko for at udvikle sygdomme som Parkinsons, senfølger af Alzheimers og cøliaki.
Food and Drug Administration gav torsdag tilladelse til, at det genetiske testfirma 23andMe kan tilbyde sådanne test direkte til forbrugerne for 10 sygdomme.
Men Dr. Jeffrey Shuren, direktør for FDA’s Center for Devices and Radiological Health, opfordrede kunderne til ikke at tage deres testresultater som et sikkert tegn på, at de vil – eller ikke vil – udvikle en bestemt sygdom.
reklame
Det er “vigtigt, at folk forstår, at genetisk risiko kun er en del af et større puslespil”, sagde Shuren i en erklæring.
FDA’s godkendelse omfatter ikke diagnostiske tests, såsom genetisk analyse, der hjælper med at bestemme en kvindes risiko for brystkræft, og som kan føre til behandlingsbeslutninger såsom kirurgisk fjernelse af raske bryster.
reklame
Det var alligevel et kontroversielt skridt, fordi det vil give forbrugerne mulighed for at modtage tungtvejende oplysninger om deres genetiske risiko for frygtede sygdomme uden rådgivning fra en læge. FDA advarede om, at resultaterne ikke bør bruges til at informere om behandlingsbeslutninger, og bemærkede, at der altid er risiko for falske positive eller falske negative resultater.
Tanken om at fortælle forbrugerne pr. post, at de har en forhøjet risiko for Alzheimers – baseret på en genetisk variant i et gen, der er kendt som APOE – bekymrede nogle læger og forskere. Rudolph Tanzi, professor i neurologi ved Harvard Medical School, sagde, at forbrugerne “helt sikkert” vil have brug for genetisk rådgivning sammen med testresultaterne.
Sammenhængen mellem Alzheimers sygdom og APOE-varianten “er kompleks og ikke fuldt ud forstået”, sagde Dr. Mary Ganguli, professor i gerontopsykiatri ved University of Pittsburgh. For en ting, sagde hun, er forbindelsen svagere hos afroamerikanere end hos hvide. For det andet forsvinder risikoen med alderen; hvis du klarer dig ud over 80 år uden at udvikle Alzheimers, er du ikke længere i forhøjet risiko, selv om du har varianten, sagde hun.
“Hvordan kan en person, der bestiller testen derhjemme og får dette resultat, vide alt dette?” Ganguli spurgte. “Ved de fleste af deres læger det?”
23andMe har ligesom flere andre virksomheder givet kunderne rapporter om deres genetiske forfædre og nogle generelle sundhedsoplysninger, som f.eks. om de er laktoseintolerante eller tilbøjelige til at tage på i vægt. FDA’s skridt torsdag udvider i høj grad markedet for virksomheden.
Det er lige så vigtigt: FDA indikerede, at det vil lette vejen for 23andMe til at sælge yderligere sygdomsrisikotests uden omfattende myndighedsundersøgelse. Andre virksomheder, der anvender en lignende proces til genetisk analyse, kan også være i stand til at fremskynde deres vej til markedet.
Det er en betydelig vending i skæbnen for startup-virksomheden i Bay Area: I 2013 forbød FDA virksomheden at dele data om sygdomsrisiko med sine kunder. Tilsynsmyndighederne var bekymrede for, at forbrugerne ville misfortolke resultaterne fra det billige spytprøvesæt til brug i hjemmet, og tillod 23andMe kun at give oplysninger om forfædre.
Efter omfattende drøftelser med FDA fik 23andMe lov til at begynde at dele visse sundhedsoplysninger med sine brugere i 2015 – for eksempel ved at tilbyde brugerne bærescreening, der angav, om de kunne videregive arvelige sygdomme som cystisk fibrose og Tay-Sachs-sygdom til deres børn.
Den beslutning om at tillade 23andMe at videregive oplysninger om sygdomsrisiko til forbrugerne har været næsten et år undervejs: Virksomheden indsendte først sin anmodning om godkendelse i juni 2016, ifølge Kathy Hibbs, 23andMe’s Chief Regulatory Officer.
“Dette er et vigtigt øjeblik for folk, der ønsker at kende deres genetiske sundhedsrisici og være mere proaktive med hensyn til deres helbred,” sagde Anne Wojcicki, 23andMe’s CEO og medstifter, i en erklæring. Hun bemærkede også, at det er et “betydeligt skridt fremad” for hendes virksomhed.
The Personalized Medicine Coalition, som tæller biotek- og diagnostiske virksomheder og patientgrupper blandt sine medlemmer, hilste også FDA’s skridt velkommen. Sygdomsrisikotestene kan “hjælpe med at informere patienternes adfærd og medicinske beslutninger”, sagde Edward Abrahams, gruppens formand.
Afstetest koster 99 dollars via 23andMe; den udvidede analyse, der omfatter sygdoms- og sundhedsrisici, koster 199 dollars. Virksomheden tester kundernes DNA for mere end 500.000 genetiske varianter.
Selskabet planlægger at udrulle sine første fire sygdomsrapporter senere på måneden. Disse vil vurdere risikoen for at udvikle Parkinsons, sen Alzheimers, blodproppesygdommen arvelig trombofili og Alpha-1 antitrypsinmangel, som øger risikoen for lunge- og leversygdomme.
Sygdommene blev “valgt, fordi det var nogle af de rapporter, som forbrugerne mest efterspurgte fra 23andMe,” sagde Hibbs. De fleste eksisterende kunder vil kunne anmode om rapporterne gratis og vil ikke skulle indsende endnu en spytprøve. (Virksomhedens tidligste kunder skal muligvis sende mere spyt, da den genetiske analyse, der blev foretaget for flere år siden, ikke var sofistikeret nok til at udrede sygdomsrisikoen, sagde Hibbs.)
Kunderne vil modtage uddannelsesmæssige oplysninger sammen med deres sygdomsrisikoanalyse – herunder den advarende bemærkning, at det at have disse gener øger risikoen for at udvikle sygdommen, men er ikke et sikkert tegn på, at sygdommen vil udvikle sig i fremtiden.
FDA godkendte også virksomhedens test for seks andre sygdomme, som vil blive lanceret senere. Det drejer sig om: cøliaki, som påvirker evnen til at fordøje gluten; tidligt indsættende primær dystoni, en bevægelsesforstyrrelse, der fører til ufrivillige muskelsammentrækninger; faktor XI-mangel, en blodkoagulationsforstyrrelse; G6PD, en tilstand med røde blodlegemer; og arvelig hæmokromatose, en jernoverbelastningsforstyrrelse.