Year : 2000 | Volume : 48 | Issue : 1 | Page : 78-80

Episodisk ataksi : en case report og gennemgang af litteraturen.
Singhvi JP, Prabhakar S, Singh P
Department of Neurology and Radiology, Postgraduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, 160012, India.

Korrespondanceadresse:
Department of Neurology and Radiology, Postgraduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, 160012, Indien.

” Resumé

Denne rapport beskriver de kliniske træk ved en 29-årig kvinde, der præsenterer sig med en 3 år lang historie med episoder af cerebellar ataksi, dysartri og nystagmus af 3-5 dages varighed, der gentager sig næsten hver måned. Søvnforstyrrelser og summen i ørerne blev bemærket 3-4 dage før hver episode. Der var ingen andre udløsende faktorer til stede. Familieanamnese var negativ. Hun blev diagnosticeret som et tilfælde af episodisk ataksi type 2 og blev med succes behandlet med acetazolamid, en kulsyreanhydrasehæmmer. Hun var asymptomatisk ved 2 års opfølgning.

Sådan citeres denne artikel:
Singhvi J P, Prabhakar S, Singh P. Episodisk ataksi : en case report og gennemgang af litteraturen. Neurol India 2000;48:78-80

Sådan citeres denne URL:
Singhvi J P, Prabhakar S, Singh P. Episodic ataxia : a case report and review of literature. Neurol India 2000 ;48:78-80. Available from: https://www.neurologyindia.com/text.asp?2000/48/1/78/1469

” Introduktion

Intermitterende ataksi er velbeskrevet i flere recessivt nedarvede metaboliske sygdomme, herunder Hartnups sygdom, pyruvat-decarboxylasemangel, Leighs sygdom og de arvelige hyperammonæmier. I disse tilfælde er den intermitterende ataksi en del af et større symptomkompleks, der normalt omfatter en vis grad af mental retardering, kramper og ofte pyramidal dysfunktion. I 1946 rapporterede Parker om 11 patienter med intermitterende cerebellær ataksi. Episodisk ataksi (EA) nedarves som et autosomalt dominerende træk. De berørte medlemmer oplever diskrete episoder af invaliderende cerebellære forstyrrelser med dysartri, ataksi i lemmerne og ubalance, der normalt varer nogle få timer. Der er identificeret mindst to forskellige former, familiær EA med interiktal myokymi (EA-1), der er karakteriseret ved korte ataksianfald af få minutters varighed, og familiær EA med interiktal nystagmus (EA-2), der er karakteriseret ved længere ataksianfald af flere timers til flere dages varighed. Det er blevet rapporteret, at EA-2 reagerer bemærkelsesværdigt godt på acetazolamid. Vi rapporterer de kliniske træk hos en patient med EA-2, hos hvem der ikke kunne fastslås nogen familiehistorie.

” Case report

En 29-årig husmor, mor til to børn, præsenterede sig med 3 års anamnese med episoder af ataksi i lemmerne og på stammen, dysartri, objekter, der så ud, som om de fløj, grimasser i ansigtet og nystagmus. Forud for disse episoder var der 3-4 dage med søvnforstyrrelser og summende lyd i øret. Episoderne plejede at aftage i løbet af 3-5 dage for derefter at vende tilbage igen. Hyppigheden var i begyndelsen en gang om måneden, men senere steg den til en gang hver 10. dag. Der var ingen udløsende faktorer som forstyrrelser i menstruationscyklussen, graviditet, anstrengelse, indtagelse af te, kaffe, medicin eller kostændringer. Der var ingen familiehistorie med lignende symptomer. Mellem anfaldene blev det bemærket, at hun kun havde horisontal blikfremkaldt nystagmus. En episode, der blev konstateret 3 dage efter indlæggelsen, viste ataksi i lemmerne og på stammen, dysartri og nystagmus. Der blev ikke konstateret pyramidale eller ekstra pyramidale tegn. Der var ingen anamnese om kramper.
Hæmogram, urinanalyse, lever- og nyrefunktion, test, blodsukker, serumkalcium, fosporus, laktat og arterielle blodgasser var inden for normale grænser. Audiometri, evokative potentialer, CSF-undersøgelser og EEG var også normale. MRI af hjernen viste en mild overordnet cerebellar vermian atrofi . Kromosomanalyse viste ingen abnormitet . Der kunne ikke foretages magnetisk resonansspektroskopi (MRS). Der blev stillet diagnosen EA-type 2, og hun blev sat i behandling med acetazolamid 250 mg tre gange dagligt. Opfølgning op til 2 år viste ingen tilbagefald i de første 6 måneder, men da acetazolamiddosis blev nedsat til 500 mg/dag på grund af brændende fornemmelse i hænderne, blev der registreret to mildere episoder, som varede i 4-6 timer.

” Diskussion

Parker gav i 1946 den første redegørelse for periodisk ataksi, idet han beskrev 11 patienter, der blev set på Mayo Clinic mellem 1924 og 1943. I syv af disse tilfælde var den ataktiske episode et varsel om udbrud af multipel sklerose, mens der i de resterende fire tilfælde ikke var nogen åbenlys underliggende neurologisk dysfunktion. Siden Parkers oprindelige observation er de kendte årsager til periodisk ataksi blevet flere og omfatter nu adskillige autosomalt recessive og X-bundne medfødte stofskiftefejl., Alle disse sygdomme kan imidlertid adskilles fra den autosomalt dominerende (AD) episode ataksi af kliniske grunde, ved arvelighedsmønsteret og den tydelige forskel i deres biokemiske profil.
Der findes mindst to klinisk adskilte AD-sygdomme, der er karakteriseret ved episodisk ataksi . Den første form for EA, kaldet episodisk ataksi type 1 (EA-1), er forbundet med interiktal myokymi. Acetazolamid kan med fordel reducere anfald hos nogle slægter, men ikke hos andre; antikonvulsiva kan reducere myokymien og anfaldene hos nogle patienter. Årsagen til denne lidelse er blevet fastslået som værende en missense punktmutation i kaliumkanalgenet KCNA 1 på kromosom 12p. Episodisk ataksi type 2 (EA2) er generelt forbundet med interiktal nystagmus. Nogle patienter, som måske eller måske ikke har EA, udvikler progressiv ataksi og dysartri. Patienten i rapporten hørte til EA-2.

Vighetto et al beskrev MRI-fund ved familiær paroxysmal ataksi. Der blev påvist en selektiv atrofi af den cerebellære vermis, mest af den forreste del. Vahedi et al har nu fastslået, at denne lidelse er lokaliseret til kromosom l9p, svarende til familiær hemiplegisk migræne og cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikale infarkter og leukoencephalopati (CADASIL).
Grundlaget for dens responsivitet over for acetazoamid er normalisering af forhøjet pH i lillehjernen. Men i sporadiske tilfælde af EA er der rapporteret normal pH-værdi i ubehandlede tilfælde. Der kan således foreligge en anden mekanisme for acetazolamidresponsivitet. Andre lægemidler, der er effektive, omfatter anticonvulsiva som phenytoin og natriumvalproat.
Sammenfattende tjener denne meddelelse til at understrege behovet for et højt mistænksomhedsindeks for at diagnosticere denne sjældne behandlelige enhed. Ellers vil patienten forblive ubehandlet i årevis og kan ende i psykiatrien som et tilfælde af somatiseringsforstyrrelse, hvilket øger invaliditeten og morbiditeten.

” Referencer

	Salam M: Metaboliske atakier. In: Handbook of clinical neurology, Vinken PJ, Brunyn GW (Eds). Vol 21 North Holland Publishing, Amsterdam 1975; 573-585.
	Parker HL: Periodic ataxia. Mayo Clin Proc 1946; 38: 642-645.
	Bain PG, O’Brien MD, Keevit SF et al: Familial periodic cerebellar ataxia: Et problem med cerebellær intracellulær pH-homestase. Ann Neurol 1992; 31: 147-154.
	Griggs RC, Nutt JG: Episodic ataxia as channelopathies. Ann Neurol 1995; 37: 285-287.
	Griggs RC, Moxlay RT, Lafrance RA et al: Hereditory paroxysmal ataxia responsive to acetazolamid. Neurology 1978; 12: 1259-1264.
	Blass JP, Avigan J, Uhlendorf BW: A defect in pyruvate decarboxylase in a child with intermittent movement disorder. J Clin Invest 1970; 49: 423-432.
	Dancis J, Hutzler J, Rokkones T: Intermittent branch chain ketonuria variant of maple sirup urine disease. N Engl J Med 1976; 276: 84-89.
	Gancher ST, Nutt JG: Autosomal dominant episodisk ataksi: Et heterogent syndrom. Mov Disorder 1986; 1: 239-253. Back to cited text no. 8
	Brunt EP, VanWeerden TW: Familial paroxysmal kinesogen ataxia and continuous myokymia. Brain 1990; 113: 1361-1382.
	Brown DL, Gancher ST, Nutt JG et at: Episodisk ataksi/myokymisyndrom er forbundet med punktmutationer i det humane kaliumkanalgen, KCNA 1. Nature Genet 1994; 8: 136-140.
	Vighetto A, Froment JC, Trillet M et al: Magnetic resonance imaging in familial paroxysmal ataxia. Arch Neurol 1988; 45: 547-549.
	Vahedi K, Joutel A, Bogaert PV et al: A gene for hereditary paroxysmal cerebellar ataxia maps to chromosome 19p. Ann Neurol 1995; 37: 289-293