Enæggede tvillinger er ikke altid genetisk identiske, viser ny undersøgelse

(CNN) Enæggede tvillinger er måske ikke helt så identiske, som vi troede; forskere i Island har opdaget genetiske forskelle, der begynder i de tidlige stadier af den embryonale udvikling.

Videnskabsfolk har længe brugt studiet af enæggede tvillinger til at undersøge virkningerne af natur versus opdragelse, da den gængse opfattelse har været, at fordi de deler de samme gener, må alle fysiske eller adfærdsmæssige forskelle mellem sådanne søskende skyldes ydre påvirkninger.

Dette er imidlertid muligvis ikke tilfældet, foreslår den nye forskning, der blev offentliggjort torsdag i tidsskriftet Nature Genetics.

Se mere

Ettiske tvillinger kommer fra et enkelt befrugtet æg, eller zygote.

I ethvert embryo kan celledeling føre til mutationer, men denne type genetisk forskel var ikke tidligere blevet målt mellem enæggede tvillinger.

I løbet af en fireårig undersøgelse fandt et hold islandske forskere fra DeCode Genetics, et biofarmaceutisk firma i Reykjavík, at enæggede tvillinger, eller enæggede tvillinger, har genetiske forskelle, der begynder i de tidlige stadier af den embryonale udvikling

Forskerne sekventerede genomerne af 387 par enæggede tvillinger og deres forældre, ægtefæller og børn for at spore mutationsforskelle. Forfatterne fandt, at tvillinger i gennemsnit adskilte sig med 5,2 tidlige udviklingsmutationer.

I ca. 15 % af tvillingeparrene bar den ene søskende et højt antal af disse mutationer, som den anden tvilling ikke havde.

En genetisk mutation er en fejl eller en ændring i DNA. En mutation opstår, når sekvensen i den genetiske kode brydes eller ændres på en eller anden måde. Selv om de fleste mutationer er harmløse, kan nogle være alvorlige og føre til sygdomme som f.eks. kræft. Mutationer kan også påvirke fysiske attributter som f.eks. hårfarve.

Dette er ikke den første undersøgelse, der tyder på forskelle mellem såkaldte enæggede tvillinger. En artikel offentliggjort i The American Journal of Human Genetics i 2008 afslørede nogle genetiske forskelle mellem søskende. Den nye forskning går dog et skridt videre ved at inddrage DNA fra den udvidede familie.

Genetiske forskelle

Som nogle af forskningsemnerne afslørede overraskende forskelle, sagde medforfatteren af undersøgelsen, Kari Stefansson, til CNN.

“Vi fandt et par enæggede tvillinger, hvor en mutation blev fundet i alle celler i kroppen hos den ene af dem, men slet ikke var til stede hos den anden tvilling. Så fandt vi tvillinger, hvor en mutation blev fundet i alle celler i kroppen hos den ene tvilling, men kun i 20 % af cellerne hos den anden”, sagde Stefansson, der er stifter og administrerende direktør for DeCode Genetics, som er et datterselskab af det amerikanske medicinalfirma Amgen.

Følgevirkningerne af dette er ifølge Stefansson betydelige, da forskningen fik holdet til at konkludere, at “de genetiske faktorers rolle” i udformningen af de forskelle, der observeres mellem enæggede tvillinger, “er blevet undervurderet”.”

Han erkendte, at både videnskaben og det bredere samfund er fascineret af enæggede tvillinger og tilføjede: “Der er noget magisk ved forbindelsen mellem enæggede tvillinger.”

Se mere

Hans teams forskning handler dog mere om, hvad der adskiller end forener dem.

“Forestil dig, at du har enæggede tvillinger, som er opvokset adskilt. Hvis den ene af dem udvikler autisme, er den klassiske fortolkning, at det skyldes miljømæssige faktorer. Men vores arbejde viser, at før man konkluderer, at det skyldes miljøet, er man nødt til at sekventere tvillingernes genom for at vide, hvad der kan være årsag til autismen,” siger Stefansson.

Den “mutationsdivergens”, fortalte han til CNN, kunne forklare en række “ødelæggende børnesygdomme” såsom alvorlig epilepsi og en række stofskiftesygdomme.

“Det er helt utroligt, hvor stor en procentdel af sådanne forfærdelige syndromer i meget tidlig barndom, der skyldes genommutationer,” sagde han.

“Dette er en ekstraordinær, spændende og indsigtsfuld indsats for at udpege tidlige cellulære mekanismer, der forklarer genetiske forskelle mellem MZ (monozygotiske) tvillinger,” sagde Nancy Segal, en forfatter og professor i psykologi, der studerer tvillinger på California State University, Fullerton, og som ikke var involveret i forskningen.

“Det er velkendt, at MZ-sametvillinger ikke viser perfekt lighed, og at nogle uligheder kan afspejle genetiske forskelle. Den nuværende undersøgelse giver nye oplysninger om kilden til forskellene mellem MZ-sametvillinger”, sagde Segal, som også er direktør for CSU’s Twin Studies Center.

Forskningen “negerede ikke miljømæssige faktorer i den tidlige og senere udvikling”, tilføjede hun, men viste, at “nogle tvillingemodeller undervurderer genetiske virkninger og kræver revision”.

Undersøgelsen rejste ifølge Segal også spørgsmål om, hvordan resultaterne skal anvendes, såsom hvorvidt man skal gribe ind før fødslen for at korrigere visse genetiske lidelser.

“Der er mange pirrende spørgsmål, der rejses af denne ekstraordinære undersøgelse,” sagde hun.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.