Det har længe været kendt, at endothelet i hornhinder, der er påvirket af interstitiel keratitis, især når inflammationen involverer det dybere hornhindestroma, stimuleres til at fremkalde en fokal eller diffus fortykkelse af Descemet-membranen. Disse forandringer kan fremstå som lineære riller eller som udposninger. Men de corneale guttata i βig-h3 R124H corneadystrofi er på den anden side forskellige fra dem, der ses ved interstitiel keratitis. Desuden havde ingen af de patienter, der indgik i denne undersøgelse, en historie med interstitiel keratitis.
Og selv om corneal guttata ikke er blevet rapporteret som en komplikation til excimerlaserkirurgi, har tidligere undersøgelser fundet, at excimerlaserbehandling af hornhinden kan påvirke hornhindeendothelet, hvilket fører til sekretion af et stof med høj elektrontæthed i Descemet’s membran.10 Det kan således formodes, at corneal guttata kan være en sekundær reaktion på excimerlaserbehandling af hornhinden. I denne undersøgelse havde 13 af de 30 øjne med cornea dystrofi fået laserbehandling, mens 17 øjne ikke havde fået laserbehandling. Corneal guttata blev fundet hos ni (69,2 %) af 13 øjne med PTK og 12 (70,6 %) af 17 øjne uden PTK. Der er således ingen forskel i hyppigheden af corneale guttata mellem dem med og uden excimerlaserbehandling. Disse resultater viser, at eksponering for excimerlaserenergi ikke inducerer corneal guttata i hornhinde med hornhindedystrofi.
Det kan også mistænkes, at skyggerne af aflejringer i hornhinden blev fejlidentificeret som corneal guttata. Efter PTK blev de corneale guttata imidlertid stadig observeret gennem en klar cornea.
I mere end 16 måneders opfølgning af vores patienter med βig-h3 R124H corneal dystrofi har vi bemærket, at corneale guttata ikke viste nogen bemærkelsesværdig ændring i antal og form. Det er derfor tydeligt, at corneale guttata ved βig-h3 R124H corneadystrofi ikke er midlertidige, som det kan være tilfældet med pseudoguttata, men repræsenterer en ikke-reversibel ændring.
Yokoi et al bemærkede, at guttata-lignende formationer var til stede hos patienter med avanceret granulær dystrofi, der havde gennemgået PTK.11 Deres diagnose var dog kun baseret på de kliniske manifestationer i cornea, og der blev ikke foretaget en genetisk analyse. Det er af interesse at bemærke, at Konishiet al rapporterede, at de fleste af de patienter, der blev diagnosticeret klinisk med granulær dystrofi i Japan, har R124H-mutationen i βig-h3-genet.12 Vores upublicerede data har også givet lignende resultater. Derfor er det meget sandsynligt, at de patienter, som Yokoi et al undersøgte, faktisk har hornhindedystrofi med βig-h3 R124H-mutation og ikke granulær dystrofi. Hvis det er tilfældet, støtter deres data også vores konklusion, at corneale guttata er et af kendetegnene ved βig-h3 R124H corneadystrofi.
De corneale guttata, der er rapporteret hos ældre mennesker, er runde og placeret i den centrale hornhinde. De corneale guttata, som vi rapporterer i forbindelse med βig-h3 R124H corneal dystrofi, var også placeret i den centrale cornea. Det ville være værdifuldt at vide, om der er en histologisk forskel mellem de corneale guttata i øjne med βig-h3 R124H corneadystrofi og de corneale guttata, der ses i aldrende øjne og øjne med Fuchs’ corneadystrofi. For at bestemme disse karakteristika er det vigtigt at foretage en histologisk undersøgelse. De corneale aflejringer i βig-h3 R124H corneadystrofi er imidlertid lokaliseret i det overfladiske og det midterste stroma. Derfor er lamellær keratoplastik blevet foretrukket i vores klinik som behandling af hornhindedystrofi, fordi det er tilstrækkeligt til at fjerne det overfladiske og midterste lag af hornhinden med uklarhed. Desuden inducerer lamellær keratoplastik ikke endothelafstødning. Af disse grunde var vi ikke i stand til at fremskaffe prøver til histologiske undersøgelser af hornhindeguttata. Fremtidige histologiske undersøgelser vil løse dette spørgsmål samt give beviser for mekanismen for corneal guttata i corneal dystrofi hos patienter med βig-h3 R124H-mutationen.