LETTER TO THE EDITOR

År : 2012 | Volume : 7 | Issue : 2 | Page : 150-151

Et sjældent tilfælde af kolpocefali med makrocefali behandlet med succes med ventrikulo-peritoneal shunting
Ashis Patnaik, Sudhansu S Mishra, Sanjib Mishra, Srikanta Das
Afdelingen for neurokirurgi, SCB Medical College and Hospital, Cuttack, Odisha, Indien

Dato for webpublikation

17-okt-2012

Korrespondanceadresse:
Ashis Patnaik
Flat No. 313, Metro Manorama Complex, Kathagola Sahi, Mangalabag, Cuttack, Odisha
Indien

Kilde til støtte: Ingen, Interessekonflikter: Ingen: Ingen

DOI: 10.4103/1817-1745.10258585

Sådan citeres denne artikel:
Patnaik A, Mishra SS, Mishra SS, Mishra S, Das S. A rare case of colpocephaly with macrocephaly successfully treated with ventriculo-peritoneal shunting. J Pediatr Neurosci 2012;7:150-1

Sådan citeres denne URL:
Patnaik A, Mishra SS, Mishra S, Das S. A rare case of colpocephaly with macrocephaly successfully treated with ventriculo-peritoneal shunting. J Pediatr Neurosci 2012 ;7:150-1. Tilgængelig fra: https://www.pediatricneurosciences.com/text.asp?2012/7/2/150/102585

Kære hr,
Kolpocefali henviser til den tilstand, hvor der er asymmetrisk dilatation af den laterale ventrikel. Normalt er der grov dilatation af occipitalhornene, men med frontalhornene af normal kaliber. Den tilhører den bredere gruppe af neuronale migrationsforstyrrelser, der er karakteriseret ved misdannelser af cortex forårsaget af forstyrrelser i dens normale dannelsesproces, herunder proliferation, migration og organisering. Karakteristisk er den typisk forbundet med mikrocefali og udviklingsforsinkelse. Specifikke symptomer omfatter nedsat IQ, synsforstyrrelser, lokomotoriske abnormiteter, muskelspasmer og kramper. Vi præsenterer en sjælden type kolpocefali, der er forbundet med makrocefali i stedet for mikrocefali, og som med succes blev håndteret med en ventrikulo-peritoneal shunt.
Et 5 måneder gammelt kvindeligt barn præsenterede sig med forsinket milepælsudvikling uden socialt smil og nakkehold. De prænatale og perinatale historier var uvæsentlige. Ved undersøgelsen var der grov makrocefali med en hovedomkreds på 48 cm. Den forreste fontanelle var åben og spændt. CT-scanning viste groft udvidede occipitale og temporale horn i begge laterale ventrikler a, som ikke kommunikerede med hinanden. De frontale horn på begge sider var normale med normal størrelse af tredje og fjerde ventrikel. Der var en cyste mod den bageste del af septum pellucidum, som sandsynligvis repræsenterede et persisterende cavum pellucidum. MRI bekræftede disse træk, og de sagittale billeder viste tydeligt fraværet af corpus callosum b og c. Der var en tynd rand af hjernevæv i den bageste del af begge hjernehalvdele; i den forreste del og i den bageste fossa var hjernen imidlertid fuldt udviklet. Der blev foretaget en bi-ventrikulær ventrikulær peritoneal shunt i håb om udvidelse af det tynde hjernevæv. Ved 4-måneders opfølgningen viser patienten klinisk forbedring med udvikling af nakkehold, socialt smil og siddende med støtte, hvilket svarer til den normale udvikling for den alder. Hovedstørrelsen er også blevet mindre og normal.

Figur 1: (a) Bilaterale symmetriske dilaterede occipitalhorn med frontale horn af normal størrelse og dilateret bageste del af septum pellucidum. Fraværet af cerebrale sulci tyder på øget intrakranielt tryk (b) Sagittal MRI, der viser fraværet af corpus callosum (c) T2-vægtet aksialt MRI-billede, der viser patologien Klik her for at se

Kolpocefali skyldes den forstyrrede neuronale migrationsproces og er blevet beskrevet som persistens af den føtale konfiguration af de laterale ventrikler. Det patologiske billede er karakteriseret ved flere træk af forstyrret eller standset udvikling af hjernen, hvilket resulterer i nedsat tykkelse af den cerebrale hvide substans i den bageste del af centrum semiovale, hvilket giver anledning til store occipitale horn i de laterale ventrikler. Normalt opstår der i hjernens embryogeneseproces nye neuroner i den 7. svangerskabsuge i niveauet af germinal matrix, som er placeret i det subependymale lag af væggene i de laterale ventrikler. De fleste af disse neuroner migrerer fra den germinale zone til deres endelige bestemmelsessted i cortex. Neuroner, der udgør de indre lag af cortex, migrerer tidligt med undtagelse af lag 1-neuroner, som migrerer tidligst. Ethvert prænatal eller perinatal overgreb i form af enten infektioner som cytomegalovirus, toxoplasmose, toksiner fra metaboliske lidelser og strålingseksponering kan forstyrre den normale migration af neuroner, hvilket fører til forskellige udviklingsanomalier af neuronale migrationsforstyrrelser.
Litteraturen har rapporteret om kramper, mental retardering og fokale neurologiske underskud som de mest almindelige fund hos kolpocephali-patienter. Vores tilfælde var signifikant, fordi det viste træk af øget intrakranielt tryk i form af makrocefali og spændt anterior fontanelle. Det fik os til at foretage en ventrikulo-peritoneal shunt i håb om at afhjælpe dette. Heldigvis reagerede denne sjældne type kolpocefali med makrocefali og forhøjet intrakranielt tryk positivt på en ventrikulo-peritoneal shunt. Det understreger således den rolle, som CSF-afledningsprocedurer spiller i udvalgte tilfælde af kolpocefali med tydelige tegn på øget intrakranielt tryk. Vi kunne ikke finde en sådan vellykket behandling af kolpocefali ved hjælp af ventrikulo-peritoneal shunt i litteraturen.

	Bordensteiner J, Gay CT. Colpocephali: Faldgruber i diagnosen af en patologisk enhed ved brug af neuroimaging-teknikker. J Child Neurol 1990;5:166-8.
	Singhal N, Agarwal S. Septal agenesis and lissencephaly with colpocephaly presenting as the ‘Crown Sign’. J Pediatr Neurosci 2010;5:121-3.
	Puvabanditsin S, Garrow E, Osterov Y, Trucanu D, Ilic M, Cholenkerji JV. Colpocephali: A case report. Am J Perinatol 2006;23:295-7.

Figures