— Cuando Marian McGlocklin nació, pesaba poco más de 2 kilos. Sus padres pensaron que tenía un aspecto muy delicado.

«Tenía problemas para ganar peso», dijo la madre de Marian, Sara McGlocklin, a ABC News. «Decíamos: ‘Es tan pequeña y no es muy fuerte'».

Al principio, los médicos intentaron tranquilizarles diciéndoles que Marian era normal, según McGlocklin. Pero al final, como Marian no alcanzaba los hitos del desarrollo, sospecharon que algo iba mal.

El pasado otoño, los médicos descubrieron que el bazo de Marian estaba agrandado, un signo de la enfermedad de Niemann-Pick, tipo C, un grave trastorno degenerativo.

La enfermedad está causada por una mutación genética heredada, que no permite al cuerpo descomponer adecuadamente el colesterol y otras grasas (lípidos), según la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. El colesterol y otros lípidos comienzan a acumularse hasta el punto de volverse tóxicos en el bazo, el hígado y el cerebro. Con el tiempo, esto mata las células y provoca síntomas como el deterioro intelectual, las dificultades de aprendizaje, las convulsiones, los temblores, la torpeza y la inestabilidad de la marcha.

«Lo que consideramos que es delicada es su bajo tono muscular», dijo McGlocklin.

También se conoce como «Alzheimer infantil» por sus efectos degenerativos en el cerebro. «Creo que la enfermedad es aún más impactante», dijo McGlocklin. «Es una pérdida de todas las habilidades que tienes»

Muchos de los niños a los que se les diagnostica la enfermedad a una edad temprana no sobreviven hasta la edad adulta, según la NLM.

Oír el diagnóstico fue un golpe para los McGlocklin.

«Fue tan devastador», dijo Sara McGlocklin a ABC News. «Fue como la misma sensación que cuando me enteré de que mi madre tenía cáncer».

Marian, que ahora tiene 19 meses, fue diagnosticada en el Hospital Infantil de Los Ángeles, y sus médicos buscaron rápidamente tratamientos experimentales que pudieran suprimir la acumulación de lípidos.

Por fin, tras hablar con otras familias que tienen hijos con la enfermedad, encontraron a la Dra. Elizabeth Berry-Kravis en Chicago, que está tratando a niños con la enfermedad con VTS-270, un medicamento para el que la FDA concedió una aprobación limitada – designación de enfermedad pediátrica rara.

Aunque el medicamento no está aprobado por la FDA para tratamientos más amplios, Marian era una candidata para recibir el medicamento en investigación como parte del programa de uso compasivo de la FDA. Este programa permite a las personas con enfermedades graves o mortales sin tratamiento aprobado utilizar medicamentos en desarrollo, en determinadas circunstancias.

Marian viajó a Chicago la semana pasada para recibir su primer tratamiento, acompañada por sus padres y su hermana de 4 años, Emily. El fármaco se inyecta directamente en la médula espinal de Marian con la esperanza de que llegue a su cerebro para contrarrestar los efectos de la enfermedad.

«Es como recibir una epidural o una punción lumbar», explicó Sara McGlocklin. «Le introducen una aguja en la columna vertebral y le inyectan el medicamento directamente en el líquido cefalorraquídeo… La teoría es que la mayor cantidad posible atravesará la barrera hematoencefálica y llegará al cerebro».

Aunque la familia está esperanzada, McGlocklin dijo que ha sido difícil reconocer que Marian se someterá a este tratamiento invasivo cada dos semanas en el futuro inmediato.

«Le pregunté al médico: «¿Cuánto tiempo va a durar?». recordó McGlocklin. «El médico dijo: ‘No lo sabemos por Marian. Es la persona más joven en recibir el fármaco'»

Berry-Kravis, que está tratando a Marian en el Centro Médico de la Universidad de Rush y es coinvestigadora principal de un estudio sobre el VTS-270, dijo que el fármaco se descubrió durante las pruebas realizadas en ratones con la enfermedad de Niemann-Pick, tipo C. El VTS-270 no era inicialmente el fármaco que se estaba probando; se utilizó como una forma de disolver el fármaco de prueba original para poder inyectarlo en los ratones. Sin embargo, los investigadores descubrieron que tanto los ratones de control como los enfermos mejoraban y supusieron que el VTS-270 era la razón. A continuación, se convirtió en el fármaco de prueba y obtuvo la aprobación de la FDA como medicamento huérfano -una designación que permite los incentivos del gobierno para desarrollar tratamientos para enfermedades raras- y como fármaco para trastornos pediátricos raros.

Berry-Kravis añadió que iniciar a Marian en una fase temprana del fármaco podría ser útil porque tratar a los pacientes antes de que desarrollen síntomas avanzados puede suponer una gran diferencia.

«La idea de tratar antes de los síntomas es atractiva desde el punto de vista neurológico porque una vez que las células cerebrales mueren, no se pueden recuperar», dijo. Aunque todavía son preliminares, dijo, los primeros resultados de los ensayos en curso son prometedores.

Los McGlocklin están ahora de vuelta en su casa de Monrovia, California, y volverán pronto a Chicago para recibir más tratamiento. Esperan concienciar sobre la enfermedad compartiendo la historia de Marian mientras se somete al tratamiento. También están recaudando fondos para su viaje y para seguir investigando sobre la enfermedad.

«Recibir la noticia de que Marian tenía y luego saber que no sólo hay un tratamiento prometedor, sino que podría recibirlo en unas pocas semanas… se sintió como si se abriera una puerta para salvar su vida incluso antes de que recibiera una dosis del tratamiento», dijo Sara McGlocklin. «Fue una gran oleada de alivio y se sintió como un enorme punto de inflexión de esperanza para el futuro de Marian».