Hypermobilitetssyndromer og hypermobilitetsspektrumsforstyrrelser

Hvad er hypermobilitetssyndromer: Benignt hypermobilitetssyndrom påvirker måske 5 % af befolkningen og diagnosticeres, når der er hypermobilitet i leddene, og en simpel ledfleksibilitetsscore, kaldet Beighton-score, er lig med eller større end 5. (se nedenfor). For at leddene kan være overdrevent “strækbare”, skal de ledbånd og muskelsener, der stabiliserer disse led, også være “strækbare”

Men når flere andre systemer er involveret sammen med ledhypermobilitet, som f.eks. dem, der påvirker blodtryksregulering, mave-tarmsystemet, reproduktionssystemet, kroppens led og blodkar, så kan der være tale om Ehlers-Danlos syndrom, hypermobil type (tidligere anset for at være en rent genetisk lidelse). Men ofte er denne skelnen ikke entydig.

De diagnostiske kriterier, der adskiller simpel ledhypermobilitet fra de mere alvorlige lidelser, er stadig uklare, så der er for nylig blevet foreslået en altomfattende diagnose, Hypermobilitetsspektrumsforstyrrelse. (link til American Journal of Genetics, marts), da man erkender, at der ikke findes nogen genetisk test, der er specifik for Ehlers-Danlos syndrom.

Det er ikke klart, om eksponering for agenser via kosten kan forværre lidelsen og påvirke immunsystemet, om en form for toksineksponering eller specifikke kostmangler eller endda manipulation af de bakterier, der lever i vores tarm, kan påvirke, hvordan Hypermobilitetsspektrumforstyrrelser udspiller sig hos en bestemt patient.

Det, der dog er ved at blive klart, er, at det er vigtigt at anerkende den rolle, som ledhypermobilitet og de andre tilknyttede symptomer spiller i forbindelse med hovedpine, nakke- og rygsmerter og andre ledsmerter, træthed og søvnproblemer, svimmelhed, hjerterytmeproblemer, blodkarafvigelser, herunder kavernøst hæmangiom, aneurisme, slagtilfælde, aortakrodsudvidelse og arteriel dissektion, nyresygdom, reproduktive problemer samt svedeture og Raynauds syndrom.

Hypermobilitet i leddene kan virkelig være en gave, fordi mennesker med fleksible led bøjer sig i stedet for at gå i stykker. Nogle gange kan de blive kastet gennem forruden på en bil i en ulykke med frontalkollision og gå væk fra stedet, når nogen med normal ledfleksibilitet ville være døde eller lammet. De er stjernerne i yogaklassen, uden at de er klar over, at de overstrækker deres i forvejen fleksible led. De kan være dygtige atleter inden for gymnastik, cheerleading, dans og holdsport, fordi de kan gøre ting, som folk med gennemsnitlig fleksibilitet ikke kan gøre.

Patienter med nakkesmerter, rygsmerter, ledsmerter, nervesmerter og hovedpine kan på den anden side blive overstrækte af aggressive kiropraktiske eller fysioterapeutiske manøvrer, og nerver og allerede noget skrøbelige arterier kan blive beskadiget af aggressive manøvrer, og symptomerne kan blive forværret.

Denne samme overdrevne bindevævsfleksibilitet, der er til stede i leddene, kan være forbundet med mange andre symptomer, som skal diagnosticeres og behandles individuelt. Igen er ingen enkelt genetisk ændring blevet forbundet med denne øgede bindevævsfleksibilitet, selv om Dr. Rowe arbejder sammen med et genetisk firma for at tilvejebringe et så komplet diagnostisk gensæt som muligt for disse patienter.

Når komplekset af kliniske symptomer berettiger diagnosen Ehlers-Danlos syndrom, hypermobil type (type III), kan der være abnormiteter i de arterier, der leverer blod til hjernen og andre dele af kroppen. Da det er vigtigt at kende til disse abnormiteter, foretages der ofte MR- og MRA-scanninger af hjernen og andre dele af kroppen. Dette gælder især hos patienter med hovedpine, nakke- og rygsmerter og afklemte nerver i nakke, ryg, arme og ben.

Symptomer forbundet med hypermobilitetssyndromer:

1. Hovedpine. De fleste patienter kommer til vores neurologiske institut på grund af vedvarende hovedpine. De er ofte blevet behandlet med flere medicineringsregimer med ringe lindring. Vi har for nylig fundet ud af, at de fleste af disse patienter har overdreven nakkebevægelse og søvnproblemer, og hvis disse to problemer diagnosticeres og behandles, forbedres deres hovedpine markant. (Link til AHS abstract og JON artikel under forberedelse.) Undertiden kan der opstå små blødninger og stille slagtilfælde på grund af blodkarabnormaliteter, og disse kan give hovedpine.
2. Autonome, eller “automatiske” nervesystem symptomer. Disse omfatter problemer med blodtryksregulering (POTS, eller Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome), som kan føre til besvimelse og svimmelhed. Svedproblemer (hyperhidrosis). Hænder og fødder, der bliver røde eller lilla i brusebadet og hvide i kulde (Raynauds syndrom,) og tyder på problemer med reguleringen af blodgennemstrømningen til de små kar i hænder og fødder. Sårheling kan være et problem, ligesom der undertiden kan forekomme strækmærker, der optræder uden grund.
3. Gastrointestinale problemer, med forsinket mavetømning eller gastroparese, der paradoksalt nok behandles med små mængder syre i eddike hos disse patienter, i stedet for den anti-syrebehandling, der normalt anvendes hos andre patienter. Irritabel tarmsyndrom (IBS) med skiftevis diarré og forstoppelse. Disse GI-symptomer kan være en del af den dysautonomi, der er til stede hos disse patienter.
4. Mastcelleaktiveringsforstyrrelse. Hud, der let bliver rød ved mekanisk stimulering (dermografi) på grund af følsomme histaminholdige mastceller i huden, der frigiver histamin ved alle former for stimulering (madfarvestoffer, ikke-steroide antiinflammatoriske midler eller NSAID’er som aspirin, ibuprofen og naproxen-natrium-almindelige smertestillende midler mod led- og hovedpine i håndkøb.)
5. Autoimmune sygdomme, som Hashimoto’s thyroiditis, der forårsager hypothyroidisme, og som kan være forbundet med mange symptomer. Andre autoantistoffer kan også være til stede (ANA, Sjögrens og andre.)
6. Endometriose og polycystisk ovariesyndrom – Meget smertefulde menstruationer på grund af endometriale hvil i bækkenregionen og uregelmæssige menstruationer med cyster i æggestokkene.
7. Dårlig sårheling og strækmærker i fravær af graviditet eller tidligere overvægt.
8. Ledsmerter og tidlig begyndende slidgigt på grund af overdreven udstrækning af leddene.
9. Mononeuropati (karpaltunnelsyndrom og ulnar neuropati ved albuen) forårsaget af overstrækning af nerver, der krydser leddene, med efterfølgende skade på den pågældende nerve. Dette kan resultere i smerter, følelsesløshed og svaghed i huden og musklerne, der forsynes af den skadede nerve.
10. Søvnforstyrret vejrtrækning – med træthed, urolig og ikke-restituerende søvn og overdreven søvnighed om dagen, der forekommer hos teenagere og unge voksne, selv uden at de er overvægtige. (link til RNI AASM abstracts og Journal of Clinical Sleep Medicine Submission)

Dette er kun en del af listen over symptomer og tegn, som patienter med ledhypermobilitet kan have. Sammenhængen mellem disse symptomer og hypermobilitet er sjældent værdsat af sundhedspersonalet. Faktisk har Dr. Rowe fra RNI for nylig beskrevet deres forbindelse i artikler, der skal præsenteres på American Academy of Sleep Medicine og American Headache Society-møderne i Boston i juni 2017. (Diagnosticering og behandling af søvnforstyrrelser hos patienter med hypermobilitet og hypermobilitetens rolle i hovedpineforstyrrelser.)

Erkendelsen af syndromet med hypermobilitet, søvnforstyrrelser og dysautonomi kan have dybtgående konsekvenser for behandlingen af patienter med dette syndrom, afhængigt af den enkelte patient og de specifikke symptomer, der forstyrrer deres livskvalitet mest:

1. Unødvendig kirurgi af mange typer kan undgås.
2. Skadelig strækning af led og nerver kan undgås til fordel for stabilisering af leddene.
3. De virkelige årsager til symptomer som nakkesmerter, rygsmerter, træthed og hovedpine kan diagnosticeres og behandles.
4. Fødevarer, der provokerer autoimmune lidelser, bør undgås. Autoimmunprotokoldiæt eller kost af Paleo-typen kan hjælpe, især med GI-symptomer.
5. Hypothyroid-tilstande kan behandles, og Hashimoto’s Thyroiditis kan undersøges for.
6. Søvnproblemer kan diagnosticeres og behandles, og den egentlige årsag til træthed og ikke-restituerende søvn kan identificeres og behandles.
7. Ledtilskud og andre kan hjælpe, selvom dette emne skal undersøges nærmere.
8. Blodtryksregulering kan forbedres, og epilepsi og kramper kan udelukkes.
9. Andre lidelser som f.eks. multipel sklerose kan udelukkes eller behandles hensigtsmæssigt, hvis de er til stede.
10. Unsuspected causes of stroke in young people can be identified, and secondary stroke prevention therapy initiated.
11. The true causes of headache syndromes can be identified.

Som med alt andet inden for medicin er diagnosen afgørende for at træffe beslutning om passende behandling af en lidelse. Og der skal foretages yderligere forskning i årsagen til forværring af symptomerne, som diskuteret ovenfor. Men anerkendelse af syndromet som en sammensætning af særlige symptomer og tegn, er en begyndelse.

Vernon Rowe, M.D.

Du kan klikke for at se patienthåndbøgerne: Hypermobility Handout 09252017 og Autoimmune Diet Protocol

The Beighton Score

Hvor meget fleksibilitet gør dig “hyperfleksibel”? Du kan teste dig selv ved at svare på et par spørgsmål for at bestemme din Beighton-score. Beighton-scoren bruges til at måle en persons grad af hypermobilitet.

Der tildeles et point for evnen til at udføre hver af følgende
bevægelser:

1. Bøjning af lillefingeren længere tilbage end 90 grader (1 point i hver side)
2. Bøjning af albuen ud over en lige linje (1 point i hver side)
3. Bøjning af knæet ud over en lige linje (1 point i hver side)
4. Bøjning af knæet ud over en lige linje (1 point i hver side)
5. Sætte håndfladerne fladt på gulvet uden at bøje knæene
6. Bøje tommelfingeren tilbage, så den berører forsiden af underarmen (1 punkt i hver side)