66 – Orbitaldefekter: Hypertelorisme og hypotelorisme – ScienceDirect 66 – Orbitaldefekter: Hypertelorisme og hypotelorisme

Orbital defekter er sjældent diagnosticeret hos fostre. Disse anomalier er imidlertid i høj grad forbundet med kromosomale og ikke-kromosomale defekter. Dette kapitel har til formål at beskrive den systematiske evaluering af føtale orbitae ved hjælp af ultralyd (US) for at identificere de mest almindelige anomalier. Hypertelorisme, som er øget interokulær afstand, er sjældent forbundet med kromosomale abnormiteter, men er i høj grad forbundet med ikke-kromosomale syndromer. Isoleret hypertelorisme er meget sjælden; derfor er det nødvendigt med en anatomisk scanning og karyotypeanalyse for at påvise misdannelser eller kromosomale abnormiteter. Prognosen afhænger af det underliggende syndrom eller de associerede anomalier. Hypotelorisme, som er nedsat interokulær afstand, er i høj grad forbundet med kromosomale abnormiteter, hvoraf trisomi 13 er den mest almindeligt diagnosticerede. I de fleste tilfælde er det forbundet med holoprosencephali. Isoleret hypotelorisme er usædvanlig, og derfor bør der, når den er diagnosticeret, foretages en karyotype og en anatomisk scanning, hovedsagelig med fokus på evaluering af centralnervesystemet, for at påvise holoprosencephali eller andre associerede misdannelser. Den generelle prognose er dårlig på grund af en høj dødelighed i tilfælde, der er forbundet med trisomi 13, og alvorlig mental retardering i de tilfælde, der er forbundet med holoprosencephali.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.