Downs syndrom (Trisomi 21)

Downs syndrom er en tilstand, der først blev beskrevet i midten af 1860’erne af Dr. Langdon Down i England, som bemærkede, at der var en række personer, der havde nogle af de samme slags ansigtstræk og også havde en tendens til at have nedsatte intellektuelle evner. Tilbage i det 19. århundrede var der ingen gode ideer om, hvad der forårsagede Downs syndrom. Faktisk tog det næsten 100 år, efter at Dr. Down først bemærkede denne tilstand, før vi fandt ud af, at den skyldes, at man har en ekstra kopi af kromosom 21, som ofte kaldes trisomi 21, fordi der er tre, eller “tri”, kopier af kromosom 21 i stedet for de sædvanlige to kopier af kromosomet, som de fleste mennesker har. Vi ved, at dette ekstra kromosom forårsager nogle af de problemer med hjerneudviklingen, der kan føre til den nedsatte intellektuelle udvikling, som er almindelig hos personer med Downs syndrom, samt nogle af de typiske ansigtstræk og andre træk, som vi har set hos personer med Downs syndrom. Men vi har også fundet ud af, at selv om der er nogle fællestræk blandt personer med Downs syndrom, er der også stor forskellighed blandt personer med Downs syndrom. Stor mangfoldighed med hensyn til intellektuelle evner og stor mangfoldighed med hensyn til fysiske træk og andre ting.

Alan E. Guttmacher, M.D.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.