Fund

Mellem den 15. september 2010 og den 21. november 2013 indskrev vi 605 patienter med Friedreich’s ataksi. 546 patienter (90 %) bidrog med data med mindst ét opfølgningsbesøg. Progressionsraten på SARA var 0-77 point pr. år (SE 0-06) i den samlede kohorte. Forværring i SARA var forbundet med yngre debutalder (-0-02 point pr. år pr. aldersår) og lavere SARA-baselinescore (-0-07 point pr. år pr. baselinepoint). Patienter med mere end 353 GAA gentagelser på den kortere allel af FXN locus havde en højere SARA progressionshastighed (0-09 point pr. år pr. yderligere 100 gentagelser) end patienter med færre end 353 gentagelser. Den årlige forværring var 0-10 point pr. år (0-03) for INAS, -0-04 point pr. år (0-01) for SCAFI, 0-93 point pr. år (0-06) for ADL og -0-02 point pr. år (0-004) for EQ-5D-3L. PVF-præstationen blev forbedret med 0-99 ord pr. år (0-14). For at påvise en 50 % reduktion i SARA-progression ved 80 % effekt ville der være behov for 548 patienter i et 1-årigt klinisk forsøg og 184 patienter i et 2-årigt forsøg.