For tyve år siden i denne uge annoncerede en international gruppe af forskere, at de havde samlet det første genetiske blueprint af et menneske. Efter 10 års arbejde afslørede gruppen – der bestod af tusindvis af forskere fra begge sider af Atlanten – at den havde fundet frem til alle de 3 milliarder DNA-enheder, der udgør det menneskelige genom.
Resultatet var “det mest vidunderlige kort, som menneskeheden nogensinde har skabt”, sagde den amerikanske præsident Bill Clinton ved en særlig ceremoni i Det Hvide Hus for at markere begivenheden. Et parallelt arrangement, som Tony Blair var vært for i Downing Street, indeholdt også glødende ros til indsatsen.
Det menneskelige genomprojekt til 2,7 mia. dollars (2,2 mia. pund) er fortsat en af videnskabens største bedrifter inden for forskning. Det blev på det tidspunkt beskrevet som biologiens svar på Apollo-rumprogrammet. Det tog forskerne med på en helt anden rejse – ikke en udforskning udadtil, men en rejse indadtil: en mission for at afdække menneskehedens molekylære essens.
Med det resulterende “vidunderlige kort” i hånden ville forskerne snart, antog man, kunne isolere generne for højde, øjenfarve, intelligens og et utal af andre menneskelige egenskaber. Dette enkle mål er imidlertid blevet forpurret af den kendsgerning, at en lang række individuelle menneskelige egenskaber bestemmes af dusinvis, hvis ikke hundreder af gener. Vi er for komplekse til reduktionisme.
Den biologiske revolution, der blev sluppet løs den 25. juni 2000, har ikke desto mindre haft bemærkelsesværdige resultater. Det udkast til genomet, der blev offentliggjort den dag, blev senere fulgt op med mere og mere præcise “kort” over vores DNA, indtil projektet blev officielt afsluttet i 2003 med offentliggørelsen af et endeligt, fuldstændigt menneskeligt genom. Siden da har undersøgelser af gensekvenser, der er iværksat i projektets kølvand, været involveret i et stigende antal bemærkelsesværdige opdagelser.
For eksempel har DNA-undersøgelser vist, at vores art engang parrede sig med neandertalerne, mens andre projekter har peget på muterede gener, der forårsager kræft og melanomer. Andre har hjulpet med at udvikle nye lægemidler til behandling af sygdomme lige fra cystisk fibrose til astma.
Disse succeser er opnået, fordi sekventering af gener i løbet af årtier er blevet en meget automatiseret og utrolig billig proces. “Det tog et årti med en intens indsats at skabe det første rå udkast til et menneskeligt genom”, sagde Cordelia Langford fra Wellcome Sanger Institute i nærheden af Cambridge, hvor britiske forskere spillede en hovedrolle i Storbritanniens deltagelse i Human Genome Project. “I dag sekvenserer vi omkring 3.000 fulde genomer om ugen. Det er blevet en enkel og ukompliceret proces.”
Det er ikke alle disse genomer, der tilhører mennesker. Nogle tilhører andre dyr og andre tilhører vores dødsfjender – f.eks. de organismer, der er ansvarlige for malaria og kolera, en liste over fjender, der nu er blevet udvidet til også at omfatte Sars-Cov-2, den virus, der forårsager Covid-19. En sekventering af dens lillebitte genom giver nu læger og offentlige myndigheder kritisk vigtige oplysninger om sygdommen.
“Vi sekventerer prøver af Sars-Cov-2 fra forskellige kilder for at se, om virussen muterer væsentligt”, sagde Dominic Kwiatkowski, direktør for Centre for Genomics and Global Health ved Oxford University. “Juryen er stadig ikke klar over det. Men vi bruger også sekventeringsteknologi til at fremhæve små variationer i prøver fra forskellige steder, og det skulle hjælpe os med at lokalisere nye udbrud.”
En helt anden anvendelse af sekventeringsteknologi er Sarah Teichmann, leder af Human Cell Atlas-projektet, i gang med. “Apparaterne er nu så følsomme, at vi kan analysere DNA fra en enkelt celle og samtidig sammenligne vores resultater med DNA fra millioner af andre sammenlignelige celler,” siger hun.
Disse data fortæller forskerne, hvad cellerne i vores kroppe laver i meget høj opløsning og på et bestemt tidspunkt, oplysninger, som har ført til opdagelsen af mange nye celletyper, mange i immunsystemet og andre i kroppens forskellige væv.
“Dette arbejde har udløst en stor revolution i forståelsen af kroppens celler og deres organisering i væv og organer”, sagde Teichmann, der også er baseret på Wellcome Sanger Institute. “Ved at sammenligne sundt væv med sygt væv på denne måde får vi en utrolig ny indsigt i mekanismerne bag disse sygdomme. Det er en meget effektiv teknik.”
Sådanne indsigter har bl.a. omfattet identifikation af celler, der er involveret i udviklingen af cystisk fibrose, astma og visse menneskelige tumorer. Opdagelserne har åbnet mulighed for at udvikle behandlinger for disse sygdomme.
Det menneskelige genomprojekt har tydeligvis stor betydning for medicin og forskning, men dets fremskridt var ikke uden kontroverser i løbet af dets arbejde, som begyndte i 1990. “Vi var i et kapløb. Så enkelt var det”, sagde Langford, som nu er direktør for Sanger’s videnskabelige drift, men som arbejdede som forskningsassistent i projektets tidlige dage. “Vi var ude på at forhindre folk i at tage patent på menneskeligt DNA, der blev sekventeret andre steder.”
På det tidspunkt var der blevet oprettet en rivaliserende enhed til Human Genome Project – kendt som Celera – med den ustyrlige forsker Craig Venter som leder. “De ønskede at tage patent på det DNA, som de afdækkede. Vi ville sikre os, at alle kunne bruge dataene, og vi lagde alle de sekvenser, vi fandt, i det offentlige rum for at blokere ethvert forsøg på at privatisere genomet. Og i sidste ende lykkedes det os.”
{{topLeft}}}
{{bottomLeft}}}
{{{topRight}}}
{{{bottomRight}}}
{{/goalExceededMarkerPercentage}}
{{/ticker}}
{{heading}}
{{#paragraphs}}
{{.}}
{{/paragraphs}}}{{highlightedText}}
- Del på Facebook
- Del på Twitter
- Del på Twitter
- Del via e-mail
- Del på LinkedIn
- Del på Pinterest
- Del på WhatsApp
- Del på Messenger